對於父母來說，孩子就是最寶貴的存在。

從出生的那一刻起，每分每秒都在心繫TA們的成長。

盼TA快高長大、盼TA健健康康、盼TA平安喜樂。

但有些先天疾病是所有父母都始料未及的，也是他們無法掌控的。

善良的世人總會以愛的稱呼，去形容那些身患罕見疾病的孩子。

"黏寶寶"就是其中一個。

"黏寶寶"是指黏多糖貯積症的患兒，因為TA們中大多人，由於疾病的影響身材矮小，身高永遠停留在兒童時期，且疾病中又帶有一個"黏"字，所以被形象的稱為"黏寶寶"。

童話故事裡長不大的小人，都擁有著神奇的魔力。

然而，"黏寶寶"的童話世界卻是這樣的……

同齡孩子身高拔起，而自己的生長曲線在1-2歲之後就開始滯後，一輩子都是身材矮小；

同齡孩子可以蹦蹦跳跳，一口氣爬上五樓，而自己卻無法像正常人一樣正常行走，必須要藉助輪椅、柺杖等工作，爬樓梯也變成了一種挑戰；

同齡孩子聰明伶俐，而自己卻因為肝臟和心血管系統遭受損傷，發育遲緩，甚至還有一個與身材不符的大頭和大肚子；

同齡孩子在課間追逐打鬧，而自己卻因為骨骼病變，導致面容異常：眼間距寬、前額突出、眉毛低、短頸……像一隻被封印的"醜小鴨"，不敢混入"天鵝堆"，也很少有朋友。同時因為關節僵硬、攣縮和疼痛，限制了自由活動的能力。

同齡孩子夜間入睡時都有玩偶的陪伴，而伴隨自己度過漫漫長夜的，卻是一臺冰冷的呼吸機。因為在夜間"黏寶寶"很有可能會出現呼吸系統併發症，一不小心就會面臨死亡的風險……

噓！"黏寶寶"睡著了，那我們就來了解一下黏多糖貯積症吧！

黏多糖貯積症（MPS）是一種罕見的遺傳性疾病，稱黏多糖病。人體中主要的黏多糖有5種，包括硫酸面板素(DS)、硫酸類肝素(HS)、硫酸角質素(KS)、硫痠軟骨素(CS)和透明質酸等，它們是人體組織中角膜、軟骨、骨骼、面板、筋膜、心瓣膜和血管結締組織的結構成分。而黏多糖疾病正是一種因黏多糖（糖氨聚糖GAG）降解酶先天性缺陷，導致相關組織內有大量的黏多糖蓄積，從而造成一系列症狀的疾病。

目前根據缺失酶型別的不同，黏多糖貯積症可以分為七個型別和多個亞型。其中以Ⅰ、Ⅳ型最常見。各型別黏多糖病的總髮病率約為1:250000，男性多於女性。

雖然分型多，但"黏寶寶"的特徵基本就是以下這些：

全身多器官受影響；

發育遲緩，嚴重者會影響智力發育；

身材矮小、面容異常、頭大前額突，骨骼發育畸形；

角膜渾濁，中耳炎，呼吸道狹窄；

肝脾腫大，心臟病變；

尿中粘多糖排出增多等。

黏多糖病給每一位患者家庭都帶來了沉重的負擔。據調查，大約30%的黏多糖患者需要輪椅，50%的患者存在認知障礙，54%的患者無法獨立完成穿衣、洗澡等日常活動。

在中國，因黏多糖病症複雜、較為罕見，導致有許多MPS患者難以確診。

黏多糖病可以預防和治癒嗎？

因為黏多糖病是一種先天性遺傳疾病，不可以預防和治癒，但可以治療。

臨床上治療黏多糖病的方案上大概有這幾種：血漿治療、青黴胺治療、酶替代治療(ERT)、造血幹細胞移植(HSCT)、基因治療。

目前MPS有多個分型治療藥物在相繼研發，MPS ⅣA型藥物也間成為首個在我國獲批上市的MPS治療藥物，Ⅰ型、Ⅱ型藥物也有望很快在我國上市。對國內的"黏寶寶"來說，將不再是無藥可用，望藥興嘆！

成長是一件幸福的事情，希望每一個"黏寶寶"都能夠擁有屬於自己的快樂"童黏"。