猶他大學的科學家報告說，每個人都是突變體，但有些人比其他人更容易突變。

與父母相比，孩子出生時通常有70個新的基因突變(在父母DNA序列的60億個副本中)。發表在《eLife》雜誌上的一項新研究表明，基因突變的數量存在顯著差異，有些人出生時基因突變的數量是其他人的兩倍，這種特徵可以在家族中遺傳。

這種差異在很大程度上是基於兩種影響。一個是孩子父母的年齡。35歲父親所生的孩子可能比25歲父親所生的兄弟姐妹有更多的突變。

"我們傳給下一代的基因突變數量會隨著父母年齡的增長而增加，"該研究的主要作者、猶他大學人類遺傳學研究生Thomas Sasani說。之前的研究已經證實了這一現象，本研究也證實了這一點。

另一個不同之處在於，父母年齡對不同家庭的突變率的影響有很大的不同--遠遠超過了之前的認識。在一個家庭中，一個孩子可能比他們的父母年輕十歲時出生的兄弟姐妹有兩個額外的突變。來自不同父母的兩個兄弟姐妹出生時相隔10年，可能會有超過30種突變。

"這表明我們作為父母在這方面並不都是平等的，"該研究的資深作者Aaron Quinlan博士說。他也是猶他大學健康學院的人類遺傳學教授和猶他州基因發現中心的副主任。"我們中的一些人比其他人傳遞更多的基因突變，這是遺傳新突變和遺傳疾病的一個重要來源。"

新突變的影響取決於它們在我們DNA中的位置，以及時間的推移。有時基因變化會導致嚴重的疾病，但大多數發生在我們的遺傳密碼中對人類健康沒有明顯影響的部分。

儘管新變化只佔整個DNA序列的一小部分，但它們會隨著每一代的產生而增加。Sasani說，增加所謂的突變負荷可能會使個體更容易患病。影響突變率的因素是否會增加某些疾病發生的可能性仍有待確定。

儘管大多數新的突變最初發生在父親的精子中，但並不是所有的突變都發生在父親的精子中。五分之一的突變來自母親的卵子，隨著年齡的增長，母親產生的新突變並不像父親那樣多。此外，據估計，在兒童中發現的十分之一的新突變都不是來自父母。相反，它們在受精後不久就會在胚胎中重新出現。

通過對來自猶他州33個三代家庭的603名個體進行全基因組測序和基因分析，研究人員發現了這些新現象，這是同類研究中規模最大的。這些家族是人類多型性研究中心(CEPH)的一部分，CEPH是許多關鍵研究的核心，這些研究形成了對人類遺傳學的現代理解。猶他州CEPH家庭規模龐大，在27年的時間裡有多達16個孩子，這使他們非常適合這項新的調查。

Quinlan說，令人驚訝的是，猶他州CEPH家族積累的突變數量有很大的範圍。那是因為這些家庭在很多方面都很相似。他們都有歐洲血統，生活在同一個地理區域，可能有相似的生活方式和環境。

"我們不知道是什麼導致了變異，"他說，但其原因是遺傳、環境和接觸誘變劑的綜合作用。考慮到這些影響在全球範圍記憶體在很大差異，Quinlan認為"世界範圍內突變率的變異性肯定要大得多。"

參考資料：

Sasani et al. Large， three-generation human families reveal post-zygotic mosaicism and variability in germline mutation accumulation， eLife (2019). DOI： 10.7554/eLife.46922