文 | 靜進醫生

眾所周知，孤獨症譜系障礙（ASD）迄今少見生物或是生理性損害，父母大都是根據孩子的異常表現，前來就醫和診斷。輕度ASD或是阿斯伯格綜合徵則更容易被漏診或是誤診。

大多數父母報告說，典型ASD孩子可疑症狀是在一歲時逐漸表現出來的。城市上班族父母因工作壓力或應酬多，好將孩子託由老人看管，自己對孩子的早期症狀瞭解甚少。於是，要麼敏感的老人覺得孩子哪裡不得勁，勸說父母帶孩子看看醫生，要麼老人渾然不覺，延遲孩子就醫診斷。若孩子沉迷於電視或手機，老人樂得清淨一會，不會發現孩子有何異常。

本質上，ASD的發病是個漸進漸顯過程，由無症狀到出現可疑跡象，再到症狀加重，引起父母的關注、恐懼和焦慮。有心裡恐懼、牴觸、病恥感重的家長，不大會及時帶孩子去看醫生。

大多數情況是，家長報告在孩子出生後頭一兩年對其能力發展感到擔憂，而真正看醫生獲得診斷，則多在孩子3-4歲左右，甚至更遲。看醫生的描述最多是，孩子對呼喚不理睬、眼神和表情不對勁、語言落後或異常、拉著大人手去要東西、遊戲缺乏想象力等。

有些ASD孩子在1-3歲間發育看似正常，如語言、溝通、社交、認知以及自我意識基本正常或略偏遲。隨後出現各種功能倒退，最顯著的就是語言逐漸喪失，原來會說的話逐漸減少和消失，這在兒童3-4歲時尤為明顯。

倒退型ASD結局看來更趨嚴重。早先有學者將其歸為兒童瓦解性障礙（簡稱CDD）。該症最初由奧地利教育家海勒（Heller）於1908年予描述（比Kanner報告孤獨症整整早了35年），曾名其為嬰兒痴呆症。

倒退型ASD孩子早期發展與正常兒童無異，大多3歲後語言功能、大小便控制能力開始倒退和喪失；隨之而來，許多原有生活能力逐漸消失殆盡，感知覺異常，並出現刻板動作和行為。功能倒退現象有時在幾天或幾周內相繼出現，令很多父母驚恐萬狀和困惑不解。

CDD是否同為ASD，目前仍有爭議，不過美國的診斷標準DSM-5裡仍將其歸到ASD範疇。從某些倒退型患兒身上可找到一些致病原因，如腦神經脂質病理性聚集、病毒性腦炎、結節性硬化病等，但不具有普遍性。更多倒退型孩子身上找不到明晰的原因。

依我經驗看，大多數父母發現孩子有如下可疑跡象而找醫生看病：

①.呼名不應：聽力正常而聽而不聞，卻對感興趣的聲音如手機鈴聲、電視廣告、“小豬佩奇”、音樂、父母的腳步聲等極為敏感。在身後呼喚其名，幾乎沒有反應，極少回頭看。

②. 眼神接觸不良：與父母或是他人極少對視，呼叫名字時看父母的眼光短暫，尤其不願與陌生人對視。他們的眼神更傾向飄忽、遊離、迷茫、失神或是“視而無物”。社交恐怖症的孩子也會對視迴避，但ASD的逃避眼神似乎與焦慮或害羞無關。

④. 不尋常的言語：至少一半以上ASD孩子語言發育異常，或是說話遲、到年齡不會說話。也可能出現明顯語言倒退，如前述倒退型ASD。即使是會說話的孩子，他們的聲調平滑、單調、自言自語、“電報語”（嘴裡嘟嘟不知在說什麼）、鸚鵡學舌，無法控制聲音音量，在公共場合高聲大嗓。

⑤. 不尋常的形體動作：好動、旋轉、踮腳尖行走、動作不顧及危險、不會手指物、少有形體語言或動作、有時敲打腦袋，發脾氣時撞頭，或極度哭鬧不止。

⑥. 極端偏食。

⑦. 自我刺激：搖晃、凝視某物、看自己的手指、摸光滑物體、斜眼視物、聞母親的手臂或體味、沉迷某些聲音（如水龍頭滴水聲）、旋轉玩具車輪等。

靜老師說

當然，上述可疑行為也見於其他神經發育障礙類兒童中，如語言障礙、智力落後、多動症、情緒障礙、反應性依戀障礙、特殊性學習障礙、視力聽力異常等。據美國兒科學會資料，ASD的誤診和漏診率可高達1/3，我國情況估計更為嚴重，低年齡ASD更凸出。

上述可疑跡象早發於ASD或上述幾類障礙，故此容易誤診，或是“張冠李戴”。有的則是父母向醫生陳述關於孩子資訊不足所致。最容易導致誤診和漏診的幾個因素是：

①. 輕度或是非典型ASD孩子症狀不明顯，難與其他發育障礙鑑別開來，或被視為正常孩子。

②. 父母無視或是缺乏關於ASD的認識，或因病恥感而拒絕承認孩子患ASD。

④. 合併有其他發育障礙的ASD孩子，被診斷為首發障礙，而非ASD。

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