湖南一對夫婦花了7.6萬在某醫院做試管嬰兒，想要個男寶寶。結果生下的寶寶是女孩，而且最後還確診了唐氏綜合徵！

很多人都納悶，試管嬰兒技術選擇最好的精子和卵子，為什麼寶寶最終還是得了嚴重的遺傳疾病呢？

醫院方面解釋，該院採用的是第二代試管嬰兒技術，這種技術無法在懷孕前查出遺傳基因缺陷。第三代試管嬰兒技術可以查出常見的遺傳缺陷，但是這種技術並不是每個人都適合使用，有嚴格的適應症，而且該院也沒有第三代技術的資質。

醫院方面指出，當時孕婦產檢時做了唐氏綜合徵的產前篩查，結果是“高風險”，醫生多次要求孕婦抽羊水進一步做產前診斷。然而家屬方面了解到羊水穿刺有可能流產的風險，覺得千方百計才通過做試管嬰兒才懷孕，這個孩子得來太不易了，不敢去冒這個風險。於是家屬決定放棄“羊水產前診斷”，並且簽字承諾一切後果自負。

羊水穿刺的確有可能導致流產，但是這種風險的可能性很低很低，家屬因為懼怕和規避一個可能性很低的流產風險，而寧願去冒另一個更可怕的風險！

唐氏篩查高風險的孕婦，最終寶寶得唐氏綜合徵的概率約為1%，很不幸，這個寶寶恰恰就在這有問題的1%裡面。

唐氏綜合徵是常見的一種染色體畸形疾病，患兒的染色體裡面比正常人多了一條21號常染色體，因此又叫“21-三體綜合徵”。60%的患兒在孕早期即流產，存活下來的伴有嚴重的智力障礙、多發畸形、特殊面容，絕大多數生活不能自理，終生需要家人照顧，目前醫學上對唐氏綜合徵並沒有有效的治療方法。

據統計，中國每年出生唐氏患兒多達2萬餘例，平均每20分鐘就有一個唐氏寶寶出生。罹患唐氏綜合徵，意味著孩子已經“毀”在起跑線上，而且還給家庭帶來極其沉重的經濟負擔和精神壓力。

預防唐氏寶寶的出生，唐氏篩查和羊水產前診斷非常重要。唐氏篩查是通過檢測孕婦血清AFP、β-HCG等指標，結合孕婦的年齡、體重、孕周、病史等資料進行綜合風險評估。唐氏篩查高風險意味著胎兒罹患唐氏綜合徵的風險比較大，建議進一步做羊水產前診斷。跟萬一得了唐氏綜合徵的嚴重後果相比，抽羊水帶來的極低風險不足一提，有些家屬因為害怕知情同意書上提到抽羊水的風險而拒絕做產前診斷，這實在有點得不償失。

唐氏篩查並沒有直接檢測胎兒的染色體，而是通過間接的方法評估篩選出高風險的孕婦，再對這些高風險的孕婦進行產前診斷。唐氏篩查低風險不能完全排除唐氏綜合徵，高風險的結果也有可能最終生下健康的寶寶，那為什麼不跳過篩查直接抽羊水進行產前診斷呢？

原因是，相對於直接做產前診斷，唐氏篩查是一種經濟簡便和創傷少得多的檢測方法，尤其是在龐大數量的產婦群體中使用，它的優點更突出。試想，很多高風險的產婦都會拒絕抽羊水做產前診斷，如果所有孕婦都要常規查羊水染色體，遇到的牴觸會更大。

另外，很多人覺得做試管嬰兒挑選細胞形態最好的精子和卵子，是不是得出的胎兒罹患遺傳基因缺陷疾病的可能性就低很多？

其實挑選活力最好的精子和卵子結合，主要目的是提高受精卵在子宮著床存活的概率，只要是同一個人的精子或卵子，基因都是一樣的。因此，除非採用的是能夠對受精卵進行基因檢測的第三代技術，試管嬰兒在做產檢的時候也不能掉以輕心，否則就可能出現本文案例中的虐心結果。

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