很多孕媽被唐篩結果嚇到了，我詳細給大家講講無創DNA和羊水穿刺。

無創DNA檢測是產前篩查的一種，目的是篩查出生缺陷和遺傳性疾病。產前診斷技術有絨毛膜取樣術和羊水穿刺，這兩種方法都是抽取細胞樣品，有很小的流產或併發症的風險。無創DNA檢測則是抽血檢測，因此對於母親和胎兒都沒有風險。

無創DNA檢測的原理是母親的血液中有少量的胎兒DNA，這樣抽取母親的血液後，可以檢測其中的細胞遊離DNA。這種小於200鹼基對的DNA是細胞死亡後脫落到血液中的，在懷孕期間，母親的血液中有來自自身細胞的cfDNA和來自胎盤細胞的cfDNA，因為胎盤細胞的cfDNA和胎兒細胞的cfDNA基本是相同的，這樣就提供了一個既能早期檢測又不傷害胎兒的產前診斷辦法。

無創DNA檢測屬於篩查試驗，因為這種辦法不能給出準確的答案，它只能表明胎兒某些異常的風險高低，並不能保證一定會患病或者一定不患病，有時候檢測結果顯示異常，但胎兒出生後一切正常，這就是假陽性。也有時候沒有發現異常，但胎兒出生後有異常，這就是假陰性。此外因為這種辦法同時檢查胎兒和母親的cfDNA，因此有可能發現母親的染色體異常。無創DNA檢測不能在一開始懷孕的時候就做，因為要等胎兒的cfDNA在母親的血液中達到足夠的比例之後（至少達到4%）再做，通常要等到懷孕第10周，國內規定一般在懷孕12~22周做。

無創DNA檢測主要用來篩查下面3種出生缺陷

唐氏綜合徵：絕大多數情況是第21號染色體多了一個複製，這是最常見的染色體基因缺陷，孩子會出現學習障礙和其他健康問題（包括心臟和消化道異常）。

愛德華綜合徵：第18號染色體多了一個複製，患兒出生時很小也很脆弱，有許多嚴重的健康問題，只有10%的患兒能活過1歲。

巴陶綜合徵：第13號染色體多了一個複製，患兒出生體重過低並有很多健康問題，80%以上

只能存活幾周，罕見能活到10歲以上。

除了這3種出生缺陷之外，無創DNA檢測還可以檢測Rh血型和胎兒性別。有的無創DNA檢測還可以篩查其他的出生缺陷。

最常見的無創DNA檢測計算所有的cfDNA，如果染色體數目正確，就表明有這些出生缺陷的風險很低，反之就是風險很高，需要做進一步的檢查。有的無創DNA檢測可以區分母親的cfDNA和胎兒的cfDNA，因此更精確一些。

無創DNA檢測還是很準確的，對於唐氏綜合徵的準確率達到99%，對愛德華綜合徵的準確率也很高，但並不像絨毛膜取樣術和羊水穿刺那樣可以達到100%，因此可能需要進一步確認。

按照目前的趨勢，無創DNA檢測可能會成為所有孕婦的篩查手段。

無創DNA檢測對於下列一些人群的準確率就差一些：多胞胎者、肥胖症孕婦、用其他人捐獻的卵子人工授精的孕婦、宮外孕者、服用一些血液稀釋藥物者。如果無創DNA檢測結果正常，就不必再做其他檢查了；如果檢測結果異常，還需要做絨毛膜取樣或者羊水穿刺。如果查出Rh陰性，就放心了；如果查出Rh陽性，就要對胎兒進行密切監測。染色體異常是無法糾正的，如果檢查出來了，就要看父母的選擇了。

羊水裡面含有活的胎兒細胞和其他成分（如甲胎蛋白），可以提供關於胎兒健康的重要資訊。這樣就出現了羊水穿刺的技術，這是產前診斷的一種，在超聲波的指導下，從腹部用細針從子宮內取出少量的羊水，然後送到實驗室進行分析。

做羊水穿刺有幾個目的，主要用於遺傳學診斷，此外可以檢查胎兒的肺部是否發育成熟了，偶爾可以用來檢測胎兒是否被感染了或者檢測h致敏。還有一種情況是如果羊水過多，可以用羊水穿刺的辦法抽出多餘的羊水，這就是治療上的用途了。還可用於親子鑑定，靠羊水穿刺收集胎兒的DNA，從而在出生前確定孩子的生父。

遺傳學診斷是羊水穿刺最主要的用途，通常在懷孕15~20周做，這主要是因為如果在懷孕15周以前做出現併發症的風險較高。

如果無創DNA檢測結果陽性、之前懷孕出現了染色體異常（如唐氏綜合徵或神經管缺陷）、孕婦年齡在35歲以上、有家族史或者夫妻任何一方攜帶某種基因突變、超聲波檢測異常等情況要做羊水穿刺。用於肺成熟檢測的羊水穿刺是為了決定孩子是否能夠出生，這種情況主要是懷32~39周引產或者剖宮產。

羊水穿刺並不能發現所有的出生缺陷，主要用於發現唐氏綜合徵、鐮刀型紅細胞貧血、囊腫性纖維化、肌營養不良症、黑朦性痴呆症或者類似的疾病、脊柱裂和無腦畸形等神經根缺陷，如果同時做超聲，可以檢查出羊水穿刺無法查出的問題，比如顎裂、唇裂、心臟缺陷等。

羊水穿刺是最準確的確定胎兒性別的產前診斷技術。

從準確性來說，羊水穿刺的準確性達到99.4%，失敗的原因包括無法獲取足夠的羊水、無法收集和培養細胞等。

羊水穿刺的風險如下：

在很罕見的情況下，羊水穿刺後羊水從陰道漏出，如有漏出，大多數的情況下漏出的羊水量很小，而且在1周內會自動停止，不會影響懷孕；

流產的風險在0.1%~0.3%，主要發生在懷孕15周以前做羊水穿刺的病例；

在很罕見的情況下，在羊水穿刺的過程中，胎兒活動了，導致針頭刺傷胎兒的胳膊或者大腿；

在很罕見的情況下，羊水穿刺導致胎兒細胞進入母親的血液，如果母親是Rh陰性血而且沒有出現對Rh陽性血的抗體的話，就會出現Rh免疫球蛋白，會透過胎盤損害孩子的紅細胞，這個可以事先驗血檢測有沒有抗體來了解；

在非常罕見的情況下，羊水穿刺會導致子宮感染；

如果母親存在感染性疾病，有可能在羊水穿刺的時候感染胎兒，這種情況也可以事先檢測。羊水穿刺之後的幾個小時會導致輕微痛經樣的症狀或不適，因此3天內不要鍛鍊或者負重10kg以上，也不要有性生活。

羊水裡面有一些幹細胞，可以用於一些疾病的治療，這是一種潛在的用途，目前有羊水乾細胞庫。如果羊水穿刺的結果是陰性的話，繼續正常懷孕就是了。如果羊水穿刺的結果是陽性的，通常就可以明確診斷了，接下來就要去諮詢遺傳學專家，看看這種遺傳缺陷是否能夠治療。前一陣曝光的一個英國的嬰兒，在20周孕檢的時候發現脊柱裂，在出生前做了手術，孩子出生後一切正常，這是現代醫學的進步。

如果遺傳缺陷是無法治療的，是繼續懷孕還是終止妊娠，就是父母的選擇了。

唐篩這個東西壓根就不準確。我不知道為什麼醫院要讓孕婦做一個結果不準確的檢查，國外早就廢除了唐氏篩查這個檢查專案。

而且醫院的醫生也不說明情況，就叫你做唐篩，你要說這個結果說明不了到底有沒有事，那我肯定不會去做，沒有意義的事做了花錢不說，還增加孕婦的心理負擔，整天擔心的要死，心驚膽戰的。

記得我那時候就是這樣，唐篩有一項臨界值，也算不上風險，就說最好做個無創DNA，不做也不能保證有事沒事，說了一推推卸責任的話，哎，氣死我了，孕期本來情緒就敏感，這麼一說，擔心的要命，不做吧，我天天吃不下睡不好，糾結了幾天後來還是做了，如果要說，我要麼直接做無創，要麼就直接什麼不做，等無創結果的那一個多星期，天天睡不好，心裡好恐慌。

一般高齡產婦是建議直接做無創的，因為高齡產婦的風險機率大一些，像有家庭遺傳之類的可能就直接做羊水穿刺了，無創的準確率達到98%吧！極少數的誤差。羊水穿刺的準確率是100%，但是羊水穿刺有風險，一般人都不會做的。

孕期檢查比較多，各種檢查是不一樣的，需要做的檢查最好做一下，有些問題是可以篩查出來的，懷孕前後三個月要補充葉酸，遠離輻射，多吃水果蔬菜，保持好心情，醫生的話肯定是把所有風險都講給你聽，不存在保證你怎麼樣，所以，自己要理性對待，結合自身的情況分析。

其實做了唐篩，真的挺後悔的。

我自己數著，一共抽了七管子血。過了幾天，結果出來了，高危。當時心裡很不開心，給老公打了個電話。

我也算是大齡孕婦了，當時同事推薦我去做無創DNA，縣城醫院2800，市婦幼優惠1000塊錢只有1800。

老公當時想也不想就把我的提議給否決了。我們去做的唐篩。一共花了1000多點，大概除了這一項，還有常規驗血驗尿啥的吧。也沒有比無創省錢。

結果是高危。市婦幼要求進一步做羊水穿刺。大概3000—5000左右費用。這個時候，老公又傾向於做無創dna了。

我真的覺得很生氣。想起來就想抽他幾耳光。一開始就做錯誤的決定，後來就又做錯誤的決定。我真的懷疑，他能否成為一個合格的父親。

如果無創結果仍然是高危，那麼羊水穿刺時機也錯過了，只能做危險性更大的臍帶血穿刺了。

我堅決不肯聽他的，堅持做羊水穿刺。所幸，排除了高危可能。

現在想來，如果一開始就做無創就好了，準確率99%，通過了挺好，通不過再做羊水穿刺。

想想那些擔憂和那些無奈，真的，大齡孕婦不容易。

此前一直不清楚唐篩的正確性，對於孕檢都是醫生告知做什麼就做什麼。直到收到唐篩高危之後就整個人不淡定了，開始百度查然後問身邊的寶媽們。最後得出結論就是唐篩結果只是一個機率，低風險的不一定沒事，高風險的也不一定代表有事。很多高風險的後來進一步檢查都沒事，並且都是健康寶寶，反而有個別低風險的生了唐寶寶。我是覺得家裡條件允許的還是直接做無創的好，一方面安全另一方面正確率達到99%，而且無創不透過是可以免費做羊穿的。而且高齡產婦的唐篩結果大部分是高危，因為高齡產婦的年齡就已經是高危因素了。後來我去婦保院拿結果的時候發現好多高危的孕婦，都把房間給擠滿了，所以個人感覺唐篩的誤判率是很高的，經期不準或者懷孕時間記錄有偏差都是會影響結果的。

我就是一位被唐篩結果給嚇倒了的寶媽，拿到結果時真的是哭的我昏天黑地的。

我懷孕時年齡27歲，一般在三十五歲以前醫生都會直接開唐篩，畢竟只需要兩百多塊，有的地方甚至還是免費，在35歲後有的孕媽會直接選擇無創或者羊穿，因為唐篩在這時結果已經不準了，大多數檢查結果都是高危。

16周時醫生開了檢查，我交了費就去抽血，抽完血，抽血的人告訴我結果需要等半個月（因為我們市裡不能做化驗只能送到省裡，所以時間需要的比較長一點）半個月後一天下午，我正在睡午覺，突然接到電話，裡面工作人員告訴我什麼高風險！

嚇得我馬上趕回城裡，第二天找醫生看，回到家裡也詢問了周圍的朋友，他們都沒有遇到過，我就更加慌了，都說年輕不會啊！我就上網各種查，查到了只能進一步檢查，就是無創和羊水穿刺兩種辦法，下面就把我查到資料給大家分享一下：

1、檢測專案方面：

無創Dna目前只包含21、18、13這三對染色體的疾病監測，羊水穿刺能檢查人體23對染色體，檢測更全範圍更廣，準確率高一點，價格方面我們這邊都是兩千多，不過價格方面不同地方不一樣。

2、安全性方面：

羊水穿刺有創性產檢，需要在超音波引導之下，將一根細針穿過孕婦的肚皮，子宮壁，進入羊水腔來抽取一些羊水。而無創DNA，更加安全方便無創性，只需要抽取靜脈血，可以避免產檢過程中發生感染，降低孕婦流產的風險。

3、產檢時間

羊水穿刺存在著0.5%流產、感染的風險：在孕16－21周取樣。無創開始時間更早，持續時間更長，最佳測試時間為孕12-22+6周。

後來我和老公一起糾結了一個禮拜，最終選擇了羊水穿刺，我知道很多寶媽被那個0.5%給嚇到了，其實根本沒有什麼，在無創還沒有出來前只有羊穿啊，網上我也看到很多寶媽無創高危後來又羊穿的例子。

而且危險與機率並存的，雖然有一點的風險，但是羊穿成功率高啊，一般能有這項技術的都是省裡醫院，有經驗的主任醫生，在網上也沒看到哪個寶媽因為羊穿流產的，而且羊穿幾乎就是確診了，而無創只是一種篩查手段，並非診斷手段。所以為什麼不來個一勞永逸的辦法呢？你們說是嗎？

說起這個，真是讓我不堪回首。

一般情況下，唐篩我們醫院是要做早中晚三次。但是，我只做了中期，10天結果出來，給我說高風險。頓時感覺最後緊繃的一根稻草也倒了，內心崩潰，回到科室就大哭了一場，想想那時候真是一不小心沒忍住，也不知道是因為自己本身不夠堅強，還是懷孕後人的情緒波動很大。

立馬去找了產科專家，給我講的更害怕了，告訴我要去西安做羊水穿刺，因為我們醫院還做不了，內心那個崩潰的感覺又上來了，經過一天的冷靜思考，花了2000大洋做了無創DNA，為的就是求心安，又是10天過去，結果出來，還好，一切正常。

以前不是患者的時候沒有感覺，當我自己成為一名患者的時候才知道，醫生總是把最壞的可能告訴你，其實這樣對患者本人也是一種傷害，因為自己本身又懂點醫學，一想完了，凡事都有可能。那麼，我覺得呢？孕婦懷孕的時候一定要保持心情愉悅，如果檢查真的有什麼高風險的時候，千萬不能激動，理性思考，而且一般第一胎都不會有事的，大家也不要太緊張了。自己多聽從醫生建議和自身情況出發，選擇一個適合自己的方法。

如果讓我再選擇的話，現在我會直接做無創或者是羊水穿刺。

唐篩的結果本身準確率就不高，當時做完唐篩之後結果顯示的是高危，在我擔驚受怕了幾天之後，最後還是決定去做無創DNA，據說準確率在百分之九十九，並且是透過靜脈取血，而羊水穿刺準確率在百分之百，為什麼沒有選擇做羊水穿刺，聽說要把針扎到肚子裡取羊水會有小機率的風險產生。

當時做無創DNA，醫生先讓填了兩份單子，一份是個人基本資料，另外一份是保險，這份保險保證的是如果測試出來的結果跟生出來之後的結果不一樣，那麼會有一份保險金額，當然誰都不願意意外的事發生，這份保險是自願填寫的。

抽血的地方跟醫院抽血化驗還不在一個地方，護士告知10天之後取結果，因為像這樣的檢測都是專門的檢測機構做的，運輸都要好幾天。

過了大概10天之後，我手機收到了一條簡訊，大概意思就是沒有問題，具體的結果可以抽時間來拿，當時心裡就像有一大塊石頭終於放了下來，那種感覺我相信這輩子自己都不會忘記。

可能很多人在去醫院做唐篩的時候，醫生會給你3種選擇方式，無創和羊水穿刺費用會比較高，很多人會從內心去排斥，覺得醫生想多掙錢，其實我當時就是這種想法，如果我現在還讓我選擇的話，即使唐篩不是高危，我還是會直接選擇後兩者。

以上是我的個人經歷，希望給各位寶媽們提供一些小小的幫助。

我老婆懷孕4個月，最近一直在查一些關於這個方面的知識，有所瞭解。

唐篩給出的結果只是一個機率，並不是100%是或者100%不是。機率這問題，就像買彩票，中獎了就是100%,沒中獎就是0%。但並不代表唐篩就沒有意義，低風險就可以不考慮做其他檢查，高風險就需要做其他檢查確定一下。

無創DNA和羊水穿刺，相對來說，更加準確一點。但是羊水穿刺，容易引發感染，一般是不建議做的。無創就比較簡單一些，相對於羊水穿刺，就更加的安全一些。

唐篩結果真的是十個有九個是高危，心理素質不高的人，直接被嚇哭的不少。

婷媽懷婷婷時，就有一項高危，醫生很嚴肅的告訴我說，孩子可能是個畸形兒，需要立即、馬上聯絡三甲醫院做羊水穿刺確診。當時婷媽也是沒有經驗，然後就馬上問醫生，那如果確診以後是高危要怎麼辦？醫生說那孩子不能要。因為當時已經有四個多月了。相信很多人聽到這句話都會很難過。

後來趕緊聯絡三甲醫院，預約以後要一個月後才能檢查。去檢查的那天遇到了另一個也是高危的年輕媽媽，當是我們在排隊等待檢查。她坐在那裡就一直哭，一直哭，一邊哭一邊說：“我和我老公都不傻呀，為什麼會懷一個傻孩子呢？”表示特別的不甘心。旁邊她的媽媽跟我說，已經哭了一個月了。

後面婷媽做羊水穿刺的時候，醫生也是說得挺危險的，說手術有可能會導致流產。做手術的時候也是很嚇人的，看到醫生用一根很長很長的針，從肚臍眼那裡扎進去。

後面等待的結果的過程，又是很煎熬，需要培養30天，才能檢測出結果。等於是結果出來的時候已經懷孕六個月了。

幸好當時我的結果出來是很好的，我相信有絕大部分的媽媽的結果都是正常的。

所以這樣一來，那唐篩基本上就形同虛設了（基本上絕大部分的人都會高危）。而在等待的進一步檢查，或檢查後等待結果的期間，會給孕婦造成很大的心理壓力，有百害而無一利。

呼籲能出臺更有效的檢查方式，解救身體和心理雙重壓力的孕媽媽。

說起唐篩我真的要吐槽一下，我就是個被嚇到的例子，大家都知道，唐篩有早期、中期、晚期。

大概14周左右去檢查醫生就說可以做早唐了，還要做無創dna，我不清楚無創dna是什麼呀（醫生說自己選擇），早唐免費的，就先把早唐做了，等我按要求做了早唐，去抽了血等一週拿結果。拿到結果給醫生看，還是個主任醫師，她說“沒什麼問題，只是年齡有點風險，到時過幾周再來做檢查”。我還是挺高興的，就拿著結果回家了，回家用手機查如何看結果，結果上寫的21 .三體綜合特徵值接近臨界值，但一想醫生沒有說什麼就沒有繼續糾結這個問題。

又過了一個月該去做中期唐篩了，去的時候醫生問了早唐結果，我按醫生說的說了一遍，我又做的中期唐篩，當然是收費的，一個星期後出了結果。就換了醫生看了報告，告訴我是高風險，必須做無創dna，不然就在手冊上簽字註明“已告知風險，有意外自己承擔責任”。

當時聽到很難受，把字簽了就回來和家人商量，又在網上搜高風險該怎麼辦，有的說無創dna，有的說羊水穿刺，但孩子爸爸立馬否決了羊水穿刺，覺得風險高。羊水穿刺在超音波導引之下，將一根細長針穿過孕婦的肚皮，子宮壁，進入羊水腔，抽取一些羊水，可用羊水細胞DNA做出基因病診斷。身邊的人做無創和沒做的幾乎是一半一半，然後又諮詢了做醫生的同學，建議我們做無創dna，我們又選擇了無創。

我們就又去做無創dna，結果15天出來的，等待的過程應該是最難過的，一邊安慰自己一邊擔心還一邊祈禱，在十天左右收到了資訊，檢查結果是未見明顯異常，鬆了一大口氣。我就是那個做了兩次唐篩加無創的，下次選擇做一次就夠了……

羊水穿刺準確率超過99%，最好的時間在16-20周之間做，通常適合年齡在35或35以上、頸部透明帶異常者、家族有唐氏症。

唐篩準確率70%，通常在15-20周做。

無創dna在12周以上即可檢測，用於高齡、高危人群的初篩，準確率99%，價格相對高一點。

個人覺得如果要早期唐氏篩查低風險可以考慮不做無創之類的，高風險孕媽也不要擔心，大多數高風險做了無創dna後仍然是沒問題的，羊水穿刺有一定風險。

最大的區別就是無創DNA是自費，而且蠻貴的，四位數，不糾結價格的話就沒什麼考慮的了，肯定是無創DNA好啊，除了唐氏，還有很多其他基因問題都能知道