文 | 王 曉 麗

審 校 | 範 穎

北 京 大 學 首 鋼 醫 院

配 圖 | 源 自 網 絡

懷胎10月，一朝分娩！

孕期要經歷一系列重要的檢查專案，就像闖關遊戲一樣，讓準媽媽們既緊張又激動，尤其是檢查胎兒染色體是否正常時，那麼，是應該做唐篩呢？無創呢？還是羊穿呢？咱們今天來說說唐篩。

關於染色體

既然唐篩、無創、羊穿的目的都是為了查胎兒染色體，那麼咱們先了解一下什麼是染色體。

染色體是遺傳物質，決定了我們是“人”，以及為什麼是獨一無二的“人”。正常人的染色體一共46條，包括22對常染色體和1對性染色體，顧名思義，性染色體決定了我們的性別，包括X和Y，女性是XX，男性是XY。而常染色體按照大到小從1號排序到22號。

咱們的染色體，是如何從父母那裡獲得的呢？

我們都知道，人是由“精子”和“卵子”結合形成受精卵而發育起來的，其中，精子攜帶了來自父親一半的染色體，即22條常染色體和1條性染色體，這條性染色體可能是X，也可能是Y；卵子攜帶了來自母親一半的染色體，即22條常染色體和一條X，然後把精子和卵子結合在一起，就構成了胚胎的22對常染色體和2條性染色體。

如果父親給的是X，那麼胚胎的染色體核型就是46，XX，是女孩；如果父親給的是Y，那麼胚胎的染色體核型就是46，XY，就是男孩。胚胎是由一個受精卵細胞不停增生和分化形成的，也就是說，咱們人體是由無數的細胞構成的，每個細胞的染色體都是一樣的。

關於唐篩

唐篩，即唐氏綜合徵篩查，是篩查胎兒是不是先天愚型兒，即21-三體綜合徵。

而實際上，主要透過抽母親靜脈血查生化指標，即人絨毛膜促性腺激素（HCG）、遊離雌三醇（uE3）和甲胎蛋白（AFP），篩查21-三體、18-三體及神經管缺陷三種異常的，其中HCG和uE3是反映胎兒是21-三體及18-三體的風險，三體的意思就是原本第21號和第18號染色體是兩條（一對）變成了三條，這多出來的一條染色體會導致胎兒發生多臟器畸形、智力低下甚至死亡。而AFP是反映胎兒發生神經管缺陷的風險的。

由於是查血生化指標來間接反映染色體和神經管缺陷的風險，因此準確性大約70%，當結果提示高風險時，需要進一步查染色體和產科篩畸超聲來確定胎兒是否異常。

唐篩時間是孕14-20周，又因各個醫院檢測血液標本的試劑盒不同，而篩查時間又有微小的變化。

優點：操作簡便，對孕婦及胎兒幾乎無傷害，經濟，檢測費用大約220元。

缺點：準確性有限。

唐篩適應症：年齡小於35歲，沒有異常妊娠史及家族史的普通低風險人群。

今天就聊到這裡，請關注後續“無創”及“羊穿”的科普，再見！