基因解碼專家首先對這類患者的全基因組進行分析，解碼分析人體中的三十二億九佰萬對基因序列，從而發現引起自閉症產生的原因。分析表明，導致這170個孩子的自閉症發生的原因差別很大。這一結果進一步驗證了佳學基因對於自閉症患者的診斷和治療的看法：首先透過佳學基因致病基因鑑定基因解碼，發現每個個體特異性的基因序列變化，找到導致疾病發生的根本原因，進而根據致病基因找到針對發病原因的個性化精準治療或者緩解方案。

孤獨症是發生在兒童的一種發育性疾病，患兒的一些腦功能發育受限，表現為忽視人際交往，語言功能差，興趣範圍狹窄，行為模式刻板重複。對於孤獨症的病因研究仍不明確，但認為遺傳因素在孤獨症的發病機制中佔有較大的比重。目前學界對孤獨症的發病基因做了大量研究，但各個研究所得的結果不盡一致，而一些研究結果也無法得到穩定的重複。

目前的研究認為5-羥色胺轉運體基因、多巴胺轉運體基因、γ-氨基丁酸受體基因、穀氨酸受體基因，兒茶酚氨氧化甲基轉移酶基因，腦源性神經生長因子基因，Reelin基因，鈣離子依賴的分泌啟用蛋白基因等與孤獨症發病有一定的關聯。

5-羥色胺是一種重要的神經遞質，起到在神經元之間傳遞資訊的作用。研究發現部分孤獨症患兒的血中5-羥色胺濃度增高，並且發現高5-羥色胺血癥可能是孤獨症的一個生化易感性標記。所以5-羥色胺轉運體基因出現缺陷可能和孤獨症發病有關。

多巴胺、γ-氨基丁酸、穀氨酸、兒茶酚氨如同5-羥色胺，也是一種重要的神經遞質，其轉運體的基因發生變異導致轉運體功能缺陷，使得腦內該神經遞質含量異常增高或降低，和孤獨症的一些症狀有關，可能在孤獨症的發病機制中起到作用。

透過對孤獨症患者的影像學檢查發現，患兒的扁桃體、海馬、隔區及前束帶回腦區的神經元數量減少。腦源性神經生長因子是重要神經生長因子，可促進神經元的生長髮育。透過藥物敢於提高腦源性神經生長因子可緩解孤獨症症狀，故認為腦源性神經生長因子基因在孤獨症的發病中也起到一些作用。

目前為止發些以上這些基因和孤獨症發病有關，但具體機制尚不明確。

1.孤獨症又叫自閉症，這些孩子也稱為“星星的孩子”。對自閉症的診斷主要基於上述兩大症狀：社會交流障礙，侷限和重複的興趣與行為。這些症狀必須在自閉症患者早期兒童階段就有呈現。

2.據統計世界範圍內有大約1%的人群患有自閉症。由此這個疾病被定位為一種常見的廣泛性發育障礙，得到了公眾的極大關注。基於眾多闡明潛在自閉症發病機制的研究，“自閉症是一種遺傳因素較強的障礙”的觀點已被廣泛接受。與此概念一致的發現是， 同卵雙胞胎中自閉症的一致率達到90% 而異卵雙胞胎僅僅10%。

3.人們對這些突變如何導致自閉症表型知之甚少。許多自閉症有關基因也與其它神經精神障礙相關聯。例如，IL1RAPL1和OPHN1與X染色體連鎖智障關聯。還有RELN、GluR6、GRIN2A、GRIN2B和CNTNAP2等基因與精神分裂症相關聯，GABRB3與兒童失神性癲癇相關聯，5-HTT與多動症和抑鬱相關聯，TPH2和嚴重抑鬱症有關。

4.目前，美國FDA已批准了兩種用於治療自閉症的藥物，即Risperidone (Risperdal)和Aripiprazole (Abilify)。兩者均為多巴胺/5-羥色胺受體拮抗劑，能夠改善易怒和刻板動作的症狀，而對於社交能力缺陷則無能為力。

我是醉意流年267，專業遺傳諮詢。

迄今為止的研究發現，孤獨症的發病與130多個基因相關，且分佈於10多條染色體。歸納有關孤獨症眾多相關基因，主要在五個方面顯示出異常。較突出的是，突觸功能基因及突觸形成相關的基因，以及與突觸相關的一些細胞黏附分子基因。其中相當部分與精神 分裂症、雙相情感障礙涉及的基因相同，提示這幾種疾病可能是一種與突觸發育、功能異常有關的一類疾病。

1．MET基因

2．RELN基因

3．FOXP2基因

4．NRP2基因

5. 抑癌基因PTEN，TSCI／2，NF1

孤獨症也叫自閉症，

屬於內心疾病，

沒有遺傳性，

西方心理學因為構建在生命學基礎之上，

所以才會認為心理疾病具有遺傳特性，

統計學是心理學最大的問題根源，

只要西方心理學還不善用統計學，

繼續把統計學做完研究工具，

心理學的結論一定會錯漏百出。