人體的體細胞染色體數目為23對，其中22對為男女所共有，稱為常染色體（autosome）；另外一對為決定性別的染色體，男女不同，稱為性染色體（sex chromosome），男性為XY，女性為XX。在生殖細胞（generative cell）中，男性生殖細胞染色體的組成：22對常染色體+XY。女性生殖細胞染色體的組成：22對常染色體+XX

人體的體細胞染色體數目為23對，其中22對為男女所共有，稱為常染色體（autosome）；另外一對為決定性別的染色體，男女不同，稱為性染色體（sex chromosome），男性為XY，女性為XX。在生殖細胞（generative cell）中，男性生殖細胞染色體的組成：22對常染色體+XY。女性生殖細胞染色體的組成：22對常染色體+XX

眾所周知，人身是由各種細胞組成，每個細胞都有細胞核，染色體就存在於細胞核的核物質當中。染色體(chromosome)是遺傳物質基因的載體。人體細胞染色體數目為23對。其中22對(44條)為男女所共有，稱為常染色體，另外一對為決定性別的染色體，男女不同，稱為性染色體，男性為XY，女性為XX。染色體因為是遺傳密碼的載體所以父母的一些特徵如面容，身高，甚至某些疾病會遺傳到下一代。平均計算，每條染色體約由上千個基因。各染色體上的基因有嚴格的排列順序，各基因間的毗鄰關係也是較恆定的。所以染色體如果發生數目異常，甚至是微小的結構畸變，都必將導致許多基因的增加或缺失。染色體病常常涉及許多器官系統的形態和功能異常。臨床表現往往是多樣的，故又稱染色體畸變綜合徵，在妊娠前三個月中的自然流產兒中，65%有染色體異常。巳發現的 人類染色體數目異常或結構畸變約10000多種，幾乎涉及到每一號染色體。巳確定或巳描述過的綜合徵有100多種。這些畸變如涉及第1～22號常染色體，稱常染色體病，如涉及X、Y性染色體，則稱 性染色體病。(一)常染色體病:1.唐氏綜合徵、即21三體綜合徵在中國常稱為先天愚型，也就是第21號染色體多了一條染色體(正常時應當是一對即兩條)。在新生兒中的發病率為1/600～1/800。其主要的臨床表現：患者呈特殊的呆滯面容，如鼻樑低平，眼距過寬，眼裂小，虹膜發育不全，常有斜視。耳小, 常為低位，耳廓畸形。頷小。約50%的患者伴有先天性心臟病，其中室間隔缺損約佔一半。患者常有皮紋學改變，如通貫手(1/2～1/3)，所有患者均表現為不同程度的生長遲緩。男性患者可有 隱睪，尚未見有生育者。目前己列入妊娠期常規檢查稱為唐篩。2.18三體也稱愛德華綜合徵。通常表現為生長髮育障礙， 肌張力亢進，呈特殊的握拳式。骨關節外展受限，手指尺向彎曲，胸骨短，先天性心臟病(多為室間隔缺損及 動脈導管末閉)。短而彎曲的大趾，搖椅底樣足底。隱睪，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，頜小等。3:13三體綜合徵又名Patau綜合徵，染色體生長髮育障礙， 肌張力亢進，呈特殊的握拳式。骨關節外展受限，手指尺向彎曲，胸骨短，先天性心臟病(多為室間隔缺損及 動脈導管末閉)。短而彎曲的大趾，搖椅底樣足底。隱睪，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，頜小等。4:貓叫綜合徵(5P一)。1963年Lejeune等首先報道了三例，染色體異常是第5號染色體短臂部分缺失。發病率佔新生兒的1/50000，在常染色體結構異常病兒中居首位，女孩多於男孩。

本徵最主要的臨床特徵是患兒有貓叫樣啼哭聲，故又稱貓叫綜合徵。患者智力落後，生長髮育遲緩。小頭、滿月形臉容、眼距寬、外眼角下斜。耳低位、小頜、顎裂。約50%病例有先天性心臟病，並指，髓關節脫白。核型為46，XX(XY)，del(5)(p15)。這表明患者的5號染色體短臂有部分缺失，缺失的斷裂點在p15。(二)性染色體疾病:

1.先天性睪丸發育不全綜合症(Klinefelter綜合症).比正常男性多了一條X染色體，又稱47XXY綜合徵。患者外表為男性，在兒童期無任何症狀，青春期開始後，症狀即逐漸嚴重。患者身材瘦長，體力較弱。具有男性外生殖器， 陰莖短小，睪丸很小或為 隱睪。不能產生 精子，因而 不育。約有25%的病人到青春期 乳房可以發育成像女性乳房。 腋毛、 陰毛稀少或無；鬍鬚稀疏，喉結不明顯，皮下脂肪發達，面板細膩如女性，其性情、體態趨向於女性化。2.先天性卵巢發育不全綜合症(Turner綜合症，亦稱特納綜合徵)。這是最早發現的性染色體異常。因此，Turner綜合徵又稱為45，X或45，XO綜合徵缺失一條X染色體。患者外觀女性，身材矮小(120～140cm)，後髮際低，約50%患者有 蹼頸，面容呆板，肘外翻，盾狀胸，乳間距寬，至青春期乳腺仍不發育，乳頭髮育不良，條索狀性腺，外生殖器幼稚型，原發性閉經，不育。部分患者有智力發育障礙。3.X三體綜合徵和多X綜合症

1959年Jacobs等首先描述了具有三條X染色體的女性，並稱之為超雌(superfemale)。這是一種女性常見的染色體異常。發病率在新生女嬰中約為1/1000；在女性精神病患者中約佔4/1000。X三體女性可無明顯異常，約70%病例青春期第二性徵發育正常，並可生育。約30%患者有月經減少，原發或繼發閉經或過早絕經等現象，乳腺發育不良，卵巢功能異常，大約有2/3的患者智力稍低，並有患精神病傾向。

綜以上述每條常染色體的異常可引起人體多個器官的異常，不是哪一號常染色體只決定一種性狀(身高，眼，耳，鼻，智力等)，因其上面有一千多個遺傳密碼即DNA。

人體染色體圖示:

你好，我是高中生物馮老師，剛好帶學生學習到生物必修二里的遺傳學，來跟你分享下我的看法。

一，染色體組成成分

染色體中含有組蛋白和遺傳物質DNA兩種物質。

DNA是四種（ATCG）脫氧核苷酸聚合而成的雙鏈結構（如圖）。

遺傳資訊就蘊含在四種（ATCG）脫氧核苷酸的序列中。這個就像計算機裡的0101001…

二，基因是具有遺傳效應的DNA片段

有科學家把水母的綠色熒光蛋白基因匯入到小鼠體細胞中，小鼠表達出了綠色熒光蛋白髮出綠色熒光。轉基因動植物已經很多。

這都說明，基因決定著遺傳性狀。又有科學家證明基因是DNA中的一片段。

故而得出結論：基因是有遺傳效應的DNA片段。

人類大約3萬不同基因分部在23對染色體上，每一條染色體上都有很多個基因。基因決定著遺傳性狀，性狀還受後天環境影響。但是，基因不變，那麼有些後天改變的性狀是不能被遺傳的。配子中的基因改變了，才有可能遺傳給下一代。

三，染色體作用

當細胞分裂時染色質經過超螺旋轉變成染色體，利於細胞等分複製後的染色體。身體裡大多數細胞不能進行分裂，故而用光學顯微鏡看不到染色體。可以用電子顯微鏡觀測到念珠狀的染色質。

遺傳物質的載體以染色質存在時，它中的DNA雙鏈才能解開，基因才能發揮作用。

具體來說染色質的作用有：儲存遺傳資訊，是遺傳物質的載體；可以複製，並平分給子代細胞；以其中DNA為模板轉錄RNA，來控制細胞各種生命活動。

你好樓主，非常高興回答你的問題！染色體是指細胞核中由DNA、蛋白質和少量RNA組成的易被鹼性染料著色的一種絲狀或桿狀物。1888年瓦爾德第一次提出了染色體這一名詞。染色體為細胞中最重要的遺傳結構。對染色體的結構與功能的研究一直是細胞學、遺傳學中的重大課題。染色體可被蘇木精、蕃紅、結晶紫、吉姆薩、醋酸洋紅、地衣紅和孚爾根染液等染色。在細胞分裂中期，染色體由兩條姐妹染色單體組成，它們僅在著絲粒處相連。每一條染色單體是由一個DNA分子的一條染色線盤繞而成。兩條染色單體連處的著絲粒部位稱初縊痕。著絲粒是染色體的一個重要組成部分，它在不同的染色體上的位置是一定的。由於著絲粒位置的不同，可把染色體分為中著絲粒染色體、近中著絲粒染色體、近端著絲粒染色體和端著絲粒染色體四種類型。著絲粒對細胞分裂與染色體移向兩極起重要作用。染色體上還有一個與核仁的形成有關的縊縮區，稱次縊痕。有些染色體的大小可因不同生物或同一個體的不同組織、同一組織不同外界條件而判別很大。染色體的長度變異範圍為0.2～50微米，直徑0.2～2微米。每種生物染色體數目是相對固定的。在體細胞中染色體成對存在，而在配子細胞中，染色體數目是體細胞中的一半。染色體的數目和開頭可作為生物種的特徵之一，因此可用染色體作為一個指標進行物種分類並探索物種之間的親緣關係。染色體數目會在一定的生理、病理或外界條件下發生改變。有些先天性疾病是由於染色體數目的變異引起的，如先天愚型是由於第21對染色體上多了一個所引起的。因此開展染色體的研究，在臨床上對疾病的早期診斷以及開展產前遺傳諮詢和對提高民族的素質等十分重要。

簡單來說染色體是一組遺傳密碼，記錄大量遺傳資訊，大到決定物種類別，是人還是獸；中到決定人的性別、相貌；細到每個器官、細胞的功能。

你應該聽說過基因，這個基因就在染色體上，它可以決定你和你的後代長什麼樣！在產生後代時，母親把自己的一半數量的染色體給孩子，父親也把自己的一半數量的染色體自己給孩子，所以他們的孩子才會長得像他們，而且這種機制也保證了人類的染色體數目永遠是46條。

這體的本質是脫氧核糖核酸（DNA）和蛋白質的組合（即核蛋白組成的），不均勻的分佈於細胞核中，是遺傳資訊（基因）的主要載體，但不是唯一載體（如細胞質內的線粒體）

答：想了解人類染色體的作用，首先要了解什麼是染色體。

染色體是遺傳物質，基因的載體，人類的常染色體是成對存在的。

人體的體細胞染色體數目為23對，其中22對為男女所共有，稱為常染色體；另外一對為決定性別的染色體，男女不同，稱為性染色體，男性為XY，女性為XX。在生殖細胞中，男性生殖細胞染色體的組成：22對常染色體+XY。女性生殖細胞染色體的組成：22對常染色體+XX。

【染色質在臨床上的應用主要有】

主要有兩方面：其一，臨床上疑為性染色體異常的患者，可檢查患者的間期細胞的性染色質，作出初步診斷。例如：Turner綜合徵患者（核型為45，X），X染色質和Y染色質均陰性，而47，XXY患者，X和Y染色質均陽性。其二， 在需要作產前性別診斷時，取羊水胎兒脫落細胞或取絨毛細胞，檢查其性染色質，作出胎兒的性別診斷。正常女孩10~20%的細胞有一個X小體，正常男孩則X小體陰性、Y小體陽性。

卵子和精子結合的那一刻，一個生命的奇妙旅程就開始了。受精卵剛開始分裂產生的細胞完全相同，從某一時期開始，細胞漸漸開始分化，形成不同的組織，再慢慢形成不同的器官，最後形成一個完整的生命體。細胞之所以有這些變化，是細胞內染色體上的基因選擇表達的結果，在特定時期表達特定的基因。細胞自己精確地調控著自己基因的表達，來行使特定的功能。

同時，染色體在遺傳給後代的時候，同源染色體還會發生基因重組，簡單說就是兩個染色體會交換同等的片段，基因重組是生物進化的重要途徑，是生物遺傳變異的一種機制。