一、脾臟腫大

正常胎兒脾的長度隨孕周的增大而增大，常見的原因有嚴重同種免疫反應、胎兒貧血，慢性感染如弓形蟲、鉅細胞病毒、梅毒螺旋體、風疹病毒等感染，先天性代謝障礙性疾病如Gaucher病，腫瘤如白血病、淋巴瘤等。脾大的超聲表現為：增大的脾將胃向前中線擠壓，脾和腹前壁很接近，彩色多普勒顯示脾動靜脈有多個分支。

二、多脾和無脾

無脾和多脾此兩種畸形與內臟轉位有關。內臟轉位發生率約為1/l 0 000，分完全型和不完全型內臟轉位。完全型內臟轉位時，胸腔和腹腔臟器全部轉位，此時各器官結構可無畸形。不完全型內臟轉位時，胸腔內臟器轉位，而腹腔內臟器可不轉位，偶爾可有腹腔內臟器轉位而胸腔內臟器位置正常者。

1.無脾畸形 脾臟完全缺如。在胚胎4～5周，由於某些致畸因素的作用，造成胚胎髮育中止而形成的多種畸形；在胚胎髮育24～27周時，正好是肺靜脈發育以及胃、十二指腸最後固定的時期，此階段的某些致病因素可能會造成本病。除無脾和心血管畸形外，常有胃腸轉位等異常。胃在近中線處，肝呈中位，膽囊位於正中線，主動脈和下腔靜脈在脊柱的同側，在四腔心平面上，心臟後方僅有一根血管即主動脈，90%伴有心臟複雜畸形。

2.多脾畸形 為先天性變異。多脾可以單獨發生，亦可合併心血管及內臟多種畸形。肝和脾轉位，肝位於上腹部左側，脾位於部右側，膽囊缺如，下腔靜脈中斷，55%～90%胎兒為奇靜脈迴流。在四腔心平面上，心臟後方可檢出兩條血管，一條為主動脈，位於胎兒脊柱的左側；另一條為擴大的奇靜脈，位幹心臟的正後方，脊柱的前方。70%伴有心臟複雜畸形。

三、胰腺異常

胰腺由前腸的背側和腹側胰胚芽衍化而成，發育過程中隨十二指腸旋轉相互靠近， 最後融合，位於上腹部的腹膜後緊靠胃後方。胰頭後方為下腔靜脈，頂、體橫跨腸繫膜血管，尾部延伸至脾門處。胎齡是顯示胰腺的重要因素，小於14周胰腺太小不易顯示，有研究顯示，14～20周比21～34周和35～42周顯示率高。胎位也明顯影響胰腺顯示。脊柱位於後方能顯示， 而脊柱位於前方時顯示率低。母親疾病及/或宮內生長滯緩均可影響胰腺生長髮育。

糖尿病婦女的嬰兒胰島可明顯肥大增生，宮內生長滯緩者胰腺重量可降低。宮內生長滯緩和Beckwith-Wiedemann綜合徵能否以胰腺大小來確定診斷尚待進一步研究。

環形胰腺是一種先天發育異常，正常時胰腺在胚胎時期起於十二指腸背側及腹側壁上兩原基，如左腹芽過度增長，不能隨同十二指腸向左方旋轉而環繞十二指腸降部，形成環形胰腺，多數由於壓迫程度不嚴重，故無臨床症狀。如果發現十二指腸梗阻的雙泡徵，應警惕環形胰腺。有10%～20%伴發其他畸形，主要有十二指腸梗阻、腸扭轉不良和21-三體綜合徵。