嬰兒期臨床表現

1.患兒具明顯的特殊面容體徵，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、面板寬鬆。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

2.常呈現嗜睡和餵養困難。

3.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。

唐氏綜合徵（Don syndrmmc,DS)又稱21三體綜合徵（tdomy21ypdrosc),是人類量早被確定的染色體病,在活產嬰兒中發生率約為1:000~1:600,母親年齡越大,發生率越高。

[臨床表現】

本病主要特徵為智慧落後、特殊面容和生長髮育遲緩,並可伴有多種畸形。臨床表現的嚴重程度隨異常細胞核型所古百分此而異

1. 特殊面容出生時即有明顯的特珠面容,表情呆某潛。驗裂小、眼距寬、雙眼外底上斜,可哥有內聯贅皮,鼻樑低平、外耳小、硬制窄小,常張口伸舌,流涎多,頭小面圓、前官大且關閉延遲,頸短面寬,常呈喀睡和餵養困難。

2. 智慧落後這是本病最突出、最嚴重的臨床表現絕大部分息兒數有不與圖度的能發宜障礙,隨年紛的增長日益明是。嵌合體型思兒臨床表現因域合比例以及21號染色體三體細胞在中權神經中的分佈不同而有很大差異。其行為動作傾向於定型化,抽象思維件力受攜最大

3. 生長髮育遲緩患兒出生的身長和體重均較正常兒低生後體格發育矮小,骨艙落後於實際年齡,出牙遲且眠序異常四肢短,韌帶松池,關節可進度變曲:服張力低下腹影隆,可伴有臍疝手指粗短,小指尤短,中間指骨短寬、且向內灣曲

4. 成年後太多無生育能力女孩無月經、僅少數在牛在能，約50%的惠兒伴有先大性心臟病,其次是消化道畸形。先天性甲狀腺功能減退症和負性淋巴細監白血病的發生率明旦高正常人髒、免疫功能低下,易代感給性該病如在活至成人期,別載在10歲以需後即出現老年性痴呆症狀。

5. 皮紋特點 手掌出現猿線(俗稱通貫手）

目前尚無有效治療方法。要採用綜合措施,包括醫療和社會服務,對患者進行長期耐心地教育和培訓,掌握一定的工作技能。對患兒宜注意預防感染,如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形,可考慮手術矯治。

【遺傳諮詢】

標準型21三體綜合徵的再發風險為1%,母親年齡也大,風險率題高,>35歲者發病率明顯上升在易位型中,再發風險為4%~10%。但如父母一方為21號染色體與21號染色體羅伯遜易位攜帶者,將無法生育染色體正常的孩子,因為他們的後代或者是21單體,無法存活到出生,或者是易位型21三體綜合徵患者。

【產前篩查】

孕母外周血血清學師查是目前被普退接受的孕期篩查方法。透過測定華婦血清中β絨毛膜促一性腺激素(β-HCC）、甲胎蛋白（APP）、前離唯三醇（FE3）濃度,根據孕歸此三項值的結果並結合其年齡,計算出本病的危險度,將孕婦區分為高危與低危兩類。對於高危孕婦進一步進行羊水穿刺作出最終診，其優點是接受度高,只需採血一次即可完成。但是它具有假陽性不高與隔院本高的映點。已有無創性產前師查《non-invasive prenatal test,NIPT）可檢測到胎兒遊離 DNA（ calIlfre feat DNA,c.DNA）,用於胎兒染色體異常的第查,能夠將檢出率提高到99%的水平,並且將假陽性率降低到I%