應該說自閉症它有遺傳學的因素，或者說有遺傳性。這個屬性是非常確定的，但是並不等於說你的父母有抑鬱，就一定會傳給你的孩子，不是這樣的。有遺傳學的因素，和我們通常所說的，你這個有抑鬱你就一定會傳給你的下一代，不是同樣的一個概念。我們通常會覺得這樣的一個家庭，他的這種家庭的環境，家庭的結構，家庭親密關係的氛圍，或者說模式，可能也是比較重要的。當然我們現在有的時候研究發現，我們說的孤獨症和自閉症，它和孕期的一些生化因素也有關係，這也是一個很重要的原因。[呲牙]

一個家庭故事：

弟弟是典型的自閉症，大二歲的哥哥是有語言的高功能自閉症。在診斷過程，擔任自營汽車修理廠廠長的父親很少開口，也少有眼神接觸，回答一般問題沒有大困難，但沒有主動發言。進一步瞭解，母親說先生修理汽車的技術頂級，但都由她和客戶接洽、經營這家修車廠。先生在家也很少講話和互動，會幫忙照顧孩子的日常生活，沒有朋友和社交生活，唯一的興趣是修理收音機。他下班後，都在廢棄物垃圾堆找人家丟棄的收音機，拿回工廠日以繼夜地修理，修好了擺在架子上，多到沒地方擺了，他還是繼續收集修理收音機。雖然缺乏兒童時期的資料，但由面談和觀察，父親看來也是高功能自閉症患者。母親在瞭解自閉症的特徵後說：她公公和先生的兄弟姊妹，好幾個都是不大理人、有特殊偏好的。當時無法取得這個家庭的同意，對這個大家族進行訪視和診斷。即使無法對大家族成員完整診斷，光由這父子三人都罹患自閉症，就可以推測有自閉症家族的存在。

一、雙胞胎的研究

從遺傳的角度來看，雙胞胎可分同卵(簡稱MZ)和異卵(簡稱Dz)二類。MZ是1個受精卵分裂成2個個體，他們的遺傳物質是完全相同的;DZ是2個卵子分別和2只精子結合成長的2個個體，彼此之間只有一半遺傳物質相同，和不同時間受孕出生的兄弟姊妹是相同的關係。雙胞胎在母親子宮內的環境相似，許多社會要求父母對雙胞胎的養育要一致，也就是假設雙胞胎成長環境一致，因此研究MZ和DZ某種特徵或疾病的一致率的差異，就可以計算某個特徵或疾病的遺傳率。遺傳率從0-100%，100%表示完全由遺傳決定，而0%表示完全由環境決定。 英國Folstein和Rutter(1977)發表了全世界第一個自閉症的雙胞胎研究。他們找到11對MZ和10對DZ，每對雙胞胎其中至少有一個自閉症，採用Kanner(肯納)和Rutter較嚴的診斷基準，探討雙胞胎中一個患自閉症，而且另一個也是自閉症的一致率，結果發現MZ是36%，而DZ是0%。這個結果顯示自閉症的遺傳率很高。他們進一步分析MZ出生序和診斷，發現先出生者有7個自閉症(其中5個合併智障)，有2個只有智障，1個語障，只有一個正常。後出生者，則有8個自閉症(其中5個合併智障)，學障、語障和正常各1人。

因此他們再分析有社會和認知障礙(含自閉症)的一致率，結果MZ為82%，DZ是10%。這個資料讓學界知道自閉症有很高的遺傳率，而且自閉症和智障有密切關係，並有智障的自閉症遺傳率更高.英國研究團隊在1995年發表另一個雙胞胎研究，MZ一致率提高到69%，DZ仍為0%，支援前述研究結果。Bailey等人，(1995)主要根據英國當時的資料,估計自閉症的遺傳率為91-93%，這個數值顯示自閉症是遺傳率最高的精神疾病，比兒童的過動症和成人的精神分裂症等的遺傳率都來得高。 美國洛杉磯加大的Ritvo等人(1985)發表23對MZ和17對DZ的研究報告,他們採用RDC診斷準則，發現自閉症的一致率,MZ為95%"DZ是23%，二組資料都比英國的報告高。最近有另一個報告{Hallmayer等，2011)，自閉症一致率MZ約60%，DZ是25%。這二個研究DZ的一致率都比以前的研究結果高，遺傳率則下降至70%左右，但仍然是所有精神疾病最高者，而遺傳率下降，顯示環境因素也扮演部份角色。

二、家庭研究

既然自閉症的遺傳率這麼高，為什麼臨床上看到的個案，大多是一家只有一個病人呢? 我們知道自閉症成年人有密切的兩性關係、結婚生子的極少。那麼為什麼自閉症在人類繼續存在?這有幾個解釋的理論，本篇先從自閉症症狀內容的家庭研究說起。

首先來看自閉症患者兄弟姊妹的的研究，在1980-90年代的研究報告，患者的兄弟姊妹符合診斷準則的百分率分別為：自閉症0-5.9%，亞斯博格症0-10%，非典型自閉症0-2.2%。大家接受的是2-3%符合ASD診斷。這些數值，和雙胞胎研究DZ的一致率0-10%是一致的。在同個時期也有幾個自閉症患者的父母的研究報告，父母的自閉症患病率大都是0%，比患者兄弟姊妹的患病率更低，只有1個報告是5%。然而近年有幾個自閉症患者的幼年兄弟姊妹的研究，主要是研究自閉症發病的預測因子和腦部變化，發現幼年兄弟姊妹的自閉症發病率高達20%左右，不論是2%或20%的患病率，都顯示自閉症患者的兄弟姊妹比一般人高達數十倍以上的患病率，支援自閉症的遺傳病因。

三、擴大自閉症表徵的範圍

最早報告自閉症類疾患的肯納和亞斯博格都提到患者父母的人格特質，譬如執著的習慣或興趣、注重事實的描述而少表達情感、人際關係此較孤僻、互動溝通此較少等，但他們沒有功能障礙，都沒有達到自閉症或亞斯博格症診斷的程度。 1980年代開始的自閉症患者的父母的研究結果，雖然自閉症的出現率極低，但是卻比對照組(唐氏症或其他發展障礙)有較多類精神分裂特質(schizoid，孤僻、少同理心、敏感、執著地追求特殊興趣、獨特的溝通方式)，沒有朋友、孤獨、社交障礙(缺乏情感、社會功能不良、交友及社會遊戲功能不良、怪異行為、溝通不良)等。在語言溝通方面，雖然自閉症組的父母，語言發展遲緩的出現率和對照組相當，但語用障礙和整體語言障礙的出現率則較高。特殊偏好和反覆常同行為也有類似的情形。將自閉症的表徵範圍擴大成"廣泛自閉症表現型(簡稱BAP)"之後，Bolton等(1994)分析自閉症和唐氏症患者的一等親(父母及兄弟姊妹)，自閉症組324人，唐氏症組136人，溝通表徵的出現率為8.7%∶1.5%，社會行為表徵的出現率為8.7%∶2.2%，反覆行為出現率為5.7%∶1.5%。二組差異都達到統計顯著性。進一步分析自閉症組具有三類之二類表徵者之出現率：父親2%，母親0%，兄弟19%，姊妹4%。三類表徵只出現一類者：父親15%，母親7%，兄弟30%，姊妹7%。這些數值都顯著高於唐氏症組。他們進一步分析發現：自閉症組二等親，具有這些自閉症表徵的出現率，迅速下降到近乎0%，表示BAP有顯著的遺傳性。

雖然家庭研究的資料不能區別遺傳和環境因素的影響，然而這些家庭研究的資料，支援擴大的自閉症表徵有家庭聚集的現象，在親子和兄弟姊妹之間，尤其是男性一等親，這個現象十分顯著，這就吸引研究者努力尋找自閉症基因。Pickles等人(1995)收集了更多自閉症家庭，包括一等親、二等親樣本計2373人，估計出自閉症基因位置從2-10個，最可能3個。

四、病因和疾病的相關性

在研究某甲疾病的病因的過程，會研究很多可能的因素，若大部分甲病病人在發病前都有X因素，而且有X因素者大多會發生甲病，則X是甲的重要單一病因。譬如，環境中過量的鉛造成鉛中毒。有些情況則是X可能造成甲、乙、丙多個疾病，即單一原因可以形成多個結果，譬如，創傷可能誘發焦慮、憂鬱、創傷壓力疾患等疾病。有些情況則是X、Y、Z都可能形成甲，即多個原因都可以形成共同結果，亦即甲分別有多個病因。當然也可能X、Y、Z多個原因都可以形成甲、乙、丙多個結果。在這四種病因和疾病的關係中，基因可以是X、Y、Z中的0到多個，而疾病端，若甲代表自閉症，乙、丙可以代表其他精神和身體疾病，或者甲、乙、丙分別代表自閉症的不同表徵，顯示基因等病因和自閉症的關係十分複雜。

研究疾病的病因是個複雜的過程，尤其兒童精神疾病，疾病的病徵隨年齡成長複雜多變，病徵表現又常受到社會文化的影響，加上對大腦功能還待開發更多、更有效、更準確的測量方法，以及不容易建立動物模式來操作加速研究程序，因此精神疾病，包含自閉症，雖然投入極多的人力和物力，但是研究結果比不上身體疾病的成效。