什麼是天使綜合徵？

天使綜合徵（Angelman syndrome）又稱快樂提線木偶綜合徵，為遺傳代謝病的一種。正如其名，患有這種疾病的寶寶表現為愛笑，而且是不分場合地大笑，另外還伴有智力低下、發育遲緩，部分患兒伴癲癇。

發病率

目前全世界天使寶寶有1.5萬，中國的天使綜合徵患兒有4千人，發病率1/40000～1/10000。

天使綜合徵的發病原因

該病由基因缺陷引起，是15q11-13的UBE3A基因表達異常或功能缺陷所致，由以下幾種情況構成。

1.母源染色體15q11-13缺失，佔患者總數的70%

2.突變，佔患者總數的10%；

3.同時擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體，佔患者總數的2%-7%；

4.印記中心缺失，佔患者總數的3~5%。

臨床表現

生後6—12月時，發育明顯落後；語言顯著落後，基本無詞語運用。走路時手臂舉起、屈曲，我們把這種表現叫做共濟失調步態；行為表現出愛笑、易激動、多動。面貌為頭小舌大、伸舌、下巴突出、枕平、斜視，面板和頭髮顏色淺，睡眠週期紊亂，睡眠短，存在睡眠障礙。

應對措施

對於天使寶寶們目前尚不能治癒，但是積極有效的措施有助於改善天使患兒的生活質量，首先得訓練寶寶們學會生活自理，包括讓寶寶學會喝水、吃飯、洗漱、如廁以及穿脫衣服等，這些訓練也是醫生和一些研究專家們所要求的最基礎的訓練。

另外一個就是感覺統合的訓練，感覺統合是指機體在內環境內，有效利用自己的感覺，透過不同的感覺通路（視、聽、味、嗅、觸、本體感覺及前庭覺）從環境中獲得資訊並輸入至大腦，大腦再對這些資訊進行加工並處理，並作出適應性的反應。

以下是具體的訓練方法（轉自2015-12-04 梁傑 北京新希望孤獨症康復中心）：

1.前庭平衡方面

善於用搖椅、多提供騎木馬、坐電動玩具、滑滑梯、盪鞦韆、跳彈簧墊等活動。

如果孩子前庭抑制功能不良，易出現頭暈等反應時，家長仍應讓他們從事上述活動，只是要適度加強保護，並給予心理上的支援。

2. 視覺方面

豐富嬰兒期的視覺刺激；提供有益的視覺性玩具：如積木分類、卡片配對、走迷宮、玩拼圖等。

3. 聽知覺方面

提高或者降低孩子對聲音的敏感度。推薦專案：戴上耳機聽故事錄音帶、在背景音樂的環境中辨別主題聲音、"聽命令做動作""聽指示畫圖"、"複誦數列"或"朗誦文章"的遊戲等。

4. 觸覺方面

增加或者抑制對所觸物品的敏感度，並增加相應的分辨能力。推薦專案：洗澡時用海綿刷身體、用不同材質的布料包裹身體玩翻滾、球池活動、感知豆袋、玩沙土、矇眼睛玩猜字遊戲等。

5.本體覺

全身大關節做抗阻運動，以增加幼兒活動的安全感，抑制過高的活動量。推薦專案：跳床、拔河、跳房子、爬隧道、攀爬網牆、滑索等等。

6.精細活動

改善手部精細動作的靈活度。推薦專案：串珠子、用剪刀、摺紙、穿線遊戲、搭積木、扣扣子、玩花繩、彈鋼琴等。

患者的癲癇發作在嬰幼兒期嚴重，到青春期時看似減輕，但隨著年齡增長，癲癇可能進一步加重，針對癲癇發作目前有多種抗癲癇藥物可供選擇，如丙戊酸鈉、苯二氮卓類藥物、託吡酯、左乙拉西坦等，發作難以控制時還可採用生酮飲食。

治療前沿

在國內由中國科學院腦科學與智慧技術卓越創新中心（神經科學研究所）、上海腦科學與類腦研究中心、神經科學國家重點實驗室熊志奇研究組與華東師範大學教授廖魯劍研究組合作完成的研究發現UBE3A-PTPA-PP2A作為一個重要的訊號通路在神經系統中發揮著重要作用，同時為UBE3A相關的天使綜合徵與孤獨症機理提供了一個新的分子機制，為治療相關疾病提供了新的藥物靶點和手段。

在國外許多實驗室正在開展基因治療天使綜合徵的藥物，透過在小鼠模型上進行的藥物實驗，有各種基因的藥物，如補充UBE3A基因的藥、透過啟用父源基因。

預防

如果家族中有人罹患此病，或者第一胎曾有此病，建議孕婦抽羊水進行基因檢測。

參考文獻

[1]. Angelman syndrome: The blurred lines of interpretation in cognitive defects。Sushant Mane,Rudrarpan Chatterjee. Journal of Pediatric Neurosciences . 2015 (1)

[2]. 天使綜合徵——愛笑且長得像洋娃娃[J].人人健康,2015(09):25

[3]. 天使綜合徵致病基因UBE3a在大鼠神經元細胞中的克隆和表達檢測

[4].UBE3A介導PTPA的泛素化降解調控PP2A活性和樹突棘形態 熊志奇 廖魯劍.