苯丙酮尿症是我國兒童發病率最高的一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸代謝障礙引起，可以引起嚴重的後遺症。那麼，苯丙酮尿症怎麼引起後遺症、這些後遺症又有哪些表現呢？

苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸羥化酶或者輔酶四氫生物蝶呤缺乏引起，正常情況下，苯丙氨酸經過苯丙氨酸羥化酶在輔酶四氫生物蝶呤伴隨下可以轉變為酪氨酸，而酪氨酸是甲狀腺素和、黑色素、多巴胺、腎上腺素等來源。當苯丙氨酸羥化酶或者輔酶四氫生物蝶呤缺陷時，這條代謝路徑就斷掉了，大量苯丙氨酸在體內堆積，透過其他酶可以轉變成苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸。

苯丙氨酸增高會影響腦發育，導致智力低下、出現小頭畸形、抽搐等。積聚的苯丙氨酸和苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸抑制酪氨酸酶，引起黑色素合成減少，所以包括頭髮、眉毛、體毛等毛髮出現顏色變淡變黃，面板也很白。苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸會透過尿液大量排出體外，因為苯乳酸的原因，尿液像老鼠尿一樣味道。

沒有治療的苯丙酮尿症患兒，智力落後越來越明顯。年長兒60%左右智商值可能小於50；2/3左右的孩子會有神經系統異常身體表現，包括肌張力增高（也就是肢體比較僵硬、不柔軟、不能自如支配肢體順暢完成某個動作）、小頭畸形。1/4左右的孩子會出現癲癇，常在1歲半前就出現了。除了上面身體病理性改變外，還可以出現一些行為上和性格上的異常，比如憂鬱、自卑、孤僻、自閉等等。

所以，苯丙酮尿症可以影響腦發育，出現智力低下、姿勢異常、癲癇、情緒情感障礙等後遺症。