唐氏篩查準確率只有百分之六十到百分之八十五，這個機率看起來的確很低，但是孕媽們只要年齡沒有超過35歲，且沒有醫學上認為達到做羊穿的標準時，目前醫院都還是優先給孕婦做唐氏篩查而不是無創。而無創想要取代唐篩可能還需要一定的時間和技術發展。

我們先來了解一下唐篩和無創的特點，希望可以幫助到一些糾結的孕媽。

1，唐氏篩查的優點。

01，做過唐氏篩查的孕婦可能都知道，唐氏篩查的費用很低，正規醫院檢查費用只要兩百多塊錢，這樣的費用是大多數家庭都能承受的產檢費用，不會給孕婦帶來什麼經濟壓力，所以也是最多人選擇做的檢查方式。

02，唐氏篩查的篩查方式足夠安全，它只需要抽取孕婦的外周血就可以了，對胎兒並沒有任何的影響，也不用給孕婦帶來任何創傷，是一種安全的篩查胎兒染色體的方式。

03，唐篩可以同時篩查三體和神經管缺陷的問題，還對性染色體異常和結構異常以及某些妊娠併發症的早期預測有一定的預判價值，這也是為什麼沒有達到醫學標準的孕婦一般來說都還是先做唐篩的原因。

2，唐氏篩查的侷限性。

01，它的準確率相信是所有孕媽都想吐槽的地方，唐篩對染色體異常的檢出率僅有百分之六十到八十五，錯檢，漏檢是孕婦們最為擔心的事情，陪跑羊水穿刺的例子並不少見。

02，唐氏篩查對孕周的要求很高，早唐在11周到13周6天，中唐在14到20周，錯過了這個時間就無法再進行篩查。

03，唐氏篩查僅對三體綜合症的風險進行計算，而無法篩查其他染色體結構異常的情況，而且篩查並不代表確診，結果高風險的產前診斷後可能沒問題，低風險的也有出問題的。

1，無創的優點。

01，無創的準確率大大提升了，到了百分之九十九左右，這樣錯檢和漏檢的機率也要小於唐氏篩查，所以很多孕婦在瞭解無創的基礎上都會選擇直接做無創。

02，無創也只需要抽取孕婦的外周血，對孕婦和胎兒來說也很安全，不會有流產和感染的風險。

03，可以做無創的時間稍微比唐氏篩查寬限了一些，它可以做的時間是12到24周，這樣給了孕婦一個比較大的時間範圍來進行選擇和猶豫。

2，無創的侷限性。

01，無創的費用比較高，它是唐氏篩查費用的近10倍，且沒有納入醫保的範圍，所以孕婦選擇做無創而不是唐篩的話需要自己承擔檢測費用。

02，在醫學上認為唐氏綜合症的金標準是核型檢測，而無創只是一種篩查手段，準確率也不是百分之百，核型檢測結果才是最終的判斷依據，而只有羊水穿刺才能做核型檢測。所以只有羊水穿刺才是產前診斷的金標準。

03，無創作為一種篩查手段，對技術含量的要求很高，不是所有的醫療機構都能做無創的，基層醫院很多就不能做無創，而且無創同樣也無法對嵌合型，易位型的染色體異常進行篩查，所以目前並沒有被大量普及使用。

1，唐氏篩查的準確性確實不高，但是和昂貴且對技術要求過高的無創來說，它是最能普及到各個醫院的檢查方式，也是能最大範圍覆蓋到所有孕媽們的一種產檢篩查，所以這是至今無創也沒能取代唐篩的原因之一。

2，從機率學的角度來說，唐氏篩查的假陽性雖然很高，也就是說正常的孕婦要陪跑有問題的孕婦的機率要高一點，但這樣可以最大程度地檢出有染色體異常的胎兒，在對染色體異常檢驗仍有侷限性的今天，這是最好的，也是最節約成本的辦法。

3，結合早唐，中唐，NT一起來看的話，它的準確率又要大於只做中唐的，醫學參考價值也很大，而且還能對早期的妊娠併發症有預判的價值，因此對於沒有達到硬性標準的孕婦，唐氏篩查也不是完全沒有意義的。

1，一般來說，只要孕婦年齡還未滿35歲，且早唐，中唐還有NT都顯示正常，不是醫學上認為要產前診斷的標準，其實就不用再去做無創了。

2，如果有介入性產前診斷禁忌者，例如有先兆流產，出血侵向等情況，或者對做介入性產前診斷極度焦慮的孕婦也可以選擇先做無創。

3，同樣的，如果孕媽對唐篩的準確率極其不滿意，甚至為此焦慮不安，完全可以跳過唐篩直接做無創，對於無法檢測的神經管缺陷的問題後續會有超聲檢查進行輔助檢查的。

值得注意的是，如果是下面的情況，並不建議孕媽繼續做無創，而是直接進行產前診斷了：

⭐️唐篩檢測出來風險值超過了50：1，這樣的情況直接做羊穿來確認了，而不是又去做無創。

⭐️產前檢查的時候已經出現了一些異常，比如羊水量異常，胎兒NT值超過了3.5釐米，超聲顯示胎兒大結構異常，或是胎兒生長受限這些情況，也不要再去做無創了，畢竟它只是產前篩查，不像羊穿是產前診斷的方式。

⭐️三胎以上妊娠，夫妻雙方明確有攜帶染色體異常的情況。

⭐️其他的醫學上認為需要做羊穿來進行確診的情況，無創準確率雖然高，但是始終是無法代替羊水穿刺的。

其實C媽十分理解對於無創和唐篩糾結的孕媽，C媽當時做唐篩的時候也是糾結了許久，因為根據篩查風險做決定就是在賭機率，而這個機率最賭不起的就是媽媽了，但是這一關又是必然要邁過的一關，所以孕媽們只能按時產檢，聽取醫生的建議，儘量放鬆心情去面對，因為過度的憂慮也會給胎兒帶來不利影響。

最後希望所有的孕媽們都能平安生下健康的寶寶。

一張圖帶你認清無創DNA、唐氏篩查的區別。

表格中可以看出無創DNA的診斷準確率更高，但費用也高出很多。但是由於無創DNA沒有成為常規篩查手段，是因為要成為常規篩查手段，除了要求一定的敏感度、檢出率和較低的假陽性率外，還需要費用較低，也就是具有較好的經濟-效益比。

而無創DNA檢測的費用較高，所以這是目前無創DNA檢測是沒有在臨床用作常規篩查的重要原因。

1、如果是沒有任何高危因素（如高齡、分娩染色體異常患兒、夫妻一方染色體異常等）的孕媽媽，僅需要進行唐氏綜合徵的常規篩查。

2、如果採用無創DNA檢查作為唐氏綜合徵的篩查手段，需要在孕16周後行B超檢查除外胎兒神經管畸形（如腦積水、脊柱裂等）。

3、如果孕媽媽有較高的唐氏綜合徵風險時，仍建議行產前診斷。

4、當存在產前診斷禁忌症時，可考慮行無創DNA檢測。

5、無創DNA檢測在孕26周前可以作為錯過唐氏篩查的孕媽媽的補救措施。

6、對於35歲以上的孕媽媽，由於隨著年齡的增加，發生胎兒染色體異常的風險增加，因此，建議產前診斷。

但是產前診斷作為有創的檢查，有感染、出血、流產等風險，如果孕媽媽不存在高齡以外的其他染色體異常風險，且對產前診斷有顧慮，可以選擇無創DNA檢測，但要知道，無創DNA檢測仍有不到1%的漏篩的風險，故仍應在後期定期篩畸檢查，一旦發現其他超聲軟指標，酌情考慮產前診斷。

40歲以上的高齡人群，建議直接產前診斷。

為什麼唐氏篩查準確率那麼低為什麼不直接建議做無創DNA呢？

唐氏篩查是唐氏綜合徵產前篩選檢查的簡稱，透過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數。若篩查結果為高危需要進行羊膜穿刺或孕晚期的臍血穿刺術檢查來進一步確診。

做過唐氏篩查的孕媽媽都知道，這個檢查是判斷胎兒是否有先天性疾病的。但是，它並不是百分百準確的，準確率大概在60-85%。

有孕媽媽會疑惑，既然準確率不是百分百，為什麼還要做唐氏篩查而不是直接做無創呢？

唐氏綜合徵是隨禮發生的，也就是說夫妻雙方是否有家族遺傳史，都有機率會出生一個唐氏綜合徵患兒，只是沒有家族遺傳史的孕媽媽機率很少，所以，孕媽媽不要抱有僥倖心理，認為不必要做。

唐氏篩查分為“早唐”NT和“中唐”唐篩。一般情況下，“早唐”也就是NT檢查，適合在在孕9-13周做，而且NT的準確率高達90%,所以，如果沒有特殊原因還是建議孕媽媽都做一次NT檢查。即使錯過了NT檢查也不用擔心，還可以繼續做中期唐篩。

中期的唐氏篩查適合在孕15-20周，需要抽取孕媽媽的血液判斷胎兒是否高低風險。

如果檢查結果是低風險，也沒有家族遺傳史，那麼發生唐氏兒患者的機率很少。而孕媽媽身體體質也好的，那麼只需要做NT和唐篩就可以，無創就沒必要再做。

如果是高風險的，那麼需要進一步做無創DNA。

不可以，NT和唐氏篩查都是作用在瞭解胎兒健康的，所以這兩種檢查的方式都可以早期對胎兒的健康進行篩查。

最重要的是，只要孕媽媽在本地檢查，那麼唐篩檢查在大部分地區都是免費的，也有部分是費用減免一半的，也就是說做唐篩基本不用花多少錢甚至不用花錢。

而無創DNA檢查適合高齡產婦，即年齡在35週歲以上的孕媽媽，無創是抽取媽媽的血液然後從中分離胎兒的DNA進行檢查，它的準確率高達99%,然而作為高科技技術其費用也是比較高的。所以，如果沒有特殊情況，是可以不做無創的。

總而言之，所有孕媽媽都有必要做一次唐氏篩查，為了寶寶的的健康，孕媽媽需要多瞭解一下唐篩的重要性。如果有特殊情況的孕媽媽，可以不用做唐氏篩查，直接做無創。