胎兒畸形是指胎兒在子宮內發生的結構或染色體異常。它是出生缺陷的一種，也是造成圍產兒死亡的主要原因。在妊娠18-24周之間進行B型超聲篩查能檢查出一些常見的胎兒畸形。
那麼哪些因素有可能導致胎兒畸形？
放射線：
小頭畸形，腦發育不全，心臟、骨骼、泌尿系統、消化系統畸形。
高熱：
神經管缺陷，其他中樞神經系統畸形。
水痘，帶狀皰疹：
易損期8～20周。
關聯異常：如小頭畸形，肢體畸形，面板瘢痕。
傳染性風疹：
易損期孕首三個月。
關聯異常：如白內障，小頭畸形，心臟缺陷，小眼症。
母親糖尿病：
易損期孕首三個月。
關聯異常：如神經管缺陷（無腦畸形，前腦無裂畸形，神經管畸形），心臟缺陷（大動脈轉位，室間隔缺損，法四），尾部衰退綜合徵，小頭畸形，腸閉鎖，腎發育不全或積水。
苯丙酮酸尿症：
易損期主要為首個三個月
關聯異常如IUGR，小頭畸形，心臟缺陷，異型特徵，上頜骨或上頜發育不全，唇顎裂。
乙醇綜合徵：
易損期頭三個月
關聯異常：胎兒生長受限，如心臟缺陷（室間隔缺損，房間隔缺損，右心室雙出口，肺動脈閉鎖，右位心，法四），中樞神經小頭異常（小頭畸形和神經管缺損），面部異常（小頜，唇顎裂，上頜發育不全），泌尿生殖小頭異常（外生殖器發育不良，羊水過少），漏斗胸，頸椎異常，膈疝等。
抗癲癇（抗驚厥抗痙攣）藥物
（如苯妥英，卡馬西平，丙戊酸，苯巴比妥）易損期18～60天。
可導致：中樞神經小頭畸形（小頭畸形，前腦無裂畸形，脊髓脊膜膨出），面部異常（眼距過寬，唇顎裂，粗斷鼻，鼻樑過寬），骨骼畸形（遠端指（趾）骨發育不良，拇指尺側偏斜，髖骨發育不良，短頸，頸蹼，胸骨及肋骨畸形），心臟畸形（室間隔缺損，肺動脈狹窄，主動脈狹窄），泌尿生殖系統畸形（兩性生殖器，腎臟畸形），生長受限，智力發育障礙，指甲發育不全，乙內醯脲綜合徵。
鎮靜劑：
沙利度胺（反應停）導致海豹肢畸形。
類維生素A：
易損期18～60天
關聯異常：如中樞神經缺陷或耳缺失，唇顎裂，心臟缺陷，眼畸形；肢體缺失，小頭畸形。
丙戍酸：
易損期18～60天
關聯異常：器官距離過長，指甲過度凸起，septo optic中隔-眼發育不良序列徵，唇顎裂，肢體缺失。小頭畸形。
男性激素雄激素：
易損期2～24周
關聯異常：如生殖道異常，女性器官男性化。
抗凝血藥物：
易受損期6～9周
關聯異常如鼻發育不全，眼畸形，指（趾）骨發育不全。
可卡因和海洛因：
孕婦血壓升高時導致胎盤灌注障礙引起胎兒生長受限，隨後發生血壓回落引起血管收縮導致胎盤灌注更加不足，甚至血管破裂。
相關畸形：泌尿生殖道畸形，顱面畸形（唇顎裂），心臟畸形，中樞神經系統異常（腦梗死，顱內出血，腦穿通畸形，腦積水，積水性無腦畸形，小頭畸形，胼胝體發育不良，腦膨出等），肢體缺陷（肢體短小或截斷），眼部異常，生長受限，腸閉鎖，胎糞性腹膜炎，胎膜早破。
抗生素類：
可能導致畸形，如四環素類、氨基糖苷類、碘苷、灰黃黴素、氯喹、乙氨嘧啶、甲苯咪唑、甲硝唑等。
抗高血壓ACE抑制劑藥物：
易受損期13周。關聯異常：低碳酸血癥，腎衰，肺發育不全，死亡。氟哌啶醇可導致肢體變短，碳酸鋰可導致先心病，腎上腺皮質激素可引起顎裂及腦積水等。
先天性TORCH綜合徵TORCH縮寫：T指弓形體(toxoplasma)，O指其它(others)主要指梅毒螺旋體，人乳頭狀瘤病毒，人微小病毒等十種病毒，R指風疹病毒(rubella virus)，C指鉅細胞病毒(cytomegalo-virus,MV)，H指單純皰疹病毒(herpes simples virus,HSV)。病原體垂直傳播給胎兒，引起流產，早產，甚至導致先天性畸形或發育異常等出生缺陷稱為先天性TORCH綜合徵。
聲像圖：胎兒胸水、腹水、水腫、巨肝、巨脾、腸腔擴大、肝臟腹腔內強回聲光點、側腦室擴大、腦室周圍鈣化等。
不同病毒感染結果（臍血出現IgM陽性抗體可診斷為胎兒宮內感染，孕婦IgG及IgM陽性為孕婦近期感染，IgM陽性為急性感染，IgG陽性為曾經感染、有免疫力）：
弓形體(toxoplasma;TOX)
感染導致（透過進食生肉，生牛奶產品，接觸貓的糞便等被感染）：無腦畸形、腦積水、顱內鈣化（典型超聲表現）、腦癱、視網膜脈絡膜炎、小頭畸形、先天性白內障、心肌炎、肝脾腫大、水腫等。
風疹病毒(rubella virus)
感染導致：先天性白內障、心臟畸形（室間隔缺損、肺動脈狹窄）、先天性耳聾、IUGR、肝脾腫大、中樞神經系統異常等。
鉅細胞病毒(cytomegalovirus，CMV)
感染導致：先天性心臟病、消化系統畸形（膽道閉鎖、食管狹窄、巨結腸、腸管狹窄、顎裂等）、神經系統畸形（小頭畸形、梗阻性腦積水、顱內鈣化（腦室旁鈣化）、腦癱、小腦發育不全等）、小眼畸形、先天性白內障、視神經萎縮等。
單純皰疹病毒(herpes simples virus-2，HSV-2)
感染導致：眼角膜結膜炎、面板水皰等。
梅毒螺旋體（OTH）
感染導致：面板黏膜損傷，雞爪手等。
其它感染性疾病
先天性梅毒梅毒螺旋體由母體經胎盤進入胎兒血液迴圈引起胎兒感染。超聲表現：羊水過多，胎盤增大，肝脾增大，腹水，嚴重病例出現胎兒水腫和長骨彎曲等。
先天性水痘有水痘－帶狀皰疹病毒感染引起。原發感染表現為水痘，之後病毒潛伏在脊髓后角的感覺神經節內，當病毒被再啟用時引起帶皰疹。大約在母體感染3～12周後出現超聲表現：可能存在羊水過多，小眼畸形，腦積水，小頭畸形；腹水，胸腔積液，甚至全身胎兒水腫；肝臟鈣化，畸形足和其它肢體畸形。
微小病毒B19由一種DNA病毒感染引起的感染性紅斑，可引起胎兒貧血和水腫。經胎盤感染的風險10～20％，母體感染後3～12周才出現超聲表現：嚴重病例出現羊水過多，胎盤過大，腹水，胸腔積液，心臟增大等。