這世間最奢侈的事

出差路上，在知乎上看到這樣一個帖子，題目是《有多少孩子是產檢沒問題，出生才發現的？》，瀏覽量高達3300萬。

近千條回答，讓我見識了現代醫學上的各種疑難雜症，或許是我孤陋寡聞，也或許是人類的DNA太複雜，這裡面的孩子們不幸患的病，我好多都沒有聽說過。

而這些患病孩子的爸爸媽媽，卻時時刻刻在感動著我，他們才是真正把家撐起來，在前進的路上披荊斬棘的超人。

我選了三個故事，想跟大家分享。下面我會均用第一人稱記述。

7年前的春天，在我們的期待下，經歷了重重孕檢，我們迎來了寶貝女兒。

一切都很正常，孩子健康長大。

四個月的某一天晚上十點多，她突然發燒了，最高體溫39度，並且出現高熱驚厥。但第二天的時候燒退了，之後沒有任何問題，又開始活蹦亂跳的。

又這樣平靜的過了一年半，也就是2013年底的時候，我出差時接到媳婦的電話，說閨女不對勁了，也不發燒就是抽搐，而且嘴脣發紫，口吐白沫……

我當天就直接飛回了天津。

約了天津兒童醫院神經內科的李潔主任，一系列檢查之後，孩子被診斷為腦白質病，李潔主任建議我們去北大兒科找姜玉武醫生。

我當時感覺天都塌了。

馬不停蹄地去北大兒科找傳說中的姜玉武醫生，哪裡知道----掛姜玉武醫生的號比登天還難。

我先掛到張月華/包新華/吳燁等幾位醫生之一的號，畢竟這幾位也是在腦白質方面的專家。

春節後的一個週四下午，拿到血代謝和尿代謝的報告，我一個人找到吳燁醫生解讀報告——尿代謝中2羥基戊二酸值是正常值的1015倍。

吳大夫說：從報告上看，基本可以判斷是一種罕見的遺傳代謝病----L-二羥基戊二酸尿症，常染色體隱性遺傳，發病率只有千萬分之一，而且預後不佳，無法治療，只能藥物干涉。

孩子可能只有五到八年的時間，期間發育倒退，反應遲緩，還可能有別的問題出現。

從那一天起，我們就開始從飲食上從藥物上精心照顧孩子，定期複查，而且我們的願望很明確，不管多久，只要能夠無憂無慮的，開開心心成長就好。

我們帶著孩子去旅行。蘇州，上海，湛江，珠海，桂林，赤峰，阿爾山，克什克騰大草原....

2015年2016年，我和老婆分別跳了槽，努力掙錢。而且我們倆要好好的。

2017年我爸媽高高興興的搬入了新房，老房子出租了出去。岳父岳母身體倍棒。

2018年閨女六歲的時候，老婆辭職了，和朋友開辦了一家國學私塾班，閨女在私塾班就讀。

現在閨女7歲3個月了，每一天都很開心。

雖然她的邏輯思維基本為零（IQ為45），但她可以背下弟子規，背下陸羽的茶經，背下20多首唐詩，還可以跟我對答英文單詞，甚至能和我一起說報菜名，也可以和她熟悉的陌生人聊上一會.......

雖然偶爾還會發作，行動不協調，口齒不清楚，和正常孩子有很大差距。但是我們真的能看到閨女的進步，一點一滴的進步。

上週，我們全家給閨女報了小學。是一所啟智學校。

帶著閨女參觀完校園，她抬起頭對我說：這個學校特別好，有好多教室，有操場還有跑道，還能升國旗！

不管怎樣，女兒開心就好。爸爸媽媽爺爺奶奶姥姥姥爺一起陪著你無憂無慮開開心心的成長。

活在當下，悟在心中；三步兩步，便是天堂。

我的二寶離開我了。

孕檢每次都特別順利，還做了無創，都是低風險。

40w+3d，順產迎來我的二公主。

但出生的體重很輕，只有4斤3兩。

從早上五點到下午三點多，一直在睡，不哭不鬧不喝奶，醫生不放心就抱去了新生兒病房，一住就是十天。

醫生診斷她的問題是，除了查出動脈導管未必和卵圓孔未閉，其他無異常。

但醫生說，體重太輕，臨床反應也不好，喝奶滿，體重增長也慢，建議我們查一下基因。

我當時聽了醫生的建議簡直如五雷轟頂。

但還是存在著僥倖心理，抱回家把她當足月小人兒來養。

我除了照顧她，也拼命地百度查資料，熬了三天之後，我直接去了上海找專家看了看。

專家就看了一眼，直接說這個孩子肯定有問題！哭聲小，反應差，先心，足內翻，耳位低，讓我們做了基因檢測。

報告要等3個月才能出來。只能先帶她回家了，我除了瘋狂的百度猜測，就是帶她輾轉各個醫院，體重不達標不能打預防針，耳朵聽力沒過。

一直熬到她三個月，突然咳嗽了，去了醫院，查出雙肺炎症，心影增大，轉去了蘇州。

到了蘇州，一系列檢查，告了病危，先心非常嚴重，室缺12mm，房缺4mm，肺高壓，因為肺炎還不能手術，就是在商量手術日期的第二天，查到了她的基因報告——18三體綜合徵。

我抱著她不知道流了多少眼淚，不知道怎麼做決定因為手術有非常大的風險。

回家以後，一天一天看著她，真的也不忍心眼睜睜地看著她就這麼死去，於是我們決定帶她去南京再看看。就在做好決定的當天晚上，本來前一天還好好的她突然不知為何就不好了。

臉色發灰，哭了好久好久，我當時還沒意識到到底是怎麼回事，到了晚上十點四十的時候，她突然離開了。

我連救護車都沒來得及叫。

她那麼小，那麼安靜地在我懷裡睡著，再也醒不過來了。

其實最開始，檢查報告出來的時候我一點都不相信，因為看她的相貌一點都不像18三體。

可以說我的二寶是很漂亮的，可是又不得不承認，她很多狀況非常異常，比如體重不長，離開我的時候五個半月，但還不到六斤。頭圍小，眼距微寬，微翹的蘭花指，草履足，不能抬頭，反應遲鈍，發育落後等等。

我們當時接到檢驗報告之後去了無創辦公室，質問這個結果。接待我們的是遺傳科的主任，她非常驚訝，因為臨床上21三體會有可能漏診，18三體從來沒遇見過。

她告訴我，一般18三體很難堅持到足月，即使足月順產，也會因為嚴重的先天畸形活不到滿月，而且我寶寶的面容完全不像，可是檢測報告卻是那麼冷酷無情。

大家都說最近我狀態好了些，的確，表面看我是已經走出來了，畢竟還有大女兒要照顧。

但只有我自己知道，我還停留在她離開的那個晚上，我哭了整個晚上，抱著她軟軟的身體，逐漸變得冰冷，想著她的小心臟是如何停止跳動……

我和愛人非常注重孕檢，所以我們的二寶當時所有產檢都按時參加，結果也一切正常。

出生後，所有的評分都很好，哭聲也不小。三天左右開始有黃疸，一共照了四天的藍光，痊癒之後出院回了家。

最開始的時候，愛人有些產後抑鬱傾向，我們也儘量開導。所有的一切都在逐漸好轉，沒想到在孩子五個多月的時候，我們偶爾發現他下肢的力量非常弱，於是市醫院檢查是否發育遲緩，又去省醫院複診。

初步檢查之後發現情況很不樂觀，沒有膝跳反射，四肢肌力偏弱。但糟糕的其實還在後面。

後來我們去做了肌電圖，醫生看到孩子的情況，說極有可能是sma（脊肌萎縮症），還說這種孩子活不到三歲。

當時我和妻子整個都傻掉了。之後我們去找專家問，專家說，這個病沒有住院的意義，因為這個病是世界難題。

最終結果出來之後，發現了病因。Ighmbp2基因雜合突變，這意味著我的孩子得了最凶險的sma型別——smard1，呼吸窘迫脊肌萎縮症。

這個病全世界的患者只有兩位數。平均生存時間都不超過兩歲。我沒有告訴我的愛人，因為擔心她的抑鬱症會再度惡化。

幾天後，孩子因為肺炎住院了，但是因為餵養困難，只能帶上鼻飼管，而且肺炎之後孩子的肌力下降特別嚴重，特別是吞嚥和呼吸。又過了幾天，孩子出現二級呼吸衰竭，被送進了ICU，上了呼吸機。但是情況越來越壞，多次出現了呼吸暫停。孩子小小的身軀經過搶救恢復又暫停，真的特別受罪。

最後，連醫生都告訴我，呼吸機都無法維持孩子的呼吸了，問我為什麼不讓她走呢……

到底該怎麼辦？堅持還是逃避……我根本沒有辦法作出選擇，怎樣都不是正確的。

掙扎了許久，我最終決定讓孩子平靜地去了。

那一天剛好是5月12日，我永遠都不會忘記。

去年有一部電影《寶貝兒》，我去看了，講的就是一個殘酷的現狀。

出生的孩子，先天有疾病，ta還會是你疼愛的寶貝兒嗎？

2010年曾有資料顯示，每年新生兒中大約有1.3%有先天缺陷，據估計其中百分之七八十是由於遺傳基因所導致。雖然現代醫學越來越發達，孕檢對於我們的寶貝來說，也是對疾病最負責最有效的手段。

但平凡如你我，永遠不知道意外和明天哪個先來，也永遠無法算計人生風雲變幻中的那些驚濤和潛流。

知乎的這個問題，近千條回答，每個字都直擊我心，真實疼痛。我看到無數個平凡的父母，因為自己的寶貝兒變得更加堅強，奮進，哪怕過程再難，再苦，也咬牙承受。

我不是他們，我無法感同身受。但渴望孩子好的這份心意是一樣的。

一位匿名使用者，他在經歷了喪子之痛幾年後，又重新孕育了一個寶寶。弟弟和已經離開的哥哥長得一模一樣，特別健康。

他寫道——

“還會患得患失嗎？是的。還會憎惡命運嗎？會的，但感恩也更多了一些。“

我們和孩子，其實互為鎧甲，相互信任和支撐，直到度過難關。

寫完這篇文章已是凌晨5點。

我希望那些已經經歷過的，或者正在經歷這些困苦的家庭，都能萬事順遂，希望病痛遠離我們的寶貝。

因為，他們的每一個笑臉，都是給予我們力量的Sunny啊。