產檢的目的就是預防和減少缺陷兒的出生，減少孕產婦的死亡率和患病率。其中缺陷兒中有很大一部分是染色體異常，而染色體異常中很大一部分是染色體非整倍體異常，比如：21-三體，18-三體，13-三體。

為了減少染色體非整倍體異常缺陷兒的出生，國家在孕期保健中推薦對胎兒進行唐氏篩查，很多人好奇問，為什麼叫唐氏篩查，講的直白點就是在篩查唐氏兒（21-三體），雖然唐氏篩查除了對21-三體，還對神經管畸形和18-三體進行篩查，但是唐氏兒佔主要位置。

唐氏篩查在15-20周進行篩查，主要抽取孕婦血液，結合孕周，孕婦年齡等相關資訊推算出患21-三體，18-三體，神經管畸形的風險。重點還是唐氏兒，但是這種篩查方式有一個缺點，這種篩查方式只是可以檢出65%左右的唐氏兒，而且陽性率高達5%。直白點講，就是還是會有近35%左右的唐氏兒漏診，而對於那些高風險者呢，其實只有2%的胎兒是唐氏兒，而21-三體高風險是需要產前診斷的，也就是做羊水穿刺的，這勢必讓近98個寶媽需要陪同做羊水穿刺，再者羊水穿刺也是有風險的。

有心人或許會問，那麼做了唐氏篩查有什麼用，做了也不準確，即使高風險，絕大部分還是正常的。此話沒有什麼道理，在我國唐氏篩查還是發揮了很大的作用的，讓唐氏兒出生率大大減少。但是確實也存在上述問題。

由此帶出的問題就是無創DNA檢測，無創DNA檢測的概念是提取孕媽媽血液中胎寶寶的遊離DNA，做檢測分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病（21-三體，18-三體，13-三體）的風險。無創DNA檢測操作簡單，只是需要在適宜孕周12-22+6周間抽取10ml孕婦外周血，即可，準確性在99%，有些在95%，每個實驗室存在差異。它存在的優勢就是比唐氏篩查更準確，比羊水穿刺更安全。

無創NDA檢測特別適合下列孕婦：

1.準備進行唐氏篩查且經濟條件允許的孕婦

2.錯過唐氏篩查的孕婦

3.唐氏篩查臨界風險的孕婦

4.有介入產前診斷禁忌症的孕婦

5.對羊水穿刺極度焦慮的孕婦

比較適合孕婦：

1.唐氏篩查高風險的孕婦：風險度低於1/50.

2.高齡孕婦：35-40週歲

3.雙胎

溫馨提示：無創DNA並非是產前診斷，它屬於產前篩查。且對於沒有做唐氏篩查，而直接做了無創DNA檢測的孕婦，需要做三維B超瞭解神經管畸形。祝好孕。