染色體異常是會使患者的智力和外觀發育甚至身體多個器官發生明顯異常的，是沒有辦恢復的，最常見為唐氏綜合徵，表現是智力低下，患者常有特殊面容，生長髮育落後，有時伴發某些器官畸形。目前還無法治療，患兒給家庭和社會帶來較大負擔 為了預防染色體異常的情況出現，應該進行產前的檢查。在發現後，為了防止嬰兒出生後忍受疾病的折磨，應該規勸父母放棄嬰兒做人工流產。孕婦要定期的進行產檢，有利於早日發現疾病，早日治療疾病。

同時患兒自身生存質量嚴重下降，所以必須在患兒出生前作出準確的診斷，並及時終止妊娠，這是目前避免出生缺陷的唯一辦法。

一、染色體異常的原因

　　胎兒染色體異常可能是由於物理因素、化學因素、生物因素、母齡效應、遺傳因素、自身免疫性疾病等，這些原因都有可能導致胎兒染色體異常，很有可能會出現流產的意外。

　二、怎麼檢查染色體是否存在異常

染色體檢查。 染色體檢查分為有創、無創兩種檢查,有創檢查是通過血常規或者是母體的羊水檢測有無染色體異常的情況,而無創檢查可以通過人體的毛髮、指甲等檢測染色體的情況

　　1)、Down綜合徵血清學檢查可見血清素降低，白細胞中鹼性磷酸酶增高，紅細胞二磷酸葡萄糖增高，過氧化物歧化酶增高50%，但與患者發育異常及智力低下無關。

　　2)、約1/3的Down綜合徵患兒母親在妊娠4～6個月時血清甲胎蛋白含量增高，血清絨毛膜促性腺激素含量增高，雌三醇含量降低。在孕期檢查孕婦是否存在染色體異常會通過羊膜囊穿刺的方式來檢測患者羊水細胞或染色體是否正常。

　　3)、染色體檢查可用熒光原位雜交技術檢測患者羊水細胞或染色體，如Down綜合徵可發現21號染色體為三倍體

　　4)、孕婦行羊膜囊穿刺可發現羊水細胞染色體異常，可以早期篩查Down綜合徵患兒及其他染色體發育不全。

　　染色體異常遺傳病能通過試管治療嗎

　　從上文我們提到，染色體異常可通過胎兒進行遺傳，那麼在生育的過程中，試管是如何避免染色體異常進行遺傳的呢？

　　若患者有染色體異常疾病，一般做試管會建議做第三代試管嬰兒。第三代試管嬰兒也稱為植入前遺傳學診斷，在正式接受試管嬰兒週期之前，夫妻雙方都需要接受詳細的染色體以及基因遺傳學檢查。在後期培育出胚胎後需要對胚胎的遺傳信息進行檢測，剔除有染色體異常及攜帶疾病基因的胚胎，選擇健康的胚胎來進行植入，這樣才能最大限度降低遺傳風險。

　　樂貝健康小貼士：在自然懷孕的過程中，染色體異常遺傳病會通過父母親的基因遺傳給下一代，但通過試管懷孕，是能幫助生育出不攜帶染色體異常的孩子的。