“孩子平安健康長大，這個願望好難”

大家好，我是一名普通的母親，我有個可愛的女兒名叫諾諾，剛剛4歲了。

就像電影《你好李煥英》中說的那樣，作為父母，我們也希望女兒諾諾能像世上絕大多數的孩子一樣，平凡普通但健康快樂地度過一生。然而從出生開始，諾諾的表現就十分地與眾不同……

諾諾出生第二天就開始拒奶和嗜睡。醫生給做了很多的檢查，包括用一根粗粗的針穿刺到腰椎裡抽取腦脊液做檢查，卻仍然查不出病因。醫生只知道孩子有酸中毒（體內血液和組織中酸性物質的堆積）的症狀，卻不知道究竟為什麼會這樣……不過好在對症治療後，諾諾開始慢慢地恢復，能夠自己吃奶了！

在情況穩定後，我們把她抱回了家……

諾諾第一次從ICU出院

“幾經轉折，孩子仍然未能確診！”

可之後的幾個月裡，諾諾卻出現了越來越嚴重的嘔吐、腹瀉和嗜睡等症狀。

每次吃完奶後，她至少要吐奶三次、每天要拉十幾次便便！

直到有一天，她開始呼吸急促，精神不振……我們趕緊抱著孩子去了就近的醫院，醫生用聽診器聽了聽孩子的前胸和後背，說是肺炎。

我覺得不對勁，和諾諾爸商量換個大點的醫院看看，於是我們果斷地去了首都兒科研究所附屬兒童醫院，這個決定救了我的女兒一命！

在兒研所急診室裡，同樣是用聽診器聽了聽孩子前胸的醫生立馬站起來神情緊張地對我們說：“你們跟我來吧，孩子情況很嚴重！”

呼吸機、鼻胃管、心電監護、靜脈輸液等儀器在女兒身上插滿了各種管子，醫生一次次地檢查、開藥、輸液，而我一次次地跑收費大廳繳費再抱著一大堆的藥回來，每一次醫生都會對我說：“孩子媽你跑著去，要快呀！”

諾諾四個多月的時候，在醫院急診紅區被搶救

是的，諾諾不是肺炎，雖然知道她有酸中毒及高血氨的現象，醫生卻是不知道為什麼，只能一遍遍地給她糾酸和降血氨。

在我第一次接到病危通知書的一剎那，孩子爸爸扶住了我的胳膊，生怕我挺不住倒下，但此刻我卻彷彿明白了前半生所受一切苦難的意義，就是讓我在這一刻還能夠站得住！

“我的女兒，罕見病寶寶的ICU之旅”

終於，有位主任在查房時說，不明原因的酸中毒，先查代謝病！可急診做不了這種檢查，於是我的女兒第二次住進了ICU。

慶幸的是在這裡，諾諾終於被確診為甲基丙二酸血癥，不幸的是，她屬於少數的維生素B12無反應型。這代表著我的女兒患的是一種迄今為止沒有什麼藥物能夠有效治療的病。聽到結果的我無可奈何地被氣笑了：“原來世界上真的有你知道是什麼病，但是不知道怎麼治的！”

諾諾所患的疾病原理-示例

甲基丙二酸血癥是一種罕見的氨基酸代謝障礙疾病，因為一種酶的缺失，諾諾不能代謝蛋白質中的四種人體必須氨基酸，這使得她吃進去的食物都變成了毒，這些毒在身體裡堆積，使我的女兒每日嗜睡嘔吐、發育遲緩、腦、神經和各個臟器受損……這種病需要終身治療，吃藥、打針，飲食上嚴格控制蛋白質的攝入，還要食用一種特殊醫學用途配方粉，簡稱特奶。家庭內精細的護理和餵養極其重要，可以說三分靠醫生七分靠家長。

因此，我們只能暫時放棄回到工作崗位，靠兼職為生，把全部精力都投入到了孩子身上。

畢竟，女兒一發病就是一次ICU之旅，損耗的金錢不算，發病帶來的器官損傷是不可逆的。

諾諾第三次進ICU

“我們從未放棄，我們艱難前行”

諾諾最讓我們最無奈的地方，就是因疾病導致的厭食拒食、特別愛吐。全家人為了給她喂特奶，想盡了一切辦法。

有很長一段時間，每天的特奶是我和諾諾爸輪流跪在地上趴在床邊一滴一滴地喂的，喂一次就要一個小時以上，但經常在吃完時，孩子吐一次就全白餵了……精神上的壓力讓我們幾近崩潰。但是即使這麼難，我們仍然每天都堅持著，只是，我總會忍不住心疼被吐掉的特奶，因為真的好貴啊…

國產的特奶，900克488元，進口的特奶，有454克300元的，也有400克600元的……是的，國產特奶便宜，但是自從去年開始，國產特奶停產了！吃進口特奶的話，諾諾現在已經四歲，需要食用二段特奶，一罐454克的特奶就要500元，她每個月至少要消耗四罐，且隨著年齡增長，需求量還在不斷增加……

在孩子每日所吃的藥中，有一種輔助代謝的藥物叫做左卡尼汀，國產的左卡尼汀只要幾十元一盒，但含有微量的乙醇（諾諾乙醇過敏），而進口左卡尼汀醫院要375一盒，而今年剛剛四歲的諾諾，每兩天半就要消滅一盒，一個月總計花掉將近6000元，且隨年齡增長，需求量只會越來越大！

左：正確治療前諾諾表情呆滯 右：正確治療後諾諾會笑了

“將心比心，我組織罕見病家庭守望相助”

一次機緣巧合，蔻德罕見病中心在我們附近舉辦罕見病患者組織能力建設培訓會，我參加回來後跟丈夫激動地說：“原來罕見病患者團結起來，也能夠有這麼大的力量！”我告訴他血友病的患者們是如何推動了醫保政策，苯丙酮尿症的患者家長們做起了自己的企業，還有很多組織推動國外的藥物進入中國……我好激動，我也想要一個有希望的未來！讓以後有藥的時候，我們不會望藥興嘆！

我的丈夫只對我說了一句話：“你想做什麼就去做吧，我都支援！”

於是，我們家就變成了非典型性的“女主外男主內”，諾諾爸每天照顧諾諾的飲食起居，無力再兼顧任何工作。而我則越來越多地去學習各種知識和幫助他人。有時諾諾爸也會抱怨，覺得我花了太多精力在“別人家的孩子”身上而忽略了自己的女兒，但是每次看到其他寶寶出了事情，我忍不住哭泣的時候，他又會抱著我寬慰。

參加罕見病患者組織能力建設培訓會

12月底諾諾因為急性化膿性闌尾炎穿孔，嚴重的腹腔感染引起了基礎病發作。而就在幾天前，我剛剛進行了第二次脊椎手術。我不得不簽字強制出院，去諾諾住院的醫院和她的主治醫生密切溝通。幸虧醫生及時救治，治療正確，讓女兒這麼快就結束了第三次ICU之旅。

但這也使本就負債累累的家庭終於搖搖欲墜。我們再次體會到了“因病返貧”這四個字多麼可怕。丈夫一個人要照顧行動不便的我，又要照顧女兒，一夕間彷佛蒼老了十歲...

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