作為同樣一個早期唐篩臨界風險的孕媽來說，由於身體原因被醫院要求做了羊水穿刺，醫生告訴我在16周至23週中間做，我是18周+3天做的，這個不用擔心，醫生會把一切都安排妥當的，加油，我羊穿結果沒有問題，現在已經36周啦

16周唐氏篩查沒過，等了一個多月排隊做了羊水穿刺，羊水穿刺雖然結果得等半個月，但它結果是最準確的，99.9%的準確性醫生臨床上也是最認準它的檢查結果的。羊水穿刺的最佳時間是在18--22周，這個時候胎兒相對較小、羊水相對較多，這時候比較容易穿刺，不容易損傷胎兒。如果小於18周的時胎兒還小，羊水也比較少，穿刺比較困難，孕周大也是容易出現問題，因為羊水變少、胎兒變大，這時候也容易出現困難。而且羊水穿刺主要是進行產前診斷查染色體，在18-22周之間進行染色體培養，這種胎兒的細胞活力比較好，容易培養。如果胎兒特別小，細胞比較少，不容易培養。要是22周以後胎兒的細胞分化能力比較差，也不容易培養。所以說在18-22周之間穿刺操作也比較容易，胎兒的細胞也容易培養，是羊水穿刺很好的時間。

21-三體綜合徵是由於染色體異常導致的胎兒畸形，說白了就是多了一條21號染色體。

21－三體綜合徵也被醫學上成為先天愚型。這種染色體異常的寶寶長長表現為智力低下，眼距寬，眼裂小，有的還有心臟畸形和胃腸道畸形。

唐氏兒會給家庭帶來巨大的痛苦，所以孕期一定要做好唐篩，如果風險高，要在醫生指導下進一步做羊水穿刺或者無創DNA。

羊水穿刺應該在18－22周之間做比較好。

羊水穿刺也就是羊腔膜穿刺，是根據羊水來判斷腹中胎兒是否存在染色體異常。所以對於唐篩高風險的孕媽來說還是非常有必要要做的。

我二胎的時候，唐篩也是21－三體綜合徵臨界風險，醫生建議做無創，結果出來前，心一直懸著。後來無創結果出來一切都是好的。所以孕媽不必有太大的心理壓力，聽醫生建議，臨界風險一般不會有事。祝好孕！

羊水穿刺的時間是在孕16-24周。

唐篩

1、唐氏綜合徵又叫 21-三體綜合徵，1866 年由英國的John Langdon Haydon Down醫生首先對該病的臨床表現進行了描述，因此叫唐氏綜合徵（Down"s syndrome）。1966 年，發現唐氏綜合徵是 21 號染色體有三條，比正常人多一條而引起的一種先天性疾病。這種患兒智力低下，生活無法自理，並且會發生多系統的併發症。

2、唐篩是透過測定孕婦血清中某些標誌物，再透過專業的篩查軟體計算出21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵及神經管缺陷風險度，最後得出是否高危的結論。這些血清標誌物包括：血漿蛋白 A（PAPP-A）、絨毛膜促性腺激素（β-hCG）、甲胎蛋白（AFP）、遊離雌三醇（μE3）和抑制素A（Inhibin-A）。

3、唐篩分為早唐和中唐；

（1）早唐：孕早期（11-13+6 周）進行，主要是 PAPP-A 和β-hCG兩種血清標誌物聯合應用的二聯篩查方法，這種篩查方法要結合B超的胎兒頸項透明層（NT）來綜合判斷，在我國應用較少。

（2）中唐：孕中期（15-20+6 周）進行，主要有 AFP、β-hCG和μE3 三種血清標誌物聯合應用的三聯篩查方法及 AFP、β-hCG、μE3 和 Inhibin-A 四種血清標誌物聯合應用的四聯篩查方法。

4、適應證：中唐適合分娩年齡小於35歲的單胎妊娠孕婦；雙胎可以選擇早唐結合NT。

5、結果解讀：

（1）僅代表發生的機率，不是確認結果。

（2）通常風險度在 1/270 以上的為高風險，1/270-1/1000為臨界高風險。

（3）臨界高風險以及分娩年齡<35歲，1/270-1/50之間高風險孕婦可行無創染色體檢測，分娩年齡≥35歲，1/270-1/50之間高風險以及1/50以上高風險孕婦需行有創染色體檢測。

有創性胎兒染色體檢測

1、透過羊膜腔穿刺術（羊穿）或絨毛穿刺術或臍帶血穿刺術，獲取胎兒細胞，進行細胞培養和染色體核型分析，其中應用最多的是羊穿。

2、能檢測所有的染色體數目異常和大片段的染色體結構異常。

3、適應證：

（1）孕婦年齡≥35歲；

（2）孕婦曾生育過染色體異常患兒史；

（3）夫婦一方有染色體結構異常者；

（4）孕婦曾生育過單基因病患兒或遺傳性代謝病患兒史；

（5）孕婦唐篩或者無創DNA高風險；

（6）超聲檢查發現胎兒異常。

20周前後一兩週都可以，我兩胎唐篩都不過……一胎21高風險，哭的一塌糊塗醫生建議無創或者羊水穿刺，為了保險起見選擇了無創，最後結果低風險。二胎21臨界風險，有了一次經驗看到很淡定，還是選擇了無創[捂臉]結果也是低風險。本來有了一次教訓二胎應該直接無創的，不知著了什麼謎還是傻傻的做唐篩[捂臉]如果不是高齡產婦不想做羊水穿刺也是可以選擇無創的，無創就是抽一管血很簡單，當然這是個人意願。唐篩準確率不高，高風險或者臨界風險做了無創或者羊水穿刺一般都可以過，放心好了[微笑]我兩個寶寶生出來都很健康哦[呲牙]

醫生告訴我在16周至23週中間做，我是18周+3天做的，這個不用擔心，醫生會把一切都安排妥當的，加油，我羊穿結果沒有問題，現在已經36周啦

產前篩查，是在兼顧母體的同時，主要針對胎兒疾病的篩查。可以透過影像學檢查、血清學檢查等，瞭解胎兒的結構發育是否正常，在不同時期對胎兒的主要臟器進行動態評估。

在我國，唐氏綜合徵發病率大約為1/1000-1/800，僅指活產兒，這個發病率是比較高的。那麼，為了避免更多的「唐寶寶」出現，產前篩查至關重要。

孕期篩查唐氏綜合徵的檢出率高嗎？

唐氏綜合徵，俗稱先天愚型。唐氏綜合徵患者的染色體發生了病理性改變，即21號染色體變成了3個單體。

唐氏兒會出現：

智力障礙

雙眼上吊，眼距比較寬

肢體的短小，頸蹼，通貫掌

先天性心臟病

篩查方法有許多，比如：

血清學篩查，對於唐氏綜合徵的檢出率大約是60-70%，會有30%左右的漏檢。

聯合篩查，早期測NT+血清學篩查+影像學檢查，檢出率可以高達90%，其中，NT是早孕期胎兒的頸橫透明帶厚度。

胎兒的無創DNA檢測，對唐氏綜合徵的檢出率可以高達98%- 99%。

雖然胎兒的無創DNA檢測的檢出率很高，但是依然屬於篩查措施，最終結果顯示的是胎兒發生21-三體綜合徵的風險，高風險或者低風險。結果並不會確切斷定這個孩子是唐氏兒或者不是唐氏兒。

如果檢測結果是高風險，醫生會建議孕婦做有創的產前檢查，妊娠中期可能會建議做羊水穿刺來進一步明確診斷。

早唐篩21-三體綜合徵臨界風險醫生建議做羊水穿刺，第幾周做好？

作為一個專業的產科醫生，可以明確的告知你，早唐篩查提示21-三體臨界風險，如果沒有其他異常（NT值正常範圍），並不需要直接羊水穿刺，可以現做一下無創DNA檢查，直接做羊水穿刺屬於診療過度。

如果早唐篩查提示高風險，或NT值大於3.5mm，那麼建議做羊水穿刺進行產前診斷了解染色體情況。提前預約，每個醫院羊水穿刺產前診斷的時間稍有不同，指南提示16-22周。

唐氏篩查是產前篩查手段，無創DNA檢查也是產前篩查手段，但是比唐氏篩查高階，而羊水穿刺核型分析是產前診斷。羊水穿刺如果提示正常，那麼就不會生出21-三體兒，也就是唐氏兒。

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