先天性胎兒泌尿系統畸形是較常見的先天性畸形，型別也較多，輕者僅表現為一過性或生理性腎臟積水，可自然消退，嚴重者也可在出生後亦可呈進行性發展，導致嚴重後果，直接關係到圍產兒預後，故產前診斷及處理至關重要。近年來隨著影像學及生物化學的不斷進步，對胎兒泌尿系畸形的檢出率逐漸增高，其中超聲作為產前檢查最重要的手段，具有較高的臨床價值。

胎兒泌尿系統畸形的發生率較高，約為0.15%～0.4%，佔胎兒各系統畸形的15%～20%。國外文獻曾報道過此類致畸因素，如遺傳基因缺陷、環境因素、遺傳因素、藥物作用、接觸放射線等，可引起染色體異常和精子畸形，進而影響受精卵的質量，導致胎兒畸形。國內也有研究表明，放射性因素直接影響胎兒發育致畸的發生率較高。孕婦口服磷酸氯喹可致胎兒馬蹄腎，苯丁酸氯芥可致胎兒腎輸尿管缺損。妊娠早期應用性激素可致胎兒外生殖器異常。營養缺乏如維生素A缺乏可導致泌尿生殖系先天性畸形。

胎兒泌尿系畸形是一種常見的先天性畸形，大致可分為兩種：梗阻性疾病及囊泡性疾病，主要包括腎盂積水、多囊腎、腎臟發育不全、尿道梗阻、膀胱外翻、膀胱輸尿管反流、泌尿系重複畸形等多種畸形，其中以腎盂積水和多囊腎病診斷率最高。

一、腎不發育

腎不發育，又稱腎缺如，由於一側或雙側輸尿管芽不發育，不能誘導後腎原基使其分化為後腎，從而導致一側或雙側腎缺如。腎不發育是一種致死性的先天性異常，因此，產前診斷非常重要。由於羊水過少，胎兒受壓及活動受限，進一步導致典型的Potter綜合徵，如耳低位、眼距過遠、小下頜畸形、扁平鼻、內眥贅皮、面板皺褶、四肢攣縮、足內翻畸形、短頭畸形、肺發育不良等。

胎兒雙腎缺如的超聲表現主要有雙腎缺如、胎兒膀胱未能顯示、羊水過少。超聲檢查表現為孕20周後胎兒腎區仍無腎臟影象，盆腔、胎兒腹腔其他部位及胸腔內均不能顯示胎兒腎臟影象。因為腎不發育、無尿液產生，故同時可伴有胎兒膀胱無回聲區缺如和羊水過少，甚至無羊水。雙腎缺如時，腎上腺缺乏腎臟的壓迫與支撐而變得長而扁平，稱為腎上腺“平臥”徵，應特別注意不要將其誤認為發育不良的腎臟，彩色多普勒超聲可顯示腎臟血流，而腎上腺血管則很少顯像。如果不能顯示腎動脈血流則支援雙腎發育不全的診斷，而且彩色多普勒超聲對於羊水過少伴胎兒生長受限患者顯示腎臟也很有幫助。

單側腎缺如又稱孤立腎。由於有對側發育正常的腎臟而不出現羊水過少，胎兒膀胱亦可顯示良好，發育正常的腎臟呈代償性增大。腎臟缺如的一側超聲不能顯示腎臟影象，但可顯示腎上腺“平臥”徵，彩色多普勒可顯示該側腎動脈缺如，而健側腎動脈存在（圖1）。診斷單側腎缺如時，應特別仔細檢查腹內尤其是盆腔內有無異位腎存在，在除外異位腎的情況下才能診斷單側腎缺如。

圖1 孕28周，胎兒一側腎缺如，腎動脈血流未顯示

雙側腎缺如是一種致死性胎兒畸形，發病率約為0.1‰～0.3‰，常合併心臟畸形、肺發育不良、骨骼肌肉及神經系統異常。無論是雙腎缺如還是嚴重的肺發育不良，均可導致新生兒死亡，故一旦確診建議終止妊娠。

單側腎缺如如果不影響對側腎功能及羊水量，未合併其他畸形，一般不影響胎兒生長髮育，可正常生存，預期壽命亦不受影響。

二、異位腎

腎臟發育成熟後未達到正常的位置稱異位腎。異位腎是一種相對常見的先天畸形，但此種畸形產前準確診斷者不多。異位腎分盆腔異位腎、交叉異位腎、胸腔異位腎。

交叉異位腎是指一側腎越過脊柱到對側，也就是一側有兩個腎臟，而另側腎缺如。兩根輸尿管開始在同側，快到盆腔時則異位腎的輸尿管仍回到另側入膀胱。交叉異位腎可出現腎下極融合，也可無融合，少數可合併腎積水。左側腎臟異位到右側明顯多於右側腎異位到左側者。

胸腔異位腎是指腎的全部或部分透過橫膈進入胸腔縱隔內。胸腔異位腎的腎蒂和輸尿管往往是正常的。

異位腎超聲表現為一側腎區正常腎臟未顯示，同側腎上腺呈“平臥徵”，對側腎臟較大。盆腔內異位時表現為盆腔內毗鄰膀胱腎臟樣或一實質性回聲（圖2A），盆腔異位腎發育不良或有腎積水、多囊性發育不良時，有其相應的表現。交叉異位腎對側腎臟明顯增大，常呈分葉狀，多為下極融合，也可表現為完全獨立的兩個腎臟影象，多位於右側（圖2B），可顯示兩組集合系統圖像。胸腔異位腎極少見，在胸腔縱隔內檢出腎臟影象而正常腰部腎床區又無腎臟時，應考慮本病的可能。

圖2A：孕20周胎兒腎臟（*）異位至盆腔；B：孕26周胎兒腎臟（R-K2）異位至右側盆腔

單側單純異位腎預後較好，多數無症狀，盆腔異位腎和交叉異位腎在出生後泌尿系統感染髮生機率增高，如合併其他畸形，其預後可能不良。胎兒預後與其合併其他畸形的嚴重程度有關。

三、重複腎

重複腎是由於胚胎期輸尿管芽頂部分化即將完成，其主幹出現分裂所致，重複腎常結合為一體，較正常腎臟為大，兩腎常上下排列，少有左右或前後排列者，亦少有完全分開者。上腎段較小，只有一個腎大盞，多伴有發育不良及腎盂積水，輸尿管為盲端、狹窄或存在括約肌功能不全等造成該輸尿管擴張，並引起同側腎盂擴張，常合併輸尿管末端囊腫(輸尿管疝)。下腎段有兩個腎盞，腎盂及輸尿管正常。看來似乎是下段的腎臟是屬於正常的腎臟，而上段的腎臟是屬於異常或多餘的腎臟。

胎兒重複腎的超聲診斷標準：①腎上部有偏向一側的腎盂積水； ②輸尿管囊腫；③輸尿管擴張。有這三點特徵性表現即可診斷（圖3）。輸尿管囊腫是輸尿管入膀胱段黏膜下的囊狀擴張，其位置低於胎兒膀胱或接近於尿道，使超聲難以觀察到。這是因膀胱空虛，誤認輸尿管疝為膀胱(假陰性)，而膀胱充盈時的壓迫可使輸尿管疝暫時消除。重複腎的輸尿管擴張，既與發育異常的腎和（或）輸尿管有關，也與輸尿管疝有關。有合併症狀時需與尿路梗阻鑑別。

圖3 A：孕24周。腎盂擴張（*）；B：腎臟下方顯示雙輸尿管擴張（箭頭）

不存在合併症時，胎兒重複腎屬良性變異，可終生不被發現。有合併症時，可於出生後進行保守或手術治療，預後較好。

四、馬蹄腎

兩側腎臟的上極或下極相融合成馬蹄腎，發病率為1/500～1000，男女比例為4:1。馬蹄腎發生在胚胎早期，是兩側腎臟在臍動脈之間被緊擠而融合的結果。

馬蹄腎多旋轉不良，位置偏下。有時可見輸尿管受壓引起的腎積水。超聲可見兩側腎組織在脊柱前方融合、連線（圖4）。

圖4足月胎兒馬蹄腎，兩側腎臟在脊柱前方融合

馬蹄腎多無症狀，預後良好，合併其他畸形或壓迫症狀時需鑑別診斷。