人是二倍體動物，除了男人的x染色體和y染色體，其他染色體的基因都有2份。顯性遺傳病，顧名思義，就是隻要攜帶1份這種病的致病基因型，就能得病。

這個致病基因型是從有病的父母那裡遺傳來的，那叫遺傳病；如果父母健康，患者新發基因突變產生的致病基因型，導致生病，也叫遺傳病。這是因為，不管如何，既然患者攜帶顯性的致病基因型，後代就會有50%機會攜帶致病基因型。就算患者父母都沒有病，她生孩子也是一半機率患病。

那麼，顯性遺傳病患者，結婚之後想避免一半機率患病的命運，生健康寶寶，該怎麼操作呢？

首先要找到致病基因的致病位點。對大多數人來說，這一步就卡住了！因為多數情況下，找致病突變（致病位點）千難萬難！需要找對這個遺傳病非常熟悉的專業人員才行。就算找到院士，她的團隊也不可能對所有顯性遺傳疾病的致病基因都有研究。

然後可以懷孕之後，抽羊水或者抽絨毛細胞，檢測有沒有同等數量的同樣的致病基因。如果有，就人工流產掉。這說來容易，實際百難千難，實際上大多數醫院會拒絕檢查自己不熟悉的遺傳病。

或者在找到致病基因的致病位點之後，可以做三代試管，生出健康寶寶。 這說來容易，實際百難千難，因為多數醫院會拒絕接自己不熟悉的遺傳病的試管嬰兒。

最後我講一個患者的真實故事。這個患者女性，渾身有條紋狀色素，有並趾並指等嚴重的症狀！

並趾

她想要搞清自己得的是什麼病，是不是醫生所懷疑的遺傳病色素失禁症，就找了一個公司檢測了全外顯子組高通量測序，並把資料發給了我。我幫他分析了資料，並檢測了他的唾液（科研檢測都是免費的），也沒有發現色素失禁症致病基因的突變，尋找突變陷入了僵局。

之後我在某網際網路醫學論壇看到了類似症狀的患者，說是另一種顯性遺傳病Focal Dermal Hypoplasia，這是一種比色素失禁症更罕見的遺傳病，以至於絕大多數醫生都沒有機會碰到這種病。在這篇文章的啟發下，我重新檢查了資料，果然發現了x染色體上PORCN基因的微小的突變。當然，科研檢測的結果在臨床上作不得數。但是患者看到了希望，接著根據這些科研檢測的資訊思路，患者在湖南家輝醫院和溫州市中心醫院分別作了正式的基因檢測，並在溫州市中心醫院做了羊水的基因檢測，生下了健康的嬰兒。

從上面患者的故事就可以發現，顯性遺傳病患者生孩子是很折騰的，需要漫長的等待。好在該患者堅持不懈，又趕上了網際網路時代，有醫學論壇和素不相識的科研人員的協助，最後找到了合適的醫院，成功得到健康的寶寶。