當嬰兒經過出生處理後，就會去做一個初步的身體檢查，之後每個月家長需要帶寶寶按規定的時間去醫院接受健康檢查，醫生給你寶寶稱重，量體長，量頭圍，指導你到了幾個月應該如何餵養，提高寶寶身體的活動能力，檢測寶寶的發育情況。

此外還要按時接受疫苗的接種，這樣才能夠不會感染以前造成大部分兒童死亡的傳染病。

新生兒，嬰兒，幼兒的健康檢查除了檢查小孩有沒有正常的成長過程外，更要緊的是要早期發現有沒有罕見或先天性的代謝疾病。

罕見疾病或者有些先天性的疾病會給父母或一個家庭帶來很大的負擔和無限的痛苦，所以能夠事先避免或預防最好不過。

現代的醫學在婚前檢查，產前檢查和新生兒檢查都有采取一些已經可以施行的預防措施。

但是有一些遺傳性疾病，尤其是先天性代謝異常的疾病，在母體體內時無法檢驗出，往往在出生後數天到數週才發病，所以新生兒在餵奶滿48小時候，就要進行新生兒先天性代謝性異常疾病篩檢。

通常必須在新生兒進食四十八小時之後，也就是出生後三~五天，生理狀況穩定的情形下，且食物經適當代謝後，才採取血液檢體送驗才有參考價值。

採血時，只要將寶寶的腳跟用酒精消毒，再用採血針扎一下，擠出少量的血液滴在濾紙片上，等血液陰乾之後再封袋寄到指定的篩檢中心。

新生兒篩檢就是針對已有篩檢與治療方法，以及發生率較高的先天性疾病進行全面性的初步篩檢，每個省市足底血篩查專案會有所不同。但是基本的內容如苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能低下症、先天性腎上腺皮質增生症、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏症即蠶豆病，其他專案有氨基酸代謝如楓糖尿病、酪氨酸血癥、高氨血癥等，脂肪酸代謝類如肉鹼代謝方面，中長鏈脂肪酸代謝類。還有有機酸代謝類如異戊酸血癥、甲基丙二酸血癥等。很多疾病需要早發現，早治療，如果篩查有異常，一般會簡訊通知家屬，也可以自己查結果。

罕見疾病不一定就是“無藥可救”的病，大部分的罕見疾病，如果能夠及早發現，可以避免造成患者心智障礙，發展遲緩等嚴重後果。

至於不幸家裡有罕見疾病的嬰幼兒的時候，雖然不是全部，但是有些罕見疾病也是有藥物可以治療的，只是這些藥物或營養品的開發製造需要大批經費，銷路又狹小，廠商多不願意投資，被現實社會所遺忘，情形很像社會上的孤兒一樣，因此這些藥物也被叫做孤兒藥。

但是在我國已有“罕見疾病防治及藥物法”，由政府輔助罕見疾病病患維生所需要的藥物及特殊營養品的實施。這是很難得的一件措施，而且有些先天代謝異常疾病如果能在嬰兒期早期診斷和開始治療，其實可以得到和正常人一樣的生活。