小美（化名）是一位準媽媽，在懷孕12周時做了四維B超檢查，B超顯示小美肚子裡的寶寶沒有胎心搏動了。

早期的檢查都沒有問題，為何還會出現胚胎停育呢？

小美無法接受這一情況...

1、什麼是胚胎停育？

胚胎停育，顧名思義就是胚胎停止發育。它可能沒有任何不適的症狀，沒有腹痛，也沒有陰道流血，B超檢查提示胚胎已經不發育了。也就是醫生常說的“稽留流產”、“無胎心或胎芽”、“無心血管搏動”、“空孕囊”等。

2、胚胎停育常見的原因有哪些？

引起胚胎停育原因有遺傳因素、子宮異常、內分泌異常（如黃體功能不全、多囊卵巢綜合徵等，甲狀腺功能減退，糖尿病血糖控制不良等）、自身免疫疾病（比如系統性紅斑狼瘡等）、其他（微血栓的形成不利於胚胎的著床和發育）等，目前研究統計表明胚胎染色體異常是第一位病因。

（根據湖南省婦幼保健院胚胎停育（<12周）病例統計顯示染色體異常陽性檢出率高達50%以上。）

因此，建議對胚胎停育原因的查詢應首先要排除染色體異常因素。

3、染色體異常為什麼會導致胚胎停育？

染色體是遺傳物質（基因）的載體，它由DNA和蛋白質等構成，具有儲存和傳遞遺傳資訊的作用。人類染色體是由22對常染色體（1-22號）和1對性染色體（性別決定主要染色體X和Y）組成。

個體的發育就像組裝樂高積木模型一樣，染色體就是積木塊。

“多一塊”、“少一塊”、“張冠李戴”等情況，都會導致“模型”組裝失敗，最終導致胚胎停止發育。

染色體異常檢查屬於遺傳學檢驗的範疇，絕大多數情況下胚胎停育多為染色體三體或單體，例如：21號染色體多一條稱之為21-三體、少一條則稱之為是21-單體。自然流產中最常見的染色體異常為16-三體。

4、發現胚胎停育如何行遺傳學檢查？

目前臨床上常用胚胎染色體檢測專案有多種，每種檢測方法各有優劣。

若B超檢查發現胚胎停育欲行染色體檢查應行遺傳門診諮詢，再遵醫囑取胚胎絨毛、胎兒面板或相關組織行相關遺傳學檢測。

參考文獻

[1] 葉小燕,阮月芳,陶素萍,秦泳芳.反覆流產胚胎染色體核型分析[J].中國計劃生育學雜誌,2020,(11):1844-1847.

[2] 張卉,祖淑靜,張寧,單飛,楊威.染色體複製數變異測序(CNV-seq)對稽留流產絨毛組織的病因學檢查分析[J].中國產前診斷雜誌(電子版),2019,(02):32-36.

[3] 龐佳倫,馬娜,彭瑩,王華,賈政軍.染色體微陣列用於胚胎停育及自然流產原因的篩查[J].中國計劃生育學雜誌,2018,(12):1251-1253.

[4] 左伋主編醫學遺傳學第七版，人衛出版社.