孩子臉上掛著笑容，本該是件讓家長開心的事情。

然而，有一位母親，每天看著女兒拍手歡笑，卻有難以言說的心痛。

原來，孩子得了種罕見的怪病，這種病的發病率僅為1/40000至1/10000

患病的孩子會一直微笑……

不會說話只會笑的“快樂木偶”

這天，一位年輕的媽媽帶著自己兩歲半的女兒，來到河南省人民醫院的河南省醫學遺傳研究所。

孩子看起來比同齡的孩子弱小，臉上總是掛著微笑，還常一邊微笑一邊鼓掌。

據這位家長介紹，孩子現在還不會走路，也不會說話，但卻特別愛笑。家人發現，孩子除微笑外無其他特殊表情。不久前，孩子突然開始出現抽搐症狀，於是前來就診。

染色體微陣列技術檢測結果顯示：

孩子15號染色體q11-13區域4.8Mb的缺失，結合臨床表型，患兒被確診為天使綜合徵。

目前無法治癒，只能產前預防

河南省醫學遺傳研究所所長廖世秀介紹，天使綜合徵目前尚無法治癒，只能透過藥物控制。

伴有癲癇的孩子需要抗癲癇治療，運動、認知發育障礙的患兒可以透過康復訓練來進步，最大限度恢復生活自理功能，減輕家庭和社會負擔。

雖然無法治癒，但天使綜合徵卻是可以透過產前預防的。這就需要準父母們重視產前檢測。

天使綜合徵患兒往往表現為低體重兒，出生時一般不到2.5千克。也就是說，在懷孕時，如果出現嚴重的宮內發育遲緩，孕婦一定要及時做產前檢查。

如果臨床表型和微陣列技術已經確診第一胎為天使綜合徵，夫婦雙方均應及時做染色體核型或者微陣列檢測。

懷孕二胎時，可在懷孕早期抽絨毛或者中期抽取羊水，進行複製數變異檢測。夫婦雙方抽取2-3毫升外周血EDTA抗凝管。孕媽媽可以透過絨毛穿刺或者羊水穿刺，提取DNA後，15個工作日即可發放檢測報告。

重視產前篩查，及時預防風險

2017年起，河南省開始實施免費產前篩查，2019年開始實施免費產前診斷，透過一系列政策舉措，出生缺陷患兒的出生率得到了有效降低。

河南省醫學遺傳研究所就曾接診過神經管缺陷高風險、唐篩高風險的孕婦，透過染色體微陣列檢測，胎兒被確診為天使綜合徵。經過開展專業的遺傳諮詢，夫妻雙方決定終止妊娠，有效避免了出生缺陷患兒的出生。

去年，一對夫婦前來省醫就診，在問診過程中告訴醫生，二人曾經生育過一個發育遲緩的男孩，8歲了才會叫爸爸媽媽。再次懷孕後，夫婦倆特意對胎兒進行基因檢測，結果胎兒被診斷為天使綜合徵，在醫生的專業指導下，孕婦也選擇及時終止妊娠。

這樣的例子在醫學遺傳研究所並不少見。

“越來越多夫婦開始意識到產前篩查和產前診斷的重要性。透過科學有效的孕期產前篩查和產前診斷，能夠及時阻斷出生缺陷患兒的出生，不僅有利於優生優育和家庭幸福，同時對最佳化人口素質，減輕家庭及社會負擔發揮了積極作用。”廖世秀說。

2月28日是“國際罕見病日”，屆時河南省人民醫院醫學遺傳研究所將舉行公益活動，關注罕見病，關注未來。

活動詳情

活動時間：2021年2月26日8:30-12:00，14:30-17:30

活動地點：河南省人民醫院門診東區遺傳所護士站

活動內容：免費基因檢測，科普宣講，現場義診

1.認知障礙發育遲緩家系免費基因檢測 50例 價值7500元/人

認知障礙發育遲緩（語言、運動發育落後等）是兒童時期常見的致殘性疾病，通常共患有神經發育障礙、孤獨症和癲癇等，給患者造成終生影響。家族中有認知障礙發育遲緩的患者或者曾經生育過認知障礙發育遲緩患兒的夫婦，遺傳諮詢後，遺傳所提供50個名額，免費進行基因檢測，明確病因，從而指導優生優育。

無需空腹，先到先得。

2.科普宣講（線上）

3.現場義診

相關患者可以免費諮詢遺傳所的專家。

（張曉華 張夢汀）