孕媽們在懷孕期間要經歷各種產前檢查，而唐氏篩查就是其中之一！“唐氏篩查”簡稱唐篩，是產檢必做專案之一，主要是評估胎兒患唐氏綜合徵的風險，今天一起來看看唐氏篩查的那些事兒。

什麼是唐氏篩查？

唐氏篩查是針對唐氏綜合徵進行的一項檢查。唐氏綜合徵又稱為21-三體綜合徵，是一種先天性染色體疾病。任何孕婦懷孕均有可能會出現唐氏綜合徵患兒，患有此病的寶寶會表現出先天智力障礙、容貌特殊、身體發育落後等特徵。

唐氏篩查一定要做嗎？

健康的父母也有可能生出唐氏兒，所以不管是否有家族病史，為了優生優育，所有懷孕的人都應該進行唐氏篩查，減少唐氏患兒的出生率。

唐氏篩查是透過抽取孕婦血清，檢測母體血清中的各項指標，結合超聲NT篩查（孕11-13+6周）、年齡、體重、末次月經、受孕方式、家族史等，綜合評估胎兒患有21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、開放性神經管缺陷的風險值。

唐氏篩查的檢查時間

根據孕期相關指數要求，一般可以分為早期唐氏篩查和中期唐氏篩查，它們檢查的時間和內容也不盡相同。早期唐氏篩查一般在9-13周+6進行，中期唐氏篩查一般在15-20周+6，運用較為廣泛的是中期唐氏篩查。

唐氏高危代表寶寶有問題嗎？

唐氏篩查的結果一般分為高風險、臨界風險及低風險。作為一種篩查手段，可以幫助判斷胎兒患有唐氏綜合徵的機會有多大，高風險患者不一定是懷了唐氏兒，只是可能性較一般人增大，需進一步做羊水穿刺或胎兒染色體檢查。

什麼情況下唐篩會高風險呢？

其一，可能是寶寶真的有問題；

其二，可能孕媽本身存在染色體異常，比如孕媽有新染色體異常，這也是有可能的；

其三，可能是胎盤嵌合體，孕媽的胎盤染色體是異常的。其四，還有假陽性、假陰性的問題。

無創準確率高，為什麼不直接做無創DNA檢測？

無創DNA檢測即透過提取母體外周血中游離的胎兒DNA，篩查胎兒發生染色體非整倍體（患唐氏綜合徵）的風險機率。

優點 :

1、對唐氏兒的檢出率高，假陽性率及假陰性率極低；

2、無創；

3、可同時提供其他某些染色體的風險；

缺點 :

1、費用較高；

2、仍為篩查手段，檢測高風險者需行羊水穿刺確診；

3、對其他染色體異常的檢出率不高。

◆孕婦到底適不適合做無創DNA檢測，需根據自身的情況和條件，詳詢您的產科醫生。

在早孕期間進行染色體異常超聲篩查（包括頸部透明層厚度NT、三尖瓣血流、胎兒鼻骨、靜脈導管等檢查），能儘早評估胎兒是否存在異常，警示高危孕婦群得以作進一步的產前檢查，聯合指標越多，敏感性越高，能更有效增加胎兒染色體異常檢出率，更大程度防止唐氏綜合徵患兒的出生。