肌營養不良是遺傳病。
肌營養不良是由DMD基因變異所導致的，以進行性骨骼肌無力為特徵，臨床上主要表現為不同程度和分佈的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力，也可可累及心肌。
1.致病基因
DMD基因是目前已知的做大的一個基因，含有79個外顯子。該基因位於X染色體上，遺傳方式為X連鎖的隱性遺傳，因此男性患者多於女性患者。肌營養不良60%-70%是由於該基因的缺失所導致的。
DMD基因編碼抗肌萎縮蛋白，該蛋白位於骨骼肌和心肌細胞膜內面，為細胞骨架蛋白，具有抗機械牽拉力的作用。當DMD基因變異後導致抗肌萎縮蛋白的較少或不能產生，使肌細胞膜不穩定，而引起肌細胞壞死或功能喪失，從而導致肌營養不良。
2.疾病分類
該病根據嚴重程度不同分為2種：
第一種是：Duchenne型營養不良症(DMD)：也稱嚴重性假肥大型營養不良症，常起病於2-8歲。
第二種是：Becker型(BMD)：也稱良性假肥大型肌營養不良症，常在10歲以後起病。
3.治療
第一種：51號外顯子跳躍治療：該藥物主要針對嚴重型的DMD患者，使患者的身體狀況得到改善，但不能完全治癒。
第二種：Emfaza：一種抗炎的糖皮質激素藥物，2017年2月會的FDA批准，成為第二個獲批的DMD新藥。
第三種：常規療法：保健、手術、矯形等等的對症治療。
現在許多新藥正在研發中，比如基因治療藥物、以及其他緩解炎症促進肌肉生長等藥物。
4.遺傳諮詢
DMD屬於遺傳病，致病基位於X染色體上，X連鎖隱性遺傳。發病機率3.3/10萬，
如果女性攜帶者，生女孩不會患病，生男孩患病機率二分之一。
另外該病1/3是散發病例，也就是新發突變所導致的，所以引起一定的重視。
肌營養不良是遺傳病。
肌營養不良是由DMD基因變異所導致的，以進行性骨骼肌無力為特徵，臨床上主要表現為不同程度和分佈的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力，也可可累及心肌。
1.致病基因
DMD基因是目前已知的做大的一個基因，含有79個外顯子。該基因位於X染色體上，遺傳方式為X連鎖的隱性遺傳，因此男性患者多於女性患者。肌營養不良60%-70%是由於該基因的缺失所導致的。
DMD基因編碼抗肌萎縮蛋白，該蛋白位於骨骼肌和心肌細胞膜內面，為細胞骨架蛋白，具有抗機械牽拉力的作用。當DMD基因變異後導致抗肌萎縮蛋白的較少或不能產生，使肌細胞膜不穩定，而引起肌細胞壞死或功能喪失，從而導致肌營養不良。
2.疾病分類
該病根據嚴重程度不同分為2種：
第一種是：Duchenne型營養不良症(DMD)：也稱嚴重性假肥大型營養不良症，常起病於2-8歲。
第二種是：Becker型(BMD)：也稱良性假肥大型肌營養不良症，常在10歲以後起病。
3.治療
第一種：51號外顯子跳躍治療：該藥物主要針對嚴重型的DMD患者，使患者的身體狀況得到改善，但不能完全治癒。
第二種：Emfaza：一種抗炎的糖皮質激素藥物，2017年2月會的FDA批准，成為第二個獲批的DMD新藥。
第三種：常規療法：保健、手術、矯形等等的對症治療。
現在許多新藥正在研發中，比如基因治療藥物、以及其他緩解炎症促進肌肉生長等藥物。
4.遺傳諮詢
DMD屬於遺傳病，致病基位於X染色體上，X連鎖隱性遺傳。發病機率3.3/10萬，
如果女性攜帶者，生女孩不會患病，生男孩患病機率二分之一。
另外該病1/3是散發病例，也就是新發突變所導致的，所以引起一定的重視。