唐篩、無創DNA、羊水穿刺

有啥區別？

哪一個更好？

孕媽到底該如何選擇？

婦幼遺傳中心副主任方媛來解惑

唐篩

據方媛主任介紹，唐篩（母血清學產前篩查）屬於產前篩查技術手段的一種。

醫生透過採集孕婦血液，來檢測血清裡的生化指標，如人絨毛膜促性激素、雌三醇等。檢測到指標後用特殊的產前篩查計算軟體結合孕婦的年齡、體重、孕周以及是否有胰島素抵抗、是否吸菸等，評判孩子患有21三體綜合徵、18三體綜合徵以及開放性神經管畸形缺陷的風險。

方媛主任進一步解釋說：“做完唐篩之後篩查出高風險的，我們會建議進一步進行產前診斷。也就是說產前篩查高風險並不意味著一定是這種疾病，但代表發生這種疾病的風險特別高。”

無創DNA

在孕中期還有一種比較好的產前篩查技術手段——無創DNA產前基因檢測，其檢測準確性遠高於唐篩。

母親血液裡含有胎兒胎盤上的遊離DNA，透過這種技術手段來檢測21三體綜合徵、18三體綜合徵以及13三體綜合徵的風險，特別是針對21三體綜合徵的準確性達到99%以上。

方媛主任特別強調，即使準確性再高，無創高風險孕婦也不可以直接選擇終止妊娠，還是要進行羊水穿刺，因為無創DNA產前基因檢測是存在假陽性的可能性的。

無創DNA基因檢測並不是所有孕婦都適合做的，它有一定的適用人群、慎用人群和不適用人群（禁用人群）。

適用人群

1、血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值為臨界風險的孕婦；

2、有介入性產前診斷禁忌症者（如先兆流產、宮頸機能不全、慢性病毒感染活動期等）；

3、孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵風險者。

慎用人群

1、早、中孕期產前篩查高風險首先建議羊穿診斷；

2、預產年齡≥35；

3、重度肥胖，體重超過100公斤，首先建議羊穿診斷；

4、透過體外受精-胚胎移植方式受孕；

5、有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形 。

禁用人群

1、孕周＜12+0周；

2、夫婦一方有明確染色體異常；

3、1年內接收過異體輸血、移植手術、異體細胞治療；

4、胎兒超聲檢查提示有結構異常須產前診斷；

5、有基因遺傳病家族史或胎兒罹患基因病高風險；

6、孕期合併惡性腫瘤。

徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心還針對一些特殊情況的孕婦開設了專業的產前診斷諮詢門診。由產前診斷專家根據孕媽的個體情況，針對性地提供個性化的檢查方案。

門診時間：週一、週三、週五上午

羊水穿刺

關於產前診斷，是指對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷。羊水穿刺是常用的取材方法，抽取孕婦部分羊水進行細胞培養，染色體基因晶片檢測來判定胎兒是否患有染色體疾病。

當然，產前診斷的方法還有超聲檢查，針對超聲提示胎兒結構異常、兩個或兩個以上超聲軟指標的孕婦，建議做羊水穿刺進行胎兒染色體基因晶片檢測，排除胎兒染色體複製數異常，比如有沒有染色體的缺失或重複。

專家簡介

方媛

副主任醫師

遺傳醫學中心副主任

醫學碩士，徐州市第七期拔尖人才，中國婦幼保健協會青年工作委員會常務委員，徐州市醫學會醫學遺傳專業委員會委員，徐州市首批醫學青年後備人才培養物件。2004年7月畢業於徐州醫學院臨床醫學系， 2004年8月進入徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心工作，主要從事遺傳病的諮詢與診斷、產前篩查與產前診斷。於2018年10月前往德國慕尼黑進修學習國際一流產前診斷技術及遺傳病諮詢前沿診療思維。

具有較強的臨床專業技術，其中孕中期孕婦羊水穿刺技術、細胞培養及染色體核型分析技術達到國內先進水平，同時注重團隊精神，近五年帶領產前診斷團隊引進多項新技術，新專案，包括無創胎兒染色體非整倍體產前基因檢測、產前BoBs快速診斷及遺傳性耳聾基因檢測等技術，在二級預防階段大大降低了出生缺陷，為徐州地區的優生優育工作做出了極大的貢獻，創造了巨大的社會效益。

同時，近五年負責、參與省市級科研課題3項，發表SCI論文3篇、中文核心等期刊發表論文4篇，主編著作3部，獲得徐州市科技進步獎三等獎2項、徐州市醫學新技術引進獎一等獎、二等獎及三等獎各1項，淮海科學技術獎二等獎。