近日，一個擁有“天使般面孔”的四歲小女孩，因爸爸媽媽基因不合患上了罕見疾病。這種病又稱為歌舞伎面譜綜合徵，主要症狀有骨骼發育障礙、特殊容貌、輕度或重度智力低下等症狀，身體發育不完全等。
這名叫妮妮的小女孩面容姣好，很是漂亮，但是智力受限，目前不會講話、生活也無法自理，很有可能會倒退為植物人。
很多人質疑說娃太漂亮也是病？其實，這和“歌舞伎面譜綜合徵”的症狀相關，患該病的孩子，天生自帶“眼妝”，睫毛濃密，眼睛大且美麗。
小女孩妮妮在出生6個月就發現具有發育遲緩的情況，治療了四年依然沒有好轉。
這種基因不合機率很低，也就是等位基因，父母雙方的等位基因會使得孩子出現生存能力低的情況，比如殘疾狀況。
一個缺陷兒的產生，對於孩子、對於家庭來說，都是不可逆的傷害，雖然這種病例屬於罕見病的一種，但是爸爸媽媽們也不能掉以輕心，做好婚檢、產檢，將各種會導致孩子缺陷的因素及早發現、及早治療。
雖然懷孕是一個充滿歡樂和興奮的時期，但那九個月也是媽媽們最焦慮，最煩人的時期之一。家長最大的心願就是想了解未出生嬰兒的健康，並想盡一切辦法消除任何健康風險。
有時，寶寶可能患有稱為唐氏綜合症的疾病，這可能會導致許多問題，那麼如何透過治療解決問題呢？
什麼是唐氏綜合徵
唐氏綜合徵是一種遺傳疾病，會導致身體發育和智力方面的滯後。在大多數情況下，患有唐氏綜合徵的平均心理年齡與八歲或九歲的孩子的平均精神年齡相同。
懷孕期間唐氏綜合症的原因
在正常情況下，人類細胞包含23對染色體。有時，細胞中可能存在涉及染色體21的異常配對。在這種情況下，存在來自染色體21的額外遺傳物質，並導致唐氏綜合徵的特徵。懷孕期間唐氏綜合症的病因可能是由於以下三種遺傳變異之一：
① 三體
在幾乎95％的病例中，21三體綜合徵是唐氏綜合徵的主要原因。在這種情況下，嬰兒會在所有細胞中獲得三份21號染色體的副本，而不是從每一對父母那裡獲得兩份。它是精子細胞或卵細胞仍在發育時細胞異常分裂的結果。
② 嵌合
嵌合唐氏綜合徵是唐氏綜合徵的一種罕見形式。在這種型別的唐氏綜合徵中，嬰兒僅在某些細胞中獲得了額外的21號染色體複製，使其成為正常細胞和異常細胞的鑲嵌體。它是由於細胞分裂異常而發生的，這種分裂通常發生在卵子受精後。
易位唐氏綜合徵是唐氏綜合徵的一種，嬰兒獲得了正常的兩個21號染色體複製，但是還有一些來自21號染色體的物質。當21號染色體的某些部分附著或易位時，唐氏綜合症也可能發生，它可以在受孕之前和之後發生。
唐氏綜合徵是遺傳嗎
與普遍的看法相反，嬰兒是不會遺傳唐氏綜合徵的。僅當卵子、精子或胚胎處於發育階段時，細胞分裂身體的方式出現錯誤時，才會發生這種情況。
· 可能從父母傳染給孩子的唐氏綜合徵的唯一型別是易位唐氏綜合症。但是，這是一種罕見形式，只有大約百分之四的唐氏綜合症兒童患有易位性唐氏綜合徵，在這4％中，只有大約三分之一的孩子屬於遺產情況。
· 將易位唐氏綜合症傳染給嬰兒的風險將取決於擁有第21號染色體重排的父母的性別。如果是父親，則嬰兒患唐氏綜合症的機會約為3％。如果是母親，則患病機率較大。
唐氏綜合徵患兒的症狀
唐氏綜合徵的症狀取決於病情是輕還是重。延遲和發育問題可能因嬰兒而異，在某些情況下也可能與其他健康併發症有關。以下是懷孕期間唐氏綜合症的一些最常見症狀：
· 與身體其他部位相比頭部較小。
· 看起來面部扁平。
· 在某些情況下，短頸可能幾乎不存在。
· 舌頭突出。
· 眼睛的形狀會朝上傾斜。
· 與相同年齡的其他嬰兒相比，嬰兒的身高將短得多。
· 與其他嬰兒相比，嬰兒的耳朵也會更小。
· 手指會比通常看到的要短，手臂和腿也要短。
· 虹膜上可能出現小白點，虹膜是眼球的彩色部分。
· 嬰兒的手很寬，並且手掌只會出現一個摺痕。
· 常呈現嗜睡和餵養困難，其智慧低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。
· 男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。
· 患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。
診斷唐氏綜合徵
醫生通常會在懷孕期間進行兩次檢查以診斷唐氏綜合症，但在大多數地方，這些檢查是可選檢查的一部分，這意味著您可以要求進行檢查，而這些檢查不會成為常規檢查的一部分。
懷孕期間對唐氏綜合症進行的兩個診斷測試是：
· 羊膜穿刺術
· 絨毛膜絨毛取樣（CVS）
在這兩個測試中，結果均顯示了未出生嬰兒的染色體影象，可幫助醫生了解未出生嬰兒是否患有唐氏綜合症。患有唐氏綜合症的嬰兒將擁有更多的21染色體或47條染色體，而不是通常的46條染色體。
參考文獻
【1】http://www.babycenter.com
【2】http://www.healthychildren.org
【3】http://www.quora.com