下面的故事，值得每個父母細看，悲劇不一定發生在誰的身上，只有瞭解悲劇的根源，才能避免悲劇的再次發生。

十年前一位母親帶著兩個有智力障礙的孩子來門診看病，他們是龍鳳胎，出生時是正常的孩子，慢慢的兩個孩子都出現了智力障礙。

兩個孩子都已7歲了，但是卻只有2歲孩子的智力，這位母親帶著他們走遍了縣城的醫院，最後終於在省城大醫院確診了，讓他們萬萬沒想到是他們所得的是一種叫苯丙酮尿症的罕見遺傳病，而平日裡孩子最愛的（雞蛋、瘦肉、魚肉等）等輔食，卻成了孩子智力障礙的原因，一碗碗普通的雞蛋瘦肉羹，讓孩子的智力永遠停留在了2歲。

在北大未名BBS曾有這麼一個帖子——關於北大你不知道的20條冷知識，其中最冷的一條是：你要知道PKU兒童不單單是指北大學子，也代表一類罕見病患兒——苯丙酮尿症兒童。

苯丙酮尿症兒童有很多外號，他們的尿液中往往有一種“老鼠尿”的味道，所以又被稱為“鼠尿兒”；他們不能正常代謝苯丙氨酸，所以平日不能像正常孩子一樣吃肉、吃蛋、喝牛奶，所以被稱為“不食人間煙火的孩子”，而這一切都是因為體內缺乏一種酶——苯丙氨酸羥化酶。

苯丙氨酸是人體的必需氨基酸，我們進食的肉蛋奶經過代謝都可以產生苯丙氨酸，當體內過量時苯丙氨酸被羥化成酪氨酸從而排出體外，這個過程需要一種叫苯丙氨酸羥化酶的參與，而恰恰有些人體內該酶無活性，大量苯丙氨酸堆積在血中，過量的苯丙氨酸及其代謝物苯丙酮酸會對兒童的中樞神經系統造成損害，而這種損傷卻是不可逆的。

苯丙酮尿症雖然是一種罕見病，患病率僅為1 /15000，但是我國人口基數大，所以患者的數量並不低。在較為偏遠的地區，他們並不重視產前診斷，很多苯丙酮尿症兒童因為發現較晚造成了終生智力障礙，雖然他們人已成年，智力卻只有1歲或2歲嬰兒的水平。

那些透過產前篩查被早期診斷的患兒，透過早期干預治療避免了出現智力低下和發育滯後，但是他們同樣是不幸的，因為別的孩子吃的食物他們幾乎都不能吃，只能日復一日吃著又貴又不好吃的“特製”的飯。

別的孩子在喝牛奶，他們不能喝；

別的孩子在吃雞蛋，他們不能吃；

別的孩子在吃海鮮，他們不能吃；

這些對於他們來說都是“毒藥”，他們可以吃的只有蔬菜、水果等低苯丙氨酸的食品，而一吃就是一輩子。

即便如此，對於那位帶著孩子來看病的母親來說，沒能在出生前就篩查出孩子的病一定是她一輩子的遺憾，所以做好國家的優生優育政策（孕前檢查/定時產檢）是一件非常重要的事情。

除了做好定期且規律的產前監測，禁止近親結婚也非常重要，雖然我國已經明令禁止近親結婚，但是在一些經濟相對落後的地方仍然有著“親上加親”的陋習，苯丙酮尿症是常染色體隱性遺傳病，即使父母雙方都是正常的，一旦雙方都攜帶致病基因，也有25%的機率生出患兒，所以近親結婚會大大增加此病的發病率。

對於那些不幸的苯丙酮尿症兒童來說，或許你們是上帝選中的另一批天使；

好好活著，我們的幸福才顯得更加明顯和深刻。

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