染色體病是一類嚴重的遺傳性疾病，是由細胞中遺傳物質的主要載體——染色體的數目、形態、結構異常引起的疾病，通常伴有發育畸形和智力低下，同時也是導致流產與不育的重要原因。

正常人體細胞共有23對46條染色體，其中含有一對性染色體，其餘22對為常染色體。

附：正常人體染色體圖

染色體病常分為常染色體病和性染色體病兩大類，臨床表現為先天智力低下、發育滯後、多發畸形及性發育不全等。

常見的染色體病

唐氏綜合徵（21-三體綜合徵）：由21號染色體增加了一整條而導致的疾病。存活者有明顯的智力低下、特殊面容(眼距寬，眼裂小，眼外側上斜等）、生長髮育遲緩和多發畸形。

特納綜合徵：又稱先天性卵巢發育不全，在新生兒女嬰中發生機率約為1/2500。主要表現為身材矮小，生殖器與第二性徵不發育，軀體發育異常（如肘外翻）等。

貓叫綜合徵：患兒第5號染色體斷臂缺失，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，主要臨床表現為：貓叫樣哭聲、特殊面容（頭小，圓月臉不對稱，斜視，發育不良等）、多發畸形、生長髮育落後等。

什麼是染色體檢查？

染色體檢查是檢測染色體的數目或結構有無異常的方法。通常需要抽取待檢者外周血等樣本作為檢測標本，可以檢測患兒是否有常見染色體異常等，及早發現遺傳疾病，採取積極有效的干預措施。

染色體檢查需要注意的事項

1.抽取靜脈血3ml即可，不需要空腹；

2.抽血前一天晚餐儘量清淡飲食，避免飲酒；

3.一週內無感冒、發熱等身體不適症狀；

4.一週內無抗菌藥物服用史；

5.需在健康狀態下抽血檢測。

鑑於染色體病屬少見病，專業性強，建議前往醫院遺傳專科進行詳細諮詢。

遺傳諮詢·專家介紹

張曉珍：主任醫師、教授，從事小兒內科遺傳專業。擅長遺傳諮詢、兒科遺傳病診斷與 治療。

霍曉春：主任醫師，從事醫學遺傳專業，擅長各種遺傳病、遺傳代謝性疾病及染色體病的診斷與治療，中華醫學遺傳學會會員。

實驗室檢測專家介紹：

柯江維：檢驗科主任，主任技師、教授，碩士研究生導師，江西省遺傳專業委員會委員。

尹燕軍：檢驗科遺傳室組長，主治醫師，碩士研究生，從事遺傳染色體研究，江西省遺傳專業委員會會員。

門診就診預約電話：0791-86802382

參考資料：《醫學遺傳學》第三版

稽核：傅瑞安

終審：傅 超