多囊肝是肝臟內膽管組織分化發育不良，後天退化障礙引起的肝臟表面如水泡樣的囊性突起。多囊肝顧名思義就是肝臟有很多個水泡(囊腫)，這些水泡裡面包裹著無色透明的液體。

單純性的囊腫以腎臟皮質最為多見，其次為肝臟。單純性肝囊腫佔肝臟疾病的1%-2%，屬於良性病變，無危害性。只有囊腫不斷增多、增大有症狀才需要干涉。囊腫數量超過20個時，稱為多囊肝或多囊腎。

一般來說絕大多數多囊肝屬於先天性疾病，大約一半左右的多囊肝病人，伴隨著多囊腎和其他疾病。這一類病人很多屬於家庭性顯性遺傳病。多囊肝與PRKCSH 、 SEC63基因的突變有關，而遺傳性多囊腎涉及到PKD1和PKD2兩個基因。如果多囊肝合併多囊腎患者出現神經系統症狀應該注意篩查家族性腦動脈瘤(一種很危險的腦血管病)。

多囊肝早期囊腫比較小的時候沒什麼症狀也沒有多大的危害，如果繼續增大，可能會出現壓迫症狀，如疼痛，噁心消化減退，可以透過生長抑素、外科切除或抽吸治療。繼續增大有融合的趨勢，可能引起破裂出血。嚴重的情況下需要肝移植治療。

多囊性肝病是一種遺傳性疾病，其特徵是遍佈肝臟的各種大小不等的囊腫。大多數受影響的人沒有任何症狀，有部分人會有脹痛不適的感覺。多數病例是常染色體顯性遺傳，是一種遺傳病。有一半的多囊腎的病人會併發多囊肝。然而，單純多囊性肝病患者的併發腎囊腫並不常見。多囊肝的女性多於男性，多囊肝的囊腫生長緩慢，囊腫的數目隨著年齡的增長而增加。大部分病人到成年才確診。多數人在40-50歲時被診斷出來。

如果囊腫因感染或出血而破裂也可能發生發熱。如果膽管被囊腫壓迫，少部分人會出現皮膚髮黃（黃疸）。門靜脈如果在後期被包囊壓迫時才會發生門靜脈高壓的表現。肝功能一般不受影響，部分患者病情嚴重也可以導致肝功能異常。

如果懷疑多囊肝，需要做一個CT就可以確診。

多囊肝多數不需要特殊治療，沒有特效的藥物可以消除已經長大的囊腫。如果囊腫發生感染時，給予抗生素抗感染治療。一些生長抑素類似物，如蘭瑞肽，能幫助減少多囊肝體積，但效果不是特別明顯。如果確實有壓迫症狀引起腹痛，門靜脈高壓等併發症的時候，可能需要手術治療穿刺減壓或者手術。

這些手術方式包括囊腫抽吸：藉助於超聲或CT掃描，用針或導管引流囊腫內的液體。然而，這只是一個暫時的措施，因為一般很容易復發。

囊腫開窗術：將囊腫的壁切除並開口，即囊腫開窗或去頂。

肝切除術：如果大多數囊腫位於肝臟的某一部分，可以切除肝葉，以減輕疼痛和症狀，並減少肝臟的體積。但是，如果囊腫散佈於肝臟，則不進行此手術。

肝移植：當不能切除肝臟或不能緩解症狀時，肝移植可能是有益的。但代價較高

注意：多囊肝患者如果正在服用雌激素或口服避孕藥，可以使囊腫長大。

多囊肝又叫多發性肝囊腫，變現為肝臟的多發性瀰漫損害，指在肝臟組織間存在多個囊性的液性囊腫，囊腫間的肝細胞正常，隨著年齡的增加囊腫數量及囊腫體積也逐漸增加。一半以上的多囊肝合併有多囊腎。多囊肝是肝囊腫中較為常見的一種疾病。

多囊肝屬於常染色體顯性遺傳病，男女患病機會均等。還在胚胎期的時候，膽管發育異常導致囊腫的形成。

多囊肝，病情進展緩慢、病程長，初期的患者可無任何自覺症狀，僅表現為肝臟腫大。隨著病情的發展，患者可出現消化不良、食慾減退、噁心、嘔吐、呼吸困難、輕度肝區體痛，體檢可見肝臟腫大和右上腹腫塊，觸之呈囊性感，無明顯壓痛。繼發感染後，可出現寒戰、發熱，白細胞計數增多等，嚴重者會出現持續的腹痛、腹脹、背痛、胃食管反流，門靜脈高壓，如果囊腫壓迫膽管可致阻塞性黃疸；囊腫破裂或內出血，甚至會出現急腹症和失血性休克，從而危及生命。

目前，多囊肝的治療是以手術為主，患者要定期作肝功能檢查，小而分散且無症狀者不需要特別治療。

多囊肝又稱為多發性肝囊腫，嚴格意義上來說它不是一個侷限於肝臟的疾病，它是一個以遺傳性的銅代謝障礙為主的遺傳病，多囊肝是一種常染色體顯性遺傳性疾病，也就是說基本上是代代相傳。主要的特點是小膽管上皮細胞的發育異常，過度生長，表現為肝實質多個部位分佈的囊性病變。從小就可以發病，也有人到中年或者老年在體檢時才發現。多囊肝可以單獨發生，也可以與多囊腎伴發，單獨發生者比較少見。

多囊肝起病往往很隱匿，早期常常沒有任何症狀，肝腎功能正常，但隨著肝內囊腫的增多增大，肝臟增大可出現腹脹腹痛、腹部包塊，影響患者的正常生活。囊腫如果伴有感染出血，會出現發燒、腹痛等症狀，極少數晚期的多囊肝，整個肝臟由“水泡”替代，可以出現黃疸、腹水、脾大、食道靜脈曲張等肝功能衰竭的症狀。

多囊肝一旦發現，一定要定期隨訪，由於常常合併多囊腎，所以每半年要定期複查肝膽B超和腎臟B超。多囊肝很少長期的處於“靜止”狀態，不少患者的囊腫生長比較迅速，並且不斷產生新的小囊腫。目前治療多囊肝的方法主要是外科手術：巨大的肝囊腫可行經皮穿刺、囊液抽吸和硬化劑注入或開窗術治療。囊腫多發的肝段可考慮部分肝段切除治療，但至少要保留一個主要肝實質部分。嚴重多囊肝引起肝功能衰竭者可以做肝移植手術。

很多人體檢中發現肝囊腫就比較緊張，其實多囊肝和肝囊腫是兩個完全不同的疾病，多囊肝的囊腫多發而密集，囊腫大小不一，多數囊中有囊,囊中套囊。肝囊腫多單發,或只有幾個，囊腫較為規整。肝囊腫的囊腫相對靜止，體積增大不明顯，有的基本上長期無明顯變化。對身體基本沒有什麼妨礙。不同於多囊肝的遺傳因素，肝囊腫屬於退行性變化，一般情況下不惡變，定期隨訪即可。

多囊肝的病理特點可謂千姿百態，臨床表現也是千差萬別。學術界尚缺乏統一的分型。綜合考慮囊腫的大小、形態和數量以及肝囊腫負荷（即所有囊腫的體積總和）對肝臟結構和功能的影響情況，可把多囊肝分為以下3種類型。

滿天星型多囊肝：此種類型最多見。囊腫不大，但數量甚多，均勻分佈於肝實質內，在CT掃描片上觀察，猶如晴朗的夜空裡那滿天的星星。此型的肝囊腫負荷佔肝臟體積的比例小，對肝臟功能無大影響，患者也沒有臨床症狀，因此不需特殊治療。建議患者每半年或一年複查一次，超聲和CT均可，如囊腫無明顯增大或增多，則可繼續觀察。

孤島型多囊肝：囊腫數量不一定多，但卻有一個或幾個囊腫“鶴立雞群”，個兒較大，猶如肝臟中的一塊孤島。囊腫較小時常無症狀，但當長到一定體積時，可對周圍重要器官（如胃、結腸、膈肌等）以及重要組織產生壓迫。患者會感覺右上腹脹痛不適，並出現類似胃炎的症狀。

一旦出現壓迫症狀或囊腫持續生長，應考慮及時治療。治療方式可選擇經面板囊腫穿刺引流術，但這一術式的複發率高達75％，對高齡患者較為適宜。開腹行囊腫切除，療效確定，但創傷較大。腹腔鏡下囊腫切除術既有確定的療效，又能避免過大的創傷，是多數患者的首選。

葡萄型多囊肝：此型是多囊肝的晚期表現和重症型，通常由滿天星型發展而來。病理特點是肝臟內充滿了眾多大小不一的囊腫，大的直徑可達10釐米以上，一個挨著一個，肝臟失去正常的形態，體積常增大至正常的3倍以上，但是有功能的肝實質卻明顯減少，甚至是所剩無幾。在腹腔鏡下或開腹時觀察，整個肝臟猶如一串兒碩大的葡萄，只見一個個囊腫，幾乎見不到正常的肝臟組織。

多囊肝是多囊腎疾病最常見的腎外特徵，35歲以上的多囊腎病人中有95%發現肝囊腫。大多數的多囊腎病人的肝囊腫沒有任何症狀，但是也有一些多囊腎病人的肝體積可以因為囊腫的不斷增多而進行性增大，同時引發明顯的不適

2019年在新英格蘭醫學雜誌上就刊登了一位51歲的多囊腎女性的多囊肝影像學圖片，這位病人腹部疼痛，肝酶中度增高。N Engl J Med 2019, 39=80:1954

美國梅奧醫學中心在2016年做過一次調查，他們研究了幾百位多囊腎伴有多囊肝的病人。這些病人來自300多個家庭，其中50.9%的病人是PKD1基因截斷突變，32.5%是PKD1基因非截斷突變，還有16.6%的病人是PKD2基因突變。

雖然這些PKD1截斷突變的病人腎衰年齡早於其他非截斷突變和PKD2的病人，平均56.5歲，他們的腎體積也較大，然而肝臟嚴重程度，這三種基因型的病人並沒有明顯的差別。

和以往的研究結果一樣，這項研究同樣發現女性多囊腎病人肝臟體積明顯大於男性，特別是48歲以下的女性。這項研究沒有發現多次懷孕的多囊腎女性和從未懷孕的女性患者有明顯的統計學上的差異。

另外，雖然女性肝臟情況嚴重，但是參加試驗的48歲以上的女性多囊腎病人中58%肝體積增長速度放緩，而多囊腎男性病人，這種情況沒有出現，肝體積會持續增大。

人們所講的肝囊腫通常指非寄生蟲性肝囊腫。其真正的發病率尚不清楚，目前臨床上的病理有增多的趨勢，其原因與B超、CT等影象學診斷方法普及有關。肝囊腫中以孤立性囊腫及多囊肝多見，孤立性肝囊腫通常無任何症狀，若囊腫較大可出現壓迫症狀，如腹痛、噁心、腹瀉等。囊腫的發生部位以右肝居多。多發性肝囊腫又稱多囊肝，有半數以上的病人合併有多囊腎，多囊肝常侵犯整個肝臟，也有少數多囊肝病人的病變侷限於肝臟的一葉或半肝範圍。