第三代試管嬰兒技術(PGD/PGS)是什麼

　　在初步瞭解第三代試管嬰兒技術之初，PGS和PGD一定被常常提起，但對於這兩個專業名詞很多人並不太清楚是個什麼東西，然後它們確實第三代試管嬰兒的核心，具體如下：

　　PGD/PGS技術是什麼

　　胚胎植入前遺傳學診斷 ( preimplantation genetic diagnosis，PGD) 技術是指在體外受精過程中，對具有遺傳風險患者的胚胎進行植入前活檢和遺傳學分析，以選擇無該檢測遺傳性疾病的胚胎植入宮腔，從而獲得正常胎兒的診斷方法。

　　胚胎植入前遺傳學篩查(preimplantation genetic screening，PGS)與PGD採用的是相同的技術手段，又稱“PGD全染色體非整倍體篩查”。

　　第三代試管嬰兒(PGD/PGS)檢測流程

　　其中第三代試管嬰兒PGD技術可以對培育形成的胚胎/囊胚進行檢測，它篩查的時候採用的是熒光原位雜交法，能夠可以非常有效的辨別出胚胎/囊胚是否攜帶染色體和DNA基因疾病。

　　目前來看PGD技術對於實驗的條件要求非常高，國內部分醫院可進行PGD操作，但是隻是限於一部分疾病的篩查，全部的基因病及染色體疾病高達125種，目前全世界只有美國可以做到全面篩查。

　　pgs胚胎植入前遺傳學篩查的過程

　　而PGS技術是在胚胎移植前對早期胚胎(培育至第三天)或者囊胚(培育到第5~6天)的染色體數目和結構進行檢測，對比分析是否存在染色體異常，篩選出健康的胚胎，提高移植的成功率。

　　PGS基因篩查的發展史

　　1FISH技術：最開始的PGS篩查技術，只可對第13、18、21、X、Y這五對染色體進行篩查，存在著很強的侷限性;

　　2ACGH：可全面篩查23對染色體的數目、結構是否異常;

　　3NGS：新一代的基因測序技術，具有準確度高、通量大、資訊量豐富等優點，準確率要比ACGH還要高出兩個百分點。

　　通俗來說PGS和PGD都是用以篩查胚胎的健康狀況，但不同的是PGS是一種遺傳學篩查，PGD是一種遺傳學診斷。PGS技術是在PGD的基礎上發展而來，因此PGS檢查的問題會更多，更全面。

　　Tips:

　　而PGS與PGD的關係就像是“醬油和醋”，他們相輔相成，目的都是選擇不含致病基因、發育良好的胚胎，提高IVF成功率，最終得到健康寶寶的技術。

　　第三代試管嬰兒技術適合哪些人做

　　也就是說第三代試管嬰兒的適合人群就主要是本身有遺傳病，需要依靠移植前基因篩查技術來優生優育的人群，具體如下：

　　適應人群

　　1有 3 次或 3 次以上自然流產經歷的不孕症夫妻;

　　2有 2 次或 2 次以上輔助生殖手段失敗經歷的夫妻;

　　3性連鎖遺傳病患者，或相關基因的攜帶者，比如血友病、假性肥大性肌營養不良症、紅綠色盲等;

　　4部分單基因遺傳病患者，比如染色體平衡異位、特納氏綜合症、地中海貧血、馬凡氏綜合徵、QT綜合徵等。

　　Tips:

　　第三代試管嬰兒技術(PGD/PGS)可以解決一些染色體問題、遺傳問題、大齡生育篩查胚胎從而達到優生優育的目的。