在腦積水病症中，最特殊的要屬先天性腦積水，由於先天性因素引起腦脊液的過量積聚，新生兒腦積水發病率為0.8%；他們雖然有20%可以停止發病，但是約半數的患兒在一年半內將死亡！

所以，在應對先天性“大頭娃娃”問題時，最好的解決辦法就是產前檢查！一旦發現胎兒存在腦積水惡化情況，甚至伴隨顱外畸形、染色體變異等狀況，應該及時終止妊娠，因為這樣的胎兒可能先天愚型，不像正常人那樣健全。

△無創DNA並不能檢測智力

自從無創DNA產前檢查技術出現以後，受到廣大寶媽們的推崇，每凡聽到“基因”“無創”“遺傳”等高深的醫學用語時，總會將其誤判為“權威”，甚至還有醫療機構將無創DNA產檢吹捧為能“測定胎兒智力”和“檢測未來患病”等，胎兒尚未出生，就能給智力和未來患病風險下定義，這和江湖遊醫忽悠人的把戲有什麼區別？

△無創DNA並不能檢測出腦積水

無創DNA其實並不是真的無創，而是隻需採集孕婦靜脈血，利用DNA測序對母體遊離DNA片段（包含胎兒遊離DNA）進行測序，可以從中得到胎兒的遺傳資訊，判定胎兒是否患三大染色體疾病，即唐氏綜合徵（T21）、愛德華綜合徵（T18）、帕套綜合徵(T13)三大染色體疾病。除了以上三種病以外，其他先天性疾病均無法檢測出來，包括上文所講的腦積水。

△21三體綜合徵

無創DNA檢測的準確率可以達到99%，但與羊水穿刺和唐氏篩查相比，它還不能作為最終的診斷標準，只能給出風險預判。羊水穿刺能夠全面檢查人體23對染色體，不僅能查數目異常，還可以查出一些大的結構異常，而無創基因產前檢測目前只做其中三對的染色體數目異常。

因此，羊水穿刺核型分析才是胎兒染色體檢查的標準方法，雖然它不是100%安全，但風險很小。網路上一些醫療機構為了推廣無創DNA檢測，而故意將“羊穿”和“感染”、“流產”、“風險”等敏感詞聯絡在一起，似乎在宣揚一種“做羊穿就流產”的觀念，這種營銷手段是很不道德的。

無創DNA產檢最初引入國內的時候，很多醫療機構迅速爭搶這片空白的市場，一時間亂象百出，導致這一技術被國家衛生部叫停。直到2015年，國家衛計委開啟試點推行，無創產前檢測才再次活躍起來，總的來看這項技術真正在國內遍地開花的時間只有兩年。

對於這項新興的醫療技術，當然應該大力推崇，但醫療機構不能為了爭奪市場而故意誇大其詞，應該正確引導寶媽們瞭解產前檢測知識，明確告知該技術能檢測的具體專案，不能“反客為主”強行替代標準醫療方法。

寶馬們自己也要留意這些知識，千萬不要被新鮮的事物給矇蔽了雙眼，應該根據自身情況審慎決定，畢竟孩子的事容不得一點馬虎。分享給身邊的朋友吧，別再被矇騙了~

無創DNA產前檢測技術（NIPT），只需要10毫升孕婦普通的靜脈血，在實驗室裡面提取血漿中的遊離DNA，檢測遊離DNA攜帶的的染色體資訊是否有問題，就可以檢測胎兒染色體非整倍體綜合徵，非常靠譜。

臨床試驗和大規模臨床實踐證明，無創dna檢測能檢測到胎兒染色體數目是不是異常（最常見的是有三根21號染色體（21三體，也叫唐氏綜合徵）、18三體（愛德華氏綜合徵）、13三體（又稱Patau綜合徵）。總之，對T21、T18、T13具有很高的檢測靈敏度和特異性，至今已在臨床廣泛應用。

那麼無創dna檢測為什麼能檢測胎兒的染色體疾病呢？這要歸功於1997年香港迴歸那年的一箇中國香港醫生的發現。盧煜明在未來有很大機會得到諾貝爾醫學和生理學獎。

這個中國香港的醫生叫盧煜明，他在世界上首次發現了孕婦血液中存在胎兒DNA的現象, 胎兒 DNA 碎片的比例會隨著孕齡增加而升高，在懷孕 9 到 10 周便可被穩定檢測到。這個重大發現不光能比b超更早的檢測胎兒的性別，還能用來檢測前面說到的唐氏綜合症等染色體疾病。

盧煜明

但是，正規的無創檢測，不能檢測腦積水或者絕大多數罕見病和遺傳病。這是因為，無創DNA產前檢測技術有他的侷限性。

雖然盧煜明發現，血液中來自胎兒的遊離的DNA碎片佔了總數的百分之十幾，但是大多數DNA碎片還是來自母親自身。這樣，我們檢測DNA序列的時候，得到的序列不知道是母親的序列還是孩子的序列，換句話說，母親的DNA序列就會對孩子的DNA檢測造成非常大的干擾。

對於T21、T18、T13三種常見遺傳病，以及幾種常見遺傳病，我們人類醫學界有非常厲害的大資料資訊處理處理經驗，分辨出母親的序列還是孩子的序列；但是對於那些大多數罕見病的未知的罕見突變，人類醫學界的經驗不足，所以不可能透過無創檢測準確的檢測這些指定的遺傳病。

而對於已知突變位點的罕見病家族，要想透過無創檢測，預測胎兒是否攜帶該突變，其檢測準確度（靈敏度和特異性）都是未知的，一般的檢測中心絕不會昏頭開展這樣的高風險商業檢測。

對於已知突變位點的罕見病家族，要想預測胎兒是否攜帶該突變，更靠譜的方法是透過檢測羊水的DNA突變，或者直接做第三代試管嬰兒，才能保證健康胎兒的出生。

無創DNA靠譜嗎？ 無創DNA產前檢測技術只需採取孕婦的靜脈血，利用新一代的測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段(包含胎兒遊離DNA)進行測序，並將測序結果進行生物資訊分析，從中得到胎兒的遺傳資訊，檢測胎兒是否患有三大染色體疾病，這三大染色體疾病分別是13號(帕陶氏綜合徵)，18號(愛德華氏綜合徵)，21號(唐氏綜合徵)，無創DNA產前檢測的準確率高達90%以上。 但它只檢測13號，18號，21號三大疾病，是檢查不出腦積水的。

不過有一點可以肯定，腦積水是可以在產前檢查出來的，在懷孕12--18周時就可以透過B超查出來，所以B超在孕檢中還是很重要的，建議在孕早期做一次B超，最好是7--8周，月經週期正常的話，這個時候基本能看見孕囊，胚芽以及胎心了，孕24周左右，做一個排畸的三維或四維B超。32周，38周左右各做一次B超，建議，這四次B超必做，如有需要，次數會增加。

不管是什麼原因，懷孕了都應該按時產檢，如有問題也能及早發現和治療。孕婦懷孕後應該多吃優質蛋白質食物和新鮮的蔬菜水果，不挑食不抽菸不喝酒，早睡早起。

無創DNA檢測靠譜嗎？ 靠譜呀，當然靠譜，它的產前檢測的準確率達90%以上，其中21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵，這三大常見染色體疾病的檢出率分別不低於99%、97%、90%，你說靠不靠譜？

無創DNA產前檢測技術只需採取孕婦的靜脈血，利用新一代的測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段(包含胎兒遊離DNA)進行測序，並將測序結果進行生物資訊分析，從中得到胎兒的遺傳資訊，檢測胎兒是否患有三大染色體疾病，但它僅檢測13號，18號，21號三大疾病。 能檢查出腦積水嗎？ 胎兒腦積水不是靠無創DNA檢查出來的。

腦積水雖然可以在產前檢查出來的，不過，是用B超檢查的，其實，在懷孕12--18周時就可以透過B超查出腦積水了。B超，在整個孕期檢查中起到非常重要的作用，醫生一般建議我們整個孕期最少做4次B超，分別是:孕早期做一次，最好是7--8周間，這個時候一般是看看孕囊，胚芽以及胎心了，看有沒有什麼異常，然後孕24～28周左右，做一個排畸的四維彩超，再在32周做一次，臨產前(37周以後)做一次。 孕婦懷孕後應該按時產檢，及早預防腦積水兒的發生。均衡飲食，多吃優質蛋白質食物和新鮮的蔬菜水果。

好好的胎，說人腦積水，叫人打掉，打完出來孩子是健康的，最後醫院說只是推測而已。這種新聞看得少嗎？建議家族有這種遺傳病史的可以檢查下，家族中沒有這種先例的其實可以不用查。