做唐篩收到簡訊說是高風險，做無創的話結果準嗎？

估計收到這條簡訊的時候是心情是沉重的，甚至應該被嚇到了吧。其實寶媽也不用特別的擔心憂慮，畢竟唐氏篩查提示高風險，絕大部的胎兒染色體還是正常的，只有少部分存在異常。研究提示：唐氏篩查的陽性率高達5%，也就是講100個寶媽做唐氏篩查，就會有5個寶媽會提示高風險。而100個高風險的寶媽做羊水穿刺確診，其中只有1-2個才是真正的染色體有異常的胎兒（常見的就是唐氏兒）。

做無創DNA檢查準確性高嗎，作為一個產科醫生，可以肯定的告知你，無創DNA檢查結果準確較高。如果無創DNA檢查提示高風險，那麼50%-60%就是染色體異常了。而且無創DAN檢查對於21-三體的檢出率在99%。

但是也不是所有一味的唐氏篩查高風險，都可以做無創DNA檢查，單純的風險值在1/50以上者，建議直接羊水穿刺，如果小於1/50，且沒有其他異常，那麼可以選擇無創DNA檢查。

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做唐篩收到簡訊說是高風險，做無創的話結果準嗎？

唐篩提示高風險孕婦不要太過擔心，因為唐篩的假陽性率很高，並且準確率只有60-70%，一定程度上不作為診斷標準的。

無創結果準確嗎？無創主要篩查13三體綜合徵、18三體綜合徵、21三體綜合徵，準確率在99%左右。而唐篩檢查18三體綜合徵、21三體綜合徵、先天性神經管畸形，準確率只有60-10%。一般建議年齡超過35歲以上直接選擇做無創DNA，這樣結果會更加準確，也避免孕婦進行二次化驗檢查。無創的結果要比唐篩高很多，而且做完之後孕媽也可以更放心一些，現在臨床上其實已經很少醫生推薦做唐氏篩查了，畢竟準確率不高。

但仍然有很多孕婦會選擇做唐篩，因為價錢比較便宜，一般都在300左右，而且有的醫院還可以報銷，無創相對來說就要貴一些，在1000左右，這就是很多人選擇唐篩的原因。

目前臨床上只有羊水穿刺才是診斷的金標準，但由於是有創檢查，很多孕婦都不去選擇，擔心孩子會有危險，其實羊穿還是有一定安全性的，出現流產現象的比較少見，孕媽也不要太過緊張。

其實只有保證胎兒是健康的，讓我們做哪些檢查都是可以的，畢竟是為了讓胎兒更好、更健康，也能減少畸形兒的出現。

唐篩的結果不是很準，只是一個大機率，如果寶媽收到唐篩結果是“高風險”也不必過於緊張，唐篩的準確率只有70%，但是也不可聽之任之，覺得萬一自己就是那30%，這種僥倖心理不應該有的。

通常來講唐篩就和字面意思一樣，主要是“篩”，為了防止出現漏網之魚，讓父母重視起來，只要醫生覺得你有需要進一步檢查的必要，都會把你劃到高風險裡去，這是為了寶寶健康負責，因此很多孕媽即使唐篩高風險，最終也不會有什麼大問題，但也正因如此才能促使孕婦接受更精準的檢查。

在收到高風險結果後，有兩個選擇。一是無創DNA，一是羊水穿刺。

1.無創DNA

如果有問題的話醫院同樣也是直接打電話聯絡。如果沒有問題，半個月後能拿到紙質結果。

缺點是雖然準確率比唐篩精準，但也只有99%，主要只對13,18,21號這三對主要的染色體進行檢查，其他染色體出現異常的話雖然會有提示，但具體檢測不出來。如果做無創DNA也顯示高風險，則要再受一遍罪去做羊水穿刺。

2.羊水穿刺

羊水穿刺聽起來就很疼，據閨蜜說，打羊穿的針頭很粗。如果你之前有接觸高危化學品的經歷，或是父母家族裡有染色體疾病的遺傳史，連唐篩都不用做，直接上羊水穿刺吧。這是把針頭直接伸入胎盤裡抽取羊水進行分析，過程很痛苦，但是結果能做到100%準確。

有些孕婦在唐篩高風險後會直接選擇羊穿，但要注意，羊水穿刺是要孕18周以後才能做，結果出來的也比較慢，等待的過程十分漫長，大概需要一個月，不過也可以加錢提速，具體可以諮詢當地醫院。

需要注意的是，如果你不是我之前提到的有高風險的人群，不要直接上來就做羊穿，因為它有一個千分之一的流產機率，如果你胎不穩，或是有羊穿手術禁忌症，都不能做羊穿，去選擇無創就好了。

總的來說，在收到唐篩簡訊提示是高風險後，首先排查自己之前有無接觸致畸風險高的化學物品的經歷，家族近親有無DNA方面遺傳病史，之前有無懷過染色體異常的胎兒，如果都沒有，做無創就足夠了。

畢竟羊水穿刺雖然準確，但是又貴又痛苦，還有導致流產的風險，好多孕媽媽肚子裡的孩子是千辛萬苦才懷上的，就不要徒增流產風險了。等無創結果不樂觀，再安排羊穿也來得及。

一般在孕中期進行的唐篩檢查中，唐篩、無創是二選一的，唐篩的準確率只有65~70%左右，無創DNA的準確率在95%以上，唐篩的結果不太準確，經常有孕媽會反映唐篩顯示高風險提示要做羊穿。

羊穿是有風險的，雖然機率很低很低，但是羊穿是直接穿刺進腹部來進行取樣，可能會造成羊水破裂、早產、流產等後果，但是羊穿的準確率在99.9%以上。

所以孕媽在選擇時一定要慎重，是選擇唐篩還是無創要根據自己的年齡、經濟實力（唐篩幾百塊，無創一千多，二代全因無創三千多）、心理敏感程度來決定。

不一定準，我是98年的寶媽，我在2018年懷孕五個月的時候做的是無創2000多，結果出來了，當時告訴我，有高風險，然後我都蒙了，我老公穩當，咋也比我大七歲，我跟老公回家了，老公買票直接帶我去了吉林做了羊穿，半個月後，結果出來了，一切正常。

唐氏綜合徵篩查和無創DNA這兩種都是產前的篩查技術。這兩種技術相互補充能夠進一步的確定孕婦在懷孕的時候肚子裡的寶寶狀況是不是身體健康的。如果出現了唐氏綜合徵高危，那麼醫生就會建議做無創或者羊穿。

其實唐篩高危，無創透過的機率是98.9%。所以說，就算唐篩出現了高危，是有絕大部分機率能夠透過無創DNA的，只有極少數不能透過無創DNA的檢測。根據有關的調查發現，在12985例的唐篩高風險個體中，經華大基因的NIFTY檢測之後僅僅發現了108例21三體綜合徵，27例18三體綜合徵以及10例13三體綜合徵。所以說，唐氏篩查綜合徵篩查出錯的機率是很高的。

一共才有145例屬於無創DNA產前基因檢測的高風險，而出現唐篩高危的準媽媽，在透過無創產前檢測之後發現，胎兒存在染色體異常的機率僅僅只有千分之十一點一，接近百分之一的機率。

而唐篩檢測出現高危的情況，在一定的情況下醫生僅僅是作為參考的。但是如果在無創DNA檢測是時候出現了高風險的準媽媽們就需要更加詳細的產前檢測了。

如果收到唐篩結果“高風險”的通知，首先和當地醫院或檢查機構進行結果確認。其次根據自身實際情況，進一步選擇合適的檢查專案。

高危的話建議直接做羊穿，不過羊穿對孕周有要求，一般是需要孕18周以後，如果孕周達不到且又不想備受煎熬等待的話，可以先做無創，無創一般7天一個快速結果，如有問題醫院可能直接電話通知，沒有問題的話，15個工作日後可以直接去領取結果報告。羊穿結果出來比較慢，不過可以加錢提速，先有個快速結果，但最終核型報告也得1個月左右才能出來。

我身邊有好幾個朋友懷孕檢查時是唐篩高風險，她們有選擇去做無創的，無創結果正常後也就比較安心了，也有怕無創不準再做羊穿費錢且麻煩，就選擇直接做羊穿的，羊穿結果正常那就更安心了。但其實，最後她們的孩子也都平安健康地出生了。

我比較悲催的是，第一次懷孕時錯過了唐篩時間，只能去做無創，結果無創高風險，為了確診又做了羊水穿刺，最終確診問題，翻盤無望。後來懷孕是直接滿12周就去做了無創，結果是低風險，也就鬆了口氣，安心養胎直至孩子平安健康出生。

一般來說唐篩的準確率是60~70%，存在很多“假陽性”，而且結果是個區間預估風險值，為了儘可能地防止“漏篩”，相關機構在給出檢驗結果時，可能會偏謹慎些，讓接近或略低於風險值的歸入高風險行列。這樣一方面降低了“漏篩”比例，但也另一方面也降低了準確率。好處是能夠引起孕婦及家屬重視，可以去做進一步的產前檢查，比如無創DNA，羊水穿刺等。缺點呢，就是容易引起孕婦及家屬緊張情緒，擔心胎兒存在問題，而進一步的篩查費用也並不低，所以會很糾結。

無創DNA檢查是抽取孕婦外周血，進行胎兒細胞的分離培養及染色體遺傳篩查，目前國內的檢查只對胎兒13號、18號和21號這三對進行檢查並給出診斷結果，如發現起他有問題的，可能會有簡單提示，但有的也沒有，畢竟主要查的還是以上3對染色體。無創的結果也是區間風險值，整體準確率大概95%，其中針對21三體的檢查準確率最高，大約99%。適用的人群主要有：1、35歲及以上的高齡孕婦；2、NT結果異常或唐篩高風險的孕婦；3、有羊穿手術禁忌症或因是“珍貴兒”而無法承受羊穿流產風險的孕婦。

因為不同的地方和醫院收費情況不同，一般來說，無創DNA檢查的費用大概是1500左右，我記得檢查前會先讓籤一個保險合同，如果檢查結果是陽性的（即存在問題的），後續如果要做羊水穿刺確診的話，會有大概2500元的費用補助。

實際生活中，有很多唐篩高風險的孕婦，無創結果都正常，而且無創準確率算是比較高的，一般來說，無創沒問題，基本就沒問題了。

但無創的結果依舊還是個區間值風險值，如果結果異常，需要最終確診的話，還是要再做羊穿檢查，羊穿的準確率高達99%，而且會給出胎兒染色體核型報告，臨床上一般把羊穿結果作為產前診斷的“黃金指標”。

首先，準媽媽不要太擔心，唐篩作為一項初步篩查，本身的準確率就不高。

我一胎的時候唐篩臨界風險，結果顯示1/470，也是比較高了。當時拿到檢查結果也是崩潰了，又哭又怕，擔心的不行，第二天一早就去了醫院。醫院一般會給出兩個進一步檢查方案:無創DNA和羊水穿刺，然後把各自的優缺點擺出來，讓你自己去選擇做哪一個。

無創DNA的優勢在於方法簡單，只需要手臂取血，也不會造成任何的流產等等這樣的風險。缺點在於該方法只針對最常見的13號、18號、23號染色體來做篩查。

羊穿的操作需要一根針刺進宮腔吸取羊水，會有一定的流產風險。優點在於準確性高，篩查全面。特別需要指出的是，如果無創結果仍然高危，還是要進行羊穿來確診，才能確定孩子是不是有病的。

當時拿主意我也糾結，後來選擇了無創DNA，因為羊水穿刺本身就有1/1000左右的流產機率，我覺得用一個大機率風險去排除一個小機率風險不值。

再就是，如果孕婦本身不是高齡，再結合自己懷孕前到現在，是否接觸過容易造成染色體疾病的因素；同時向父母詢問親戚裡面有沒有表現出染色體疾病的先例，也就是自己家族裡是否存在疾病的潛在基因。如果都可以排除，那麼無創DNA應該就能滿足篩查要求。

總的來說，無創安全性高，羊穿準確性高，應該根據個人實際狀況進行選擇。不管如何，準媽媽都應該放寬心，不要過於擔驚受怕，這樣對寶寶才是最好的。

孕期唐篩結果是高風險，孕媽們就會很緊張，心裡暗自揣測胎兒會不會畸形，有沒有什麼風險之類的。所以，在知道唐篩高風險之前，我們首先要知道唐篩是什麼，篩查的又是什麼疾病，準確率有多高？

唐篩唐篩是什麼

唐氏篩查，簡稱唐篩，是透過抽血進行的孕期常規檢查，主要用於計算胎兒患有唐氏綜合徵的機率。唐篩還會結合血清學指標、準媽媽年齡、孕周、體重等情況，所以高齡產婦、體重管理不佳的孕媽風險值會更高一些。唐氏兒的主要特徵是嚴重的先天性智力障礙，往往伴有各種先天性畸形，出生後也易夭折，很少存活到成年。

唐篩檢查時間

唐氏篩查分為早期唐篩和中期唐篩，意思就是要抽血兩次，抽血時間分別是10-13孕周和15-20孕周， 兩次檢查的目的都是篩查唐氏綜合徵的風險。

唐篩準確率

孕期唐篩對唐氏綜合徵的檢出率約為60-75%，假陽性率為5%。也就是說，唐篩並不能檢查出所有的唐氏綜合徵，只能檢查出60-75%，而且其中有5%並不是唐氏綜合徵，而是正常的胎兒。所以，孕媽如果檢查出來唐篩高風險也不用過於擔心。

唐篩高風險建議

如果早唐是低風險，還是要做中唐，兩次唐篩都是篩查，並不是確診，所以檢查兩次更準確一點；如果早唐是高風險，或早唐是低風險，中唐是高風險，一般醫生會建議做無創產前篩查或羊水穿刺，進一步檢查胎兒染色體是否異常。

無創/無創Plus無創是什麼

無創DNA檢查，無創產前基因測序（NIPT），是抽取孕婦的外周血，透過提取其中胎兒遊離的DNA來檢測胎兒的染色體是否存在問題。目前無創只用來檢測21三體綜合徵、18三體綜合徵和13三體綜合徵這三種最常見的染色體畸形。但隨著技術的發展，出現了無創Plus。作為無創的升級版，它增加了幾種疾病的檢測，包括四類性染色體非整倍體以及七大染色體微缺失綜合徵。

無創檢查時間

無創的檢查時間是12-22孕周。

無創準確率

無創可以篩查三種常見染色體異常：21 三體綜合徵、18 三體綜合徵、13 三體綜合徵，檢出率分別為 99%、97%、91%，假陽性率在1%以下。

那些孕婦需要做無創

只要孕婦符合以下四種情況中的任一種，就要考慮做無創：

① 錯過了唐氏篩查的最佳時間。唐篩檢查時間是10-13/15-20孕周，無創的檢查時間是12-22孕周；

② 唐氏篩查結果為臨界風險（1/1000≤唐氏綜合徵風險值＜1/270，1/1000≤18三體綜合徵風險值＜1/350）或高風險。

③ 唐篩高風險，做不了羊水穿刺。如果唐篩的檢查結果為高風險，一般建議直接做羊水穿刺檢查，但有些準媽媽因為特殊情況（如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型、感染未愈、個人原因等）不能做羊水穿刺，可以考慮無創檢查。

我在下面給題主放一張表，主要將唐篩、無創和羊穿進行對比，希望會對你有幫助：

注意事項：相對於唐氏篩查，無創不會檢查胎兒是否有有開放性神經管畸形，比如無腦兒、脊柱裂等問題；如果無創檢查結果是高風險，則需進一步做羊水穿刺檢查；無創檢查存在侷限性，比如無創只能檢查常見的3種染色體異常，而羊穿可以檢查更多種類的染色體異常。

總結下：無創相較於唐篩，肯定準確率更高，但不會檢查胎兒是否有有開放性神經管畸形。如果無創檢查仍是高風險，就要進一步透過羊水穿刺來確定最終結果。

作為孕期媽媽收到這樣的簡訊心裡面肯定是很複雜的，明明孕期很正常，雙方又沒有遺傳史，怎麼會有這樣的結果。

這位準媽媽的心情我是非常理解的。

因為我家的是雙胞胎，當時懷孕的時候。醫生說雙胞胎不能做唐篩，唐氏篩查的檢測資料無法適用到雙胞胎上，因此，即便檢查也沒多大意義。所以我家的雙胞胎是沒有做任何有關唐氏兒的檢測的。孕期一直是提心吊膽的，還好後面生下的都是健康的寶寶。

什麼叫唐篩，唐篩的準確率有多少唐氏綜合徵即21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%的患兒在胎內就會流產，存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。

唐篩的目的就是檢測寶寶是否有唐氏綜合徵。

目的是透過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數 。

但唐篩的結果不能十分準確地判斷寶寶是否愚型，唐篩的結果只有60%至70%。假陽性率高、漏診率高。

無創DNA產前檢測技術，準確率又是多少

無創DNA產前檢測，又稱為無創產前DNA檢測。

無創DNA產前檢測技術僅需採取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段（包含胎兒遊離DNA）進行測序，並將測序結果進行生物資訊分析，可以從中得到胎兒的遺傳資訊，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。

無創DNA產前檢測技術準確率可達99%。

羊水穿刺，準確率可達100%在超音波導引之下，將一根細長針穿過孕婦的肚皮，子宮壁，進入羊水腔，抽取一些羊水的過程叫作“羊水穿刺”。

羊水穿刺透過全面的羊水分析，覆蓋了胎兒的23對染色體，基本上能檢測所有數目異常、結構異常，是排畸、檢查神經管缺陷、遺傳疾病的一種最準確的方法。

嚴格意義上講，唐氏篩查和無創DNA是一種篩查手段，而羊水穿刺則可以確診。

羊水穿刺的檢查簡單易行，但畢竟是一種創傷性的檢查，會伴有一定的風險，存在母體感染和流產的風險，所以醫院不到不得已不會建議做羊水穿刺的。

想要確診胎兒是否健康，最終還要看羊水穿刺結果才知道。

這位寶媽心裡急也是可以理解的，還是遵循醫生的建議，看是做無創還是羊水穿刺。

最後祝胎兒健康。

唐篩高風險做無創DNA結果是準的。之所以敢如此肯定的回答是因為自己二胎經歷了。

懷二寶的時候回了孃家，唐篩在縣城醫院做的，還是免費檢查，並且分早唐、中唐，說實話當時挺納悶，因為懷大寶就一次唐篩並且一次性透過。早唐通過了，中唐再查顯示臨界風險，醫生要求進一步做無創DNA檢查，說是唐篩準確率只有50%-60%，而無創可以高達90%-95%以上。因為當時對這些都不怎麼懂，心裡一團糟，回家就趕緊用手機查各種各樣的相關資料及資訊。

經查詢大概瞭解到:無創準確率在95%左右，價格2000左右，無風險因素，只需手臂抽血即可；羊水穿刺準確率則達到99%以上，價格3000左右，需進行羊水穿刺，存在一定的感染風險。而網上則各種說法:有說沒必要進一步查浪費錢的；有說一定要做無創怕萬一有問題的；也有說該直接做羊穿的。最後和老公商量到大醫院去看，醫生建議做無創DNA，當然如果自己想做羊穿也可以，只是風險由自己承擔。最後還是聽從醫生建議做的無創。期間等待結果需要十五個工作日，那段時間說實話挺煎熬的，因為擔心害怕肚子裡寶寶有什麼問題。好在最後結果是好的，算是虛驚一場，心中的石頭也總算落地。

因此，建議寶媽可以選擇三甲醫院做無創，準確率還挺高的，萬一真有問題再做羊穿也不遲。在此期間建議寶媽一定要保持好心態，不要胡思亂想以免影響寶寶發育。我們既要秉承對寶寶負責的態度及時檢查，也要保持好心態相信醫學相信好運會降臨我們！

我當時唐篩高風險是醫院直接打電話找我的，我問什麼事情，醫生不說，就叫我本人儘快到醫院來一趟，嚇得我都不知道怎麼形容了。去到醫院後醫生拿了高風險的檢查報告，大概的跟我說了下唐氏兒，然後叫我去市級醫院做羊水穿刺。

最後，我上網查看了一下唐氏篩查的具體內容，知道這個準確率並不會很高，然後看到別人推薦無創這個檢查專案，於是我就去做了無創，最終結果是低風險，雖然說這個過程很辛苦也花了不少錢，但寶寶健康就值得。

那麼，做唐篩收到簡訊說是高風險，做無創的話結果準嗎？

唐氏篩查的準確率大概有80%左右，它的檢查結果收孕婦的身高、體重、年齡、經期、孕周所影響，也就是說其中一項不正常的話，那唐氏篩查的結果準確率就越不高。

無創DNA的準確率有99%，它的檢查只要抽取孕婦的血液即可。很多唐篩高風險的孕婦和高齡孕婦也是選擇做無創先的，因為無創簡單沒什麼風險，準確率又高。

不過，無創是不能作為最終的確診結果，如果胎兒真的有問題的話，需要終止妊娠，醫院是不會接收的，醫院只認羊水穿刺的檢查結果，羊水穿刺的準確率能夠達到100%。

無創的價格比較貴，大概在2000左右，有的地方便宜些，補貼後幾百就夠，而羊水穿刺的費用更貴，大概在3000左右。

總結: 我個人覺得如果孕媽家裡沒有出現過唐氏兒或者不是高齡高危，只是月經不調或者體重異常所引起的唐氏篩查高風險，那去做無創比較好。如果說家裡有唐氏兒病例的、孕婦身體狀況不好的，那麼直接做羊水穿刺吧。