也不知道唐氏兒月增4倍這個資料是否準確。但是全面二孩後，最近一兩年內會有很多超高齡女性準備追生二孩，如果不做好產前的檢查和診斷，唐氏兒一定會增加。因為唐氏綜合徵的發生和懷孕時的年齡有直接的相關性。隨著二孩政策的全面放開，以後的年輕人會提前安排生育計劃，未來的超高齡產婦會比現在減少。

唐氏兒是指21三體綜合徵，21號染色體多出一條。這多出的一條染色體，就會在機體的各個方面有異常的表現，由於有特別的外貌，普通人也能把唐氏兒從正常人群中分辨出來。

唐氏兒的主要表現為：特殊外貌、智力低下、運動發育障礙、行為異常、語言發育障礙、生長髮育受限等，也更容易發生併發症，比如：先心病、眼異常、中耳炎等，唐氏兒的白血病的發病率也遠遠高於普通人。

由於唐氏兒是染色體疾病，無法治療、更不可能治癒，唐氏兒一旦出生，對家庭對社會都是沉重的負擔，因此預防唐氏兒的出生才是最重要的。

除了21三體綜合徵，18三體、13三體、性染色體異常也會引起嚴重的併發症。這些染色體異常的疾病都可以在產前明確診斷。

目前已經有了成熟的產前篩查和診斷的措施，只要按部就班的進行檢查，理論上可以99%的染色體數目異常的胎兒都可以在孕中期被診斷。

我給大家的建議是兩步法診斷：

第一步，在12周後進行無創DNA檢查。無創DNA是抽取孕媽的外周血進行基因測序。由於是基因測序，準確率非常高，約99%與羊水穿刺是相符合的。我建議所有的孕婦都要做這項檢查。雖然無創DNA承諾監測21、18、13染色體，但現在第三代高通量測序技術是可以監測全部染色體的，因此性染色體非整倍體異常，也可以透過無創DNA進行篩查。我接觸的患者中有幾位就是透過無創DNA檢查診斷出克氏綜合徵47，XXY和特納氏綜合徵（45，X）。

異位型唐氏綜合徵不能透過無創DNA進行診斷。懷孕多胞胎、接受過異體輸血、器官移植、骨髓移植、幹細胞治療以及免疫治療的準媽媽無創DNA檢測的準確性會受到影響。

第二步：如果無創DNA是陽性的，那麼要進行羊水穿刺確診，才能夠決定是否終止妊娠。

乙肝、梅毒、HIV攜帶者以及RH陰性血型的媽媽們要慎重選擇羊水穿刺，可以引起宮內感染或者溶血。

過去建議35歲以上的女性應該直接做羊水穿刺檢查。但隨著無創DNA技術日益成熟，如果只為了檢查染色體非整倍體疾病，那麼高齡女性、超高齡女性也可以考慮兩步法診斷。

作者介紹

王玉玲

準媽媽如何防止唐氏兒的出生

　　正常人的細胞中有46條染色體，其中除了決定性別的兩條染色體稱為性染色體外，其餘的44條配對形成22對的體染色體。唐氏綜合徵就是第21對染色體多一條，故也叫做21三體。

　　這種病的患兒有嚴重的智力障礙，生活不能自理，並伴有複雜的心血管病，需要家人的長期照顧。我國每年約有2.6萬個唐氏徵患兒出生，平均每小時就有3個。為了提高人口素質，應該透過產前篩查、產前診斷的方法杜絕這種先天性缺陷患兒的出生。

　　據統計，20%的“唐氏兒”是由年齡大於35歲的孕婦所生。也就是說，每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”，但是其發生機率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。

　　大量研究結果證實，懷“唐氏兒”的孕婦血液中許多生化指標均與正常孕婦有所不同。其中AFP水平較同期正常孕婦偏低，而HGC水平偏高。所以，在孕15～20周，檢查母血AFP和HCG濃度，經電腦精密計算後可得出母親懷“唐氏兒”的風險係數。風險係數高的孕婦應作進一步的診斷。

　　做唐氏綜合徵篩查是一舉多得的事情，它在篩查唐氏徵的同時還可篩查出神經管缺損、18三體綜合徵、13三體綜合徵等先天性的疾病，當孕婦為神經管缺損高危時，其AFP明顯高於正常孕婦，而孕婦為18三體、13三體高危時則HCG濃度偏低。因此，孕婦，尤其是高齡孕婦應遵醫囑到縣級以上或醫療條件較好的醫院婦產科、婦幼保健院做產前檢查，若抽血檢查懷疑高危妊娠時，應進一步做診斷檢查，並在專科醫生的指導下做好孕期保健，以確保母子健康。

　　相關問題引出：孕早期能做唐氏綜合症篩查嗎?

　　唐篩，指的是唐氏綜合徵的產前篩查。以往，都是在孕中期進行。通常，母體血清篩查最佳孕周為15~18周，超聲篩查為18~24周。當篩查陽性時，必須進行介入性產前診斷確診，如羊膜腔穿刺術。若胎兒被確診為唐氏綜合徵，孕婦將面臨孕中期中止妊娠的選擇。

　　近年來，唐篩已經可以在孕早期進行，檢測孕周為11~13周。避免了孕中期有問題，母親的身心損傷。

避免如下問題，可以在一定程度上避免唐氏兒：

1、高齡孕母親：孕母親年紀越大孕育唐氏兒的危險越大，有研討發現，年紀超越35歲的孕母親懷唐氏兒的機率比25歲孕母親高100倍；

2、有唐氏兒孕史的孕母親：從前懷過唐氏兒的孕母親再次懷孕，孕育唐氏兒的機率比正常人群高10倍；

3、產檢發現胎兒反常的孕母親：超生檢視時發現胎兒反常（尤其是腎臟、心臟、腸道變形以及骨骼短於正常的胎兒）及發現染色體有反常符號物，都是唐氏高危人群；

4、血清篩查高危險人群；

5、宗族中有唐氏兒先例的人群。

每一對懷孕的夫婦，孕期只要聽到“唐氏兒”，就會害怕、心疼、恐懼……是的，是我，我也會害怕。

也許你以前從未擔心過，自己會生下“唐寶寶”，因為家族裡面從沒有這樣的遺傳。

然而並不是這樣的，生下唐氏兒，是一個偶然的事件，跟遺傳沒有關係的，每一個孕媽媽都有可能孕育出一個“唐寶寶”。

目前，唐氏綜合徵是一項嚴重影響智力、那隻畸形和發育不良的一項疾病，全世界都暫時無法治癒它，所以也只能儘量預防。

那麼如何預防生下唐氏兒呢？

根據多年臨床經驗，我們還是有些方法可以總結的。

1.孕前準備

35歲以前生育；受孕前做孕前檢查；避免電離輻射和接觸致畸化學物質；避免吃藥不當和病毒感染；注意個人衛生，保持良好生活習慣，戒掉吸菸、飲酒等不良嗜好，適當鍛鍊；孕前三個月吃葉酸。

2.孕期檢查

產前諮詢和孕期檢查是預防唐氏兒最重要的一項措施。

a.唐氏篩查

這是目前常規的一項檢查，現在根據國家政策我院第二期的唐氏篩查是免費的。

b.無創DNA檢查

比唐氏篩查準確率高一些。抽血做的檢查，很安全，但價錢貴一些，大於35歲的高齡孕婦建議做這一種。

c.羊水穿刺

羊水穿刺是目前診斷唐氏兒最準確的檢查。但它也有一定的小風險，我們現在已經用的很廣泛，在b超引導下做，醫生操作也很熟練，風險還是很低很低的。

即使你沒有家族遺傳史，是你很年輕，但孕前的諮詢和孕期的檢查是很有必要的，我們不能把寶寶的健康作為一項賭注。

以上僅資料供參考，請多多關注哦，更多健康知識與您分享。

作為去年剛生寶寶的我講一講我那時候產檢篩查唐氏兒的經歷過程！

我是到了16周去醫院產檢，大夫提示我該做唐篩，我當時有點不懂就問大夫什麼是唐篩呀？怎麼檢查呀？

大夫說唐篩檢查，是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。是透過抽取化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查！

我問不檢查會怎樣呢？

唐氏篩查是為了篩查出唐氏綜合症患兒。唐氏綜合徵是一種偶發性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，並伴有複雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極的精神和經濟負擔。且孕婦年齡越大生唐氏兒的機率越高！

唐篩的結果出來我21 三體那一項是高風險，看著化驗單感覺挺嚇人的，諮詢了醫生，又問了幾個剛生產的朋友，聽了他們的建議我又選擇做了無創DNA！

經過了解才知道，無創DNA是利用基因測序技術進行產前篩查與診斷的一種方式，僅需採集孕婦外周靜脈血5毫升以上，提取出包含在母體外周血漿中的胎兒遊離DNA片段，透過新一代高通量DNA測序和生物資訊分析，便可得知胎兒的遺傳資訊，檢測出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險率。無創結果風險率高可以進一步羊水穿刺，我認識的一個孕婦就是去省醫院做的羊水穿刺！

作為目前使用最廣泛的唐氏綜合徵產前篩查手段，唐氏篩查（簡稱唐篩）主要利用血清生化值計算胎兒患21-三體、18-三體和神經管畸形的風險值，在國內檢出率大約60%。無創DNA產前檢測準確率據可達90%以上

現在醫學很發達，避免生出唐氏兒作為孕婦的你，要定期孕檢很重要，生活中也要遠離輻射，不要亂用藥，不接觸化學物質，遠離病毒感染！

如果想避免生唐氏兒，最重要的是知道唐氏兒產生的原因，根據這些原因，才能有效避免唐氏兒的產生，達到優生優育的效果。

什麼是唐氏兒

唐氏兒是唐氏綜合症患兒的簡稱，是人類的一種染色體病。是在生殖細胞形成期或約在受精後24小時內，細胞內多了一條21號染色體所致。唐氏兒的面部特點非常相似，特殊的呆傻面容；智力發育不全，生長髮育遲緩。

唐氏兒還具有其他特徵，經常哭鬧，後背肌張力過高，吃奶困難，先天性心臟病和其他器官的功能性障礙。唐氏兒的發病率為1/700～1/900，全世界每20分鐘就有一個唐氏寶寶出生。

唐氏兒產生的原因

唐氏綜合症屬於基因突變的疾病，具有偶然性，和隨機性。任何一對夫婦，任何年齡的，不管有沒有家族時都有可能生出唐氏兒。

但是高齡產婦，也就是年齡大於35週歲的產婦生唐氏兒機率是低齡產婦的五倍。 唐氏兒還具有一定的遺傳機率，為1%，如母親是唐氏綜合徵患者，遺傳率高達百分之五十。

如何避免唐氏兒

1.避免高齡生子

由於高齡產婦孕育的嬰兒，發病率高5倍以上，所以最好在35歲之前生育。還有一部分患者屬易位型，父母一定要在懷孕前接受染色體確診及撿查有沒有易位。

2.產前診斷 　　

如果曾經生育過唐氏兒，如果再次生育，要做產前診斷，即染色體核型分析。

3.定期孕檢

在孕早期和孕中期都有對唐氏兒篩查的檢查工作，孕婦一定要按期參加，減少唐氏兒的風險。

4.孕期保健

約會在懷孕期間不能接觸高輻射，農藥，化學等有害物質。注意休息，保持良好的作息規律。

你好，非常高興能夠問你解答問題，我剛剛逛完唐氏綜合症的貼吧，很多生育出唐氏兒的女性朋友都在貼吧無助的尋求幫助。大多數都在與內心做鬥陣，不知道該負起責任好，還是該放棄治療，無數個內心痛苦的媽媽正在焦慮，唐氏兒綜合症對人內心的傷害是非常大的。

但是大多數寶媽都有一個同樣的心裡，那麼就是沒有去做唐氏篩選，最終導致這樣的結果，都是因為一時疏忽大意害了孩子。很多人都是因為頭胎生出來的寶寶呈現健康狀態，在生出第二胎的時候，認為不會出現問題，連唐氏篩選都沒做，最終才會出現這種情況。

唐氏兒，俗稱痴呆兒，即患有先天性愚型的兒童，是由於染色體數量異常造成的。唐氏兒先天智力低下，面容痴呆狀，還會伴有心臟病和身體畸形，生活不能自理，會給一個家庭帶來沉重的經濟負擔和精神壓力。

那麼如何避免生出唐氏兒呢?目前最先進的醫療技術也無法保證100%的避免，但是做到以下幾點，能夠把生出唐氏兒的風險降到最低：

1、有生育計劃的夫妻要做好備孕工作。一旦計劃要孩子，女方就要開始服用葉酸。備孕期間要戒除菸酒，研究表明酗煙酗酒會增加胎兒畸形和患唐氏綜合徵的風險。還要合理飲食，有時間最好鍛鍊一下身體，讓身體能夠產生健康的精子和卵子。

2、孕期要遠離電離輻射(比如CT檢查)和各種化學汙染，避免病毒感染，不擅自亂服藥物，家中有寵物的要及時給寵物打疫苗，不要過於親密接觸。上述這些因素很容易導致胎兒染色體異常而發生畸形。

3、孕期到正規醫院做好產檢，聽從醫生的建議做好產前篩查。懷孕16周左右就可以做唐氏篩查。妊娠14-22周是做無創DNA產前檢測的最佳時間，與NT和唐氏篩查相比，無創DNA能夠篩查包括唐氏兒在內的三大染色體疾病，準確率也較高。

4、選擇最佳生育年齡生寶寶。35歲以上的孕婦生出唐氏兒的機率很大，所以想要寶寶最好趁早，如果過了最佳生育年齡，就要配合醫生做好篩查。

5、避免流產過多。流產次數頻繁的女性，子宮內膜非常薄，宮內環境容易處於炎症狀態，不適合受精卵的生根發芽，胚胎更容易流產或發生畸形。

想要避免生唐氏兒，那麼在結婚的時候，首先要搞清楚，跟自己生孩子的人是不是近親。近親結婚，生出染色體異常，或者畸形兒的機率會更高。

除了找一個不是近親的物件結婚以外，在打算懷孕之前，最好可以戒菸戒酒，遠離毒品輻射等各種不利影響因素。酒精和尼古丁，以及輻射毒品。

在打算懷孕的時候，最好可以進行孕前檢查，排除一下不適合生孩子的情況。懷孕後更重要的，是做好孕期檢查。其中專門針對唐氏兒的唐氏篩查，不要因為覺得準確度不那麼高就不做，最起碼唐氏篩查可以做為一個初篩。

如果唐氏篩查出現異常，可以考慮進一步檢查，進行無創或者羊水穿刺。確診唐氏兒後，會建議放棄妊娠，在出生之前放棄，也是避免生下唐氏兒的另外一個有效的方法。雖然看起來比較讓人難過，但是對於父母家庭，甚至社會，甚至孩子自己來說，未嘗不是一種解脫。

唐氏兒又叫做21臺三體綜合症，這個名字的由於是因為這樣病是在21號染色體出現異常。日常生活我們絕大多數人可以一眼看出唐氏兒，因為他們眼上就寫著我是唐氏兒：眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。

唐氏兒智商只有正常人的四分之一到一半，他們的智商只有25-50，而我們成人智商一般是110左右。

人生常常是禍不單行，不少唐氏兒沒出生就自然流產了，沒有流產的孩子並不是說就非常厲害非常健康，也不少唐氏兒一出生就帶病出來外面治了，唐氏兒先天性心臟病的發病率要遠遠高於一般人。而且因為免疫力差不，還經常生病。

生出唐氏兒，是對整個家庭和社會極大的負擔。所以預防唐氏兒的出生很重要，可以從以下兩個方面做起：

1、不做高齡產婦：

超過35歲再生孩子的話，唐氏兒的發生率，比年輕的媽媽生要高几十倍，避免自己懷上唐氏兒的話，那就在合適的時間做全適的事情。在24歲到29歲這個黃金年齡期，生育孩子的話，能夠減少生出唐氏兒的機率

2、不做高齡爸爸。

男性高齡的話，也會影響精子的質量，精子質量不好也會導致胎兒出現唐氏兒機率高。

3.及時做產檢的篩查

12周後做一個NT（胎兒頸項透明層）做初步的篩查，如果風險比較高的建議做進一步的檢查。主要是做羊水穿刺。說確定還是肯定是唐氏兒的話，這個孩子可以人工的干預，終止孕娠，所以避免生出唐氏兒，對孩子對家長都是好的。

預防生兒唐氏兒，預防為主

想要避免生出唐氏兒，就得先知道什麼情況下會增加胎兒為唐氏兒的風險，以及目前有何種方式能在產檢過程當中發現唐氏兒。

什麼情況下會增加胎兒為唐氏兒的風險

年齡：當孕婦年齡大於35歲之後，生育唐氏兒的風險急劇上升。

2.母親核型情況 ：核型即染色體數目、大小、形態特徵的總和。若母親是唐氏綜合徵患者，或者唐氏嵌合體（即生殖細胞為21-三體，但其他細胞正常）時，生育唐氏患兒的可能性增加。

以下為唐氏綜合徵患者核型（第21號染色體為3條）：

產檢中如何發現唐氏兒

產檢中能夠發現唐氏兒的檢查主要有：NT檢查、唐氏篩查、無創DNA、產前診斷（按適用孕周的不同，又分為絨毛膜穿刺、羊水穿刺、臍帶血穿刺）

NT檢查：主要檢測胎兒頸部透明層的厚度。通常在11-14周左右進行，當NT值≥3mm時，有10%左右的情況會出現染色體異常。

唐氏篩查：主要是透過檢查孕婦外周血中的甲胎蛋白（AFP），促絨毛膜生成激素（β-hCG），雌三醇（E3）等，結合孕婦的孕周和年齡對胎兒唐氏風險進行分析判斷。按照孕周的不同，唐氏篩查又分為早唐和中唐。

無創DNA：孕婦的外周血中有遊離的胎兒DNA，檢查血液中21號染色體的基因比例判斷胎兒為唐氏兒的風險（胎兒的脫落細胞破裂之後，碎裂的胎兒細胞中的DNA片段會穿過血管壁進入孕婦的血液迴圈）。

以上三種均為無創的篩查性檢查，若檢查出來為高風險，需要透過產前診斷的方法進一步明確胎兒情況。

產前診斷：按照孕周的不同，產前診斷的方式又分為絨毛膜穿刺、羊水穿刺、臍帶血傳穿刺。較常用到的為羊水穿刺：即在B超的引導下，用穿刺針抽取羊水。羊水中含有胎兒脫落的細胞，對細胞進行培養，顯微鏡鏡檢胎兒核型。

每一項產檢似乎都關乎著寶寶的健康，所以孕媽媽們也都相當重視。

唐氏篩查就是唐氏兒產前篩查的一種產檢專案。而準確率只有70％，即使篩查結果為低風險的孕婦，並不代表一定不會生出唐氏兒。

無創DNA產前檢查，只需抽取孕媽媽的靜脈血，檢測胎兒患21-三體綜合徵（唐氏綜合徵）、18-三體綜合徵（愛德華氏綜合徵）和13-三體綜合徵（帕陶氏綜合徵）的風險。無創DNA檢查的準確率高達90％以上。

避免唐氏兒，孕媽媽們首先要做的就是及時產檢。雖然不能保證一定不會生出唐氏兒，但是可以降低一定機率。最後祝願每個孕媽媽都能產出健康寶寶

唐氏綜合症也稱為21-三體綜合徵，是新生嬰兒常見的染色體疾病。患有此疾病的嬰兒會表現出智商低下，部分嬰兒還會伴隨有先天性心臟病或胃腸道畸形的情況。唐氏綜合徵除了對嬰兒有著很大的危害和影響之外，同時也給一些家庭帶來沉重的經濟壓力。通常如果不進行早期治療嬰兒會有致命危險。那麼該如何避免生唐氏兒

其實就目前的醫療水平，真的沒有太好的預防方式，而且就算是查出來也內有更有效的治療方式。最好的預防手段就是在媽媽生產前終止妊娠。在懷孕初期透過檢驗寶寶織絨毛或羊水內細胞，也就是我們產檢時經常說的“唐篩”，就可以判斷寶寶有否患上唐氏綜合症的風險。不過我們還是可以從這兩個方面來努力，避免生下一個唐氏嬰兒。

第一是遺傳諮詢，換而言之就是媽媽們儘量不要做高齡孕婦。據統計唐氏綜合症平均發病率為1/600，而高齡產婦生下的孩子，發病率比適齡產婦生下的孩子患病率要高5倍以上。雖然說現在社會壓力大，媽媽們普遍都是晚婚晚育，但無論是從優生優育的角度，還是從媽媽們自身的恢復角度，早點生孩子還是很有必要的。

第二就是產前診斷了。產檢是防止唐氏綜合徵嬰兒出生的最有效措施。不管是不是高齡產婦，不管是不是家族有過唐氏綜合徵的先例。只要是懷孕的媽媽們都需要按照醫院的規定去做產檢，產前篩查血清標誌物HCG、AFP主要是為唐氏嬰兒做第一次的檢查，如果得到的結果是高風險就有必要繼續進行羊膜穿刺診斷了。透過這兩步的檢查，可以最大限度地防止唐氏綜合徵嬰兒的出生。

我們都希望寶寶是一個健健康康的寶寶，希望寶寶能夠無憂無慮的生活下去。誰都不希望自己生一個唐氏綜合徵的嬰兒，那樣對孩子，對家庭都是一種折磨。這就需要媽媽們從自身做起，積極的去參加產檢，從醫學角度把這個風險降到最低。

首先，導致“唐氏兒”最主要的一個原因還是先天遺傳因素。

因為唐氏綜合症是一種由遺傳因素導致的先天性缺陷類疾病，簡而言之就是胎兒受父母自身遺傳基因的影響，這種疾病目前人類醫學界無能為力。

因而建議各位孕媽孕爸在孕期一定要做好產前診斷檢查，儘量儘可能的避免發育缺陷患兒性胎兒的出生，這樣不僅是對自己家庭的負責也是對腹中胎兒的負責，否則孕媽生下一個唐氏兒對寶寶自身以及後代都是一種心理跟精神的負擔，你一時的疏忽可能會徹底毀掉孩子的一生。其次，除了先天性遺傳因素外，就是外界的因素—致畸物質和疾病導致，如放射線以及一些藥物所致，所以孕媽在孕期儘可能遠離強輻射的東西、有毒的環境。還有唐氏兒產生的另外一個這樣因素，就是父母懷孕時的年齡，年齡越大相應懷唐氏兒的機率也就越大，22-28歲之間是女人懷孕的最好階段，儘量不要超過35歲，所以孕媽媽們想生孩子，也需要注意懷孕時間哦，這也就是在產前診斷時對於35歲以上的高齡產婦醫生再三強調，孕媽一定要做21三體綜合徵的主要原因。