李華月經規則，填寫了相關資訊後，做了抽血檢測。第二天她就拿到了產前篩查報告，上面寫著：

取樣孕周17周1天，唐氏綜合徵風險值1/270，高風險

第一次為人父母，兩人看著這扎眼的“高風險”都蒙了，醫生一邊安慰兩人，一邊核對檢查報告單，詢問李華後得知她本次月經推遲，重新推算後將孕周修改為15周3天，重新輸入計算機，得到：

取樣孕周15周3天，唐氏綜合徵風險值1/870，低風險

看著紙面上風險值由高轉低，兩位年輕人懸著的心也終於落地了，李華竟然激動得流下來眼淚。

十月懷胎，一朝分娩，孩子終於出生了，男孩。

初為父母的兩人還沒等到過多地享受和孩子的溫情，就被醫院另一份報告單打擊到了人生谷底，這是一份染色體診斷報告單：

染色體分型顯示第21號染色體為3條

這也就是我們所說的唐氏綜合徵（21-三體綜合徵），這意味著這個小生命將來的日子肯定特別艱難，也意味著這個家庭將來要付出更多。

明明之前修正結果後告知是低風險，現在卻生出來一個唐氏兒。夫妻二人是又急又氣，將蘇州某醫院告上了法庭，要求賠償各項損失和費用39萬元。

經過漫長的等待、判決、上訴和再判決，最終醫院只賠償了兩人精神損失費和醫療費用合計33326元。法院認為在本案中過失方不在醫生。

這是一個悲傷的故事，然而因為對於產前篩查不瞭解，類似的跌宕起伏還在一直上演著……

首先，我們要明確兩個概念：

1.產前篩查：

透過經濟、簡便和無創傷的檢測方法，從孕婦中發現懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦；

以便進一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率；

透過母血清標誌物的檢測來發現懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦；

2.產前診斷

又稱宮內診斷，指在胎兒出生前對胎兒宮內感染和出生缺陷進行診斷；

包括羊膜穿刺法；絨毛取樣法；B型超聲掃描； 臍帶穿刺；X線檢查； 胎兒鏡檢查

可見：產前篩查是抽血檢測，產前診斷是抽取羊水檢測；

產前篩查是從大規模孕婦人群中篩選，產前診斷是從初步篩完的高危險人群中確診；

產前篩查判斷準確性欠佳（60%-85%），產前診斷最終一錘定音！

產前篩查和產前診斷

產前篩查的意義：

從孕婦中發現懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷早診斷，早干預心理痛苦小更充分的時間進行選擇避免家庭的不幸，減輕社會負擔降低發病率和死亡率，提高人口素質

由此可見：

產篩不僅是一個醫學問題，也是一個社會問題產篩不僅有助於家庭，也有助於國家產篩作為公共健康手段之一，是保證一個國家新生兒人群未來健康的重要措施

既然產篩利國利民，那具體產前篩查是怎麼個工作流程，要抽血檢測哪些指標，這些指標的高低又有什麼意義，產前篩查的報告單是怎麼得到的，中間有什麼內幕……

我們接著往下看：

典型的產前篩查工作流程

當然，在進行篩查之前，每位孕婦都要簽訂一份篩查知情同意書

同意書中有21三體綜合徵、18三體綜合徵和神經管缺陷三種等待篩查的遺傳疾病的簡介，篩查時間、抽血檢測的標誌物，不同篩查結果的判斷等等

非常詳細，只不過沒有幾個孕婦能仔仔細細得讀完吧

所有醫院通用的知情同意書，你可以多看幾遍

抽血檢測的幾個指標如下圖：

檢測指標

檢測的方法大多就是將上面幾個指標中的兩個或者三個聯合起來檢測，然後再把其他一大堆因素，如年齡、孕周、體重等等帶入數學公式，就可以算出孕婦患有三種遺傳疾病的機率

注意，這只是一個機率！

*二聯法：DS檢出率≥60%，假陽性率＜8%；18-三體檢出率≥ 80%，

假陽性率＜5%；NTD檢出率≥85%，假陽性率＜5%

*三聯法： DS檢出率≥70%，假陽性率＜5%；18-三體檢出率≥ 85%， 假陽性率＜5%；NTD檢出率≥85%，假陽性率＜5%

典型二聯法中各個指標的變化（箭頭↑指示升高，箭頭↓指示下降）

不同篩查時間的優缺點

我是輸入介面，輸完點確定

我是篩查報告

之前就提過產篩並不是萬無一失的，有可能會漏診，也有可能會判斷過頭

產篩中被高危、被漏檢

篩查結果為低風險的，應向孕婦說明此結果並不是完全排除可能性。對於篩查結果為高風險的孕婦， 應由產前諮詢和/或遺傳諮詢人員解釋篩查結果，並向其介紹進一步檢查或診斷的方法，由孕婦自行選擇。產前篩查機構應負責產前篩查高風險病例的轉診,產前診斷機構應在孕22周內進行篩查高風險病例的後續診斷。對篩查出的高風險病例，在未進行產前診斷之前，不應為孕婦做終止妊娠的處理。

既然產篩的結果是一堆資料輸入電腦得到的機率值，那麼肯定會有一系列的影響因素。這些因素一定要注意避免，否則就會像李華夫婦一樣坐進情緒的過山車。

影響因素：

正確的孕齡至關重要：母血清AFP、µ E3隨孕齡增加而增高，而f-ß HCG隨孕齡增加而降低。

孕齡可以用未次月經+超聲學指標(雙頂徑，頭臀長，頭圍等) 估計：

部分婦女的月經週期不規則，時間長短不一；未次月經存在嚴重的回憶偏差；有資料報道，約有15%的孕婦即使月經週期正常或規律，仍會存在多於2周的誤差。

孕婦體重：隨體重增加，母血清AFP、f-ß HCG、 µ E3下降。

I型糖尿病者：母血清f-ß HCG、 µ E3升高。

吸菸者： f-ß HCG降低3% ；µ E3降低23%；AFP升高3%