一、胎兒泌尿系的超聲檢查

胎兒腎臟超聲檢查最早可在孕11周隱約觀察到，孕12周腎臟顯示率為86%～99%，13周顯示率為92%～99%，到孕18周時則可清晰顯示。早孕期，超聲顯示胎兒腎臟為脊柱兩側的卵圓形高回聲結構(其回聲強度與肝脾相當)。此後，胎腎的回聲強度將逐漸減低。到晚孕期，腎皮質的回聲強度通常會低於肝脾的回聲強度。隨著胎腎回聲強度減低，大約在第14～15周時出現皮髓質分界，一般在18周後可以透過超聲顯示出來。這時腎錐體會顯示得比較明顯，注意不要誤認為是腎盞擴張。孕期可透過測量胎兒腎臟長度並與正常曲線表對照來評價胎兒腎臟的發育(腎臟生長速度約為1.1mm/孕周)。中孕期和晚孕期，透過旁正中矢狀切面和橫切面，很容易在脊柱腰骼段兩側顯示腎臟。充盈尿液的腎盂有助於確定腎臟的位置。

通常情況下，輸尿管不顯示。

超聲檢查膀胱，最早在9～10周可以顯示，含有尿液的膀胱顯示為胎兒盆腔內一個充滿液體的結構。 胎兒膀胱位於盆腔內兩根臍動脈之間，臍動脈可透過彩色多普勒清晰顯示。中孕及晚孕期，胎兒膀胱每隔25～30分鐘排空及充盈一次。這一過程可透過超聲觀察到。

超聲檢查的手法和技巧也是診斷的關鍵，一般說來超聲檢查胎兒腎臟，找到脊柱兩側的腎臟，同時將兩側腎臟進行對比，觀察其大小、形態、位置是否對稱，內部結構是否正常，然後，轉動探頭觀察腎臟長軸，並對照兩側腎臟有無差異。檢查腎臟後，向下滑動了解輸尿管有無擴張。最後在縱切、橫切或多切面檢查膀胱，觀察其大小形態及壁是否光滑。超聲檢查膀胱，中晚孕胎兒膀胱充盈時直徑<5cm，>5cm時應動態觀察，持續不排空或者甚至逐漸增大應密切觀察。妊娠後期，可能由於激素對膀胱頸的作用，這一迴圈過程減緩，尤其在女性胎兒這一現象更為明顯，並可能引起假性巨膀胱。

在超聲檢查中，常常遇到胎兒位置不佳、羊水過少、孕婦腹壁超聲衰減嚴重等情況，可採取以下方法：讓孕婦轉動體位，使胎兒變換位置，以期找到觀察胎兒腎臟的聲窗；讓孕婦下床活動後再查，或擇日複查；用探頭推移胎兒，讓胎兒暴露在能夠檢查的區域。

胎兒腎臟在發育過程的某一階段，可表現為類似於成人腎臟瀰漫性病變時的回聲增強，多數為發育正常腎臟，但其中一部分，尤其是同時伴有腎臟體積增大時，可能為多囊腎畸形。胎兒腎臟結構不清伴體積縮小時，則可能為腎發育不良。另外，腎臟的代償機制非常完善，如單側腎缺如、多囊性腎發育不良和會造成健側腎臟體積的代償性增大，但目前這種代償性增大形成需要的確切時間並不明確。所以當發現一側腎臟體積明顯增大時，即使對側腎臟結構正常，也要考慮到其功能異常的可能。

二、胎兒泌尿系超聲的診斷思路

超聲可清晰顯示中晚孕期胎兒腎臟形態、大小和結構，雙腎橫切面和冠狀切面的彩色多普勒掃查可見腎動脈血流，能有效檢出胎兒泌尿系畸形。

除了要顯示正常形態的腎臟和膀胱外，對胎兒尿路的評價還應包括羊水量的測量。第14周之後，正常情況下，羊水的2/3來自胎兒尿液，1/3來自肺內液體。正常量的羊水是胎肺發育的必要條件，可透過測量胸廓直徑或周長來確定胸廓的大小是否正常。

羊水在妊娠16周後主要來源於尿液。中孕期羊水量正常提示至少1個腎功能正常且泌尿道與羊膜腔通暢。假如羊水過少或無羊水(除外胎膜早破或胎兒宮內發育遲緩)，應高度懷疑泌尿系畸形。泌尿系畸形時羊水量正常，預後良好；羊水過少或無羊水，特別是中孕早期，因為胎兒受壓、擁擠及活動受限，導致典型的Potter綜合徵。另外，胎肺發育不良，為嚴重泌尿系畸形最重要線索，預後不良。

三、胎兒生殖系的超聲評價

近年來，胎兒內、外生殖器官異常的產前影像學改變與胎兒生殖器官異常、胎兒性分化異常、胎兒染色體異常、胎兒內分泌代謝異常相關疾病之間的關係已成為許多學者關注的熱

點。觀察的目標已經擴充套件到胎兒的子宮、卵巢等內生殖器及腎上腺等與性別發育有關的器官。超聲以其無創、無輻射、廉價等諸多優點成為目前孕期胎兒檢查的主要手段。

我國法律明確規定，嚴禁非醫學需要鑑定胎兒性別，國內類似文獻報道相對較少。中孕時胎兒生殖器發育比較完善，診斷相對容易，但是對有性染色體連鎖疾病的家族來說，在妊娠早期診斷胎兒性別並進行干預，能夠最大程度地減小對孕婦及家人的傷害。早孕期絨毛取樣可診斷胎兒性別，但是能增加流產、畸胎的風險，且孕婦若有宮頸病變、生殖道感染則不宜做絨毛取樣。

在性的分化中，有三個主要組成成分：

l.染色體性別 這由受精時決定(男性是XY，女性是XX)。

2.性腺性別 包括卵巢和睪丸，大約在受精後6～7周發育。

3.表型性別 由激素對內外生殖器的影響決定。

正常情況下，二維超聲在妊娠早期可以根據生殖結節的指向、生殖結節與胎兒軀體夾角的大小來判斷胎兒性別。中晚孕時男、女性胎兒的外生殖器超聲影象不同，有助於鑑別陰囊與陰唇。中晚孕時女性胎兒外生殖器的超聲影象呈柳葉狀，並可檢測到兩條或四條陰唇線，而男性胎兒陰囊的超聲影象呈蒜頭狀，其內可檢測到一個或兩個睪丸，並可見到不同長度的陰莖。孕周越大，確定胎兒性別的準確率越高。女性胎兒子宮及男性胎兒陰莖、陰囊隨著孕周增加而長大，盆腔內器官有特殊的距離關係，絕大多數男性胎兒在出生前睪丸已下降至陰囊。產前超聲能發現胎兒生殖器官異常，可作為篩查指標之一，聯合羊水中激素檢查可早期診斷某些胎兒生殖器官結構異常（如洩殖腔外翻）、性分化異常（如先天性腎上腺增生導致）、胎兒內分泌代謝異常（如21- 羥化酶缺乏）及染色體異常相關疾病，尤其有利於對高風險胎兒儘早臨床決策，對出生後的生育指導和隨訪觀察極其重要。

妊娠早期診斷胎兒性別有三種主要方法。第一種方法是Mazza所用的方法，測量胎兒會陰部突起(相當於陰莖或陰蒂)的長軸與胎兒腹側表面的夾角，指向頭側的銳角為男性胎兒，指向尾側的銳角為女性胎兒。第二種方法是Efrat等所用的方法，測量生殖結節長軸與骶尾部面板所在水平線的夾角，大於30°為男性胎兒，小於10°為女性胎兒，l0～30°性別未定。Youssef等所採用的是第三種方法，測量生殖結節的長軸與胎兒背部面板最低位所在水平線的夾角。

中晚孕時可以直觀地檢測到男性胎兒的陰莖、陰囊、女性胎兒的兩條或四條陰唇線，所以診斷準確率比早孕時高。研究者建立了陰莖長度的參考值範圍，孕14周至出生前陰莖長度, 陰莖長度（mm）= 0.277+0.121×孕周（r=0.967，P<0.000 1）。為進一步篩查胎兒生殖系統異常及相關疾病提供了有力證據。研究發現25～26孕周時30％的胎兒中有一個睪丸下降至陰囊，26孕周70％的胎兒有一個睪丸下降至陰囊，32孕周90％的胎兒雙側睪丸均下降至陰囊，孕 14～38 周男性胎兒陰囊周長（mm）=1.05+0.09×孕周（r=0.967，P<0.000 1），並建立了男性胎兒不同孕周陰囊大小的參考值範圍，探查睪丸下降比率，為產前超聲早期診斷隱睪症及其他生殖器異常疾病建立了基礎。

同時，中晚孕時內生殖器有助於診斷胎兒性別。與男性胎兒相比，女性胎兒在直腸與膀胱之間有子宮，所以女性胎兒該間隙比男性胎兒大。測量14～40孕周胎兒膀胱後壁與直腸前壁的距離診斷胎兒性別，男性胎兒準確率為100％，女性胎兒準確率為98.8％，在中孕期（20～32 周）100% 的男性胎兒膀胱後壁和直腸前壁的距離 <3.3mm，94%的女性胎兒膀胱後壁和直腸前壁的距離＞3.3mm ；晚孕期96% 的男性胎兒膀胱後壁和直腸前壁的距離 <4.7 mm，100%女性胎兒膀胱後壁和直腸前壁的距離＞4.7mm ；74% 的女性胎兒可見子宮內膜 ；87.7% 的檢查在 5分鐘內完成。可見膀胱與直腸前壁的距離有助於胎兒性別的診斷。早在19孕周時可以探查到胎兒腹腔內卵巢，並測量19～38孕周胎兒子宮的橫徑及周長。他們發現19孕周時子宮橫徑6mm，周長20.5mm；38孕周時橫徑增長到20mm，周長增長到58.2mm，僅40/180(22%)的女性胎兒子宮不顯示。

三維超聲在顯示外生殖器形態及空間定位上有著明顯的優勢。三維超聲的每一幅影象上

都有一個指示點，在矢狀切面、冠狀切面及橫切面上可以準確地定位目標，重建影象上可以更加直觀地展示外生殖器的形態、陰囊與陰莖的位置關係，尤其是中晚孕、臀位、胎動比較少的情況下，這樣不僅孕婦及家屬能有直觀印象，更有助於醫生明確診斷。Verwoerd-Dikkeboom等用虛擬技術成功地區分了小陰莖與增大的陰蒂，雖然病例數不多，但是讓我們看到了虛擬技術在鑑別胎兒生殖器方面的潛能。

研究者認為兩階段篩查時間在13～15 周及22～24 周，有利於產前早期發現胎兒性分化異常。超聲發現女性胎兒子宮，其染色體核型都為女性，為診斷生殖器異常的胎兒提供了有力證據。羊水中的激素（如17-羥化酶、21-羥化酶、睪酮、雄烯二酮、11-脫氧酶 等）聯合超聲發現胎兒外生殖器異常，可產前診斷胎兒假兩性畸形。產前診斷性分化異常對於出生後的生育指導和性腺腫瘤的隨訪觀察極其重要。