美國出現怪病——山谷熱，深山旅行容易染病，死亡率高難搶救

這兩天看到一則新聞：中國駐洛杉磯總領館連續接到3起中國公民患山谷熱疾病的報告，3人均為在鳳凰城地區的年輕人，其中2人病故，1人正在接受治療。

“山谷熱”這個疾病名稱對絕大多數人來說都是極其陌生的。它在中國屬於極其罕見的呼吸道疾病，臨床上幾乎很難見到，是由於吸入了瀰漫在空氣中的粗球孢子菌引起的。粗球孢子菌屬於一種土壤中的真菌，在美國西南部、墨西哥部分地區、中南美洲部分地區土壤中有這種真菌存活。粗球孢子菌在雨後的土壤中最易繁殖，並在炎熱、乾燥的氣候條件下擴散到空氣中。動物和人可透過吸入含有細小真菌孢子的灰塵來感染。2017年美國疾控中心報告了14000多例確診的山谷熱病例，是1998年報告病例的六倍多。

多數接觸球孢子菌的人並不會出現任何症狀，部分人會在吸入球孢子菌後1-3周出現與感冒類似的症狀，表現為乏力、咳嗽、發燒、呼吸短促、頭痛、盜汗、肌肉或關節痠痛，上身或雙腿皮疹等，一般會在幾周或數月內恢復。在所有感染球孢子菌人群中，有5-10%的患者可能發展為肺部的重症感染或慢性化改變，約1%的患者病情可能從肺部發展到其他器官或中樞神經系統，出現感染性休克、多臟器功能衰竭或中樞神經系統的症狀。值得欣慰的是，不像新冠病毒傳染性那麼強，山谷熱不會在人與人之間傳播，但任何人，無論長幼，都可能罹患山谷熱。

由於山谷熱初期症狀不明顯，被誤判、誤診機率較高，如未及時確診、救治並控制病情，病情可能急劇惡化甚至出現生命危險。對於診斷不明的患者，在應用抗菌素、抗病毒治療無效時，補體結合試驗檢測抗球孢子菌IgG抗體是最有用的試驗。2018年10月寧波大學醫學院附屬醫院在一名持續高熱，經過抗菌素治療無效病人的氣管鏡肺泡灌洗液中分離到1株真菌，經質2譜儀鑑定為粗/波薩達斯球孢子菌。

為何肺粗球孢子菌感染出現的疾病被稱為山谷熱呢？

這裡有一個古老的傳說，在美國西南部的亞利桑那州大峽谷中曾經居住著印第安的不同族人，他們與大自然和平共處，繁衍生息。直到1540年，這種寧靜被打破，西班牙的探險隊為尋找傳說中的7個黃金城到達這裡。他們使用重型機器不斷向地下深挖礦產，一段時間後其中的一些淘金者開始出現不明原因的發熱、全身痠痛、皮疹、關節紅腫，不少人死亡前露出猙獰、絕望的表情。淘金者們深信他們驚動了原住在深層地下的神靈。“神靈”真的存在嗎？多年以後，亞利桑那大學醫學院的研究人員找到了答案，由於不停的挖掘，原本埋在地底下的孢子菌被暴露出來並飄蕩在山谷的空氣中，而那些發病的人就是吸入了球孢子菌而得了這種“山谷熱”病。

雨果說：大自然是善良的慈母，也是冷酷的屠夫。大量的事實告訴我們，對大自然沒有敬畏之心，破壞環境，必然要受到大自然的懲罰。

中國已有2000多萬罕見病患者。像禁止近親結婚，就和罕見病有關 。罕見病很遠，但是又很近。每個人都可能得。唯一能的就是早預防，和早發現。1，常見的罕見病？

就是得病機率低，人數少的疾病。截止目前已發現7000多種罕見病，常見的有：

（1）白化病：

身體黑色素合成障礙，造成面板，毛髮，眼睛都是白色，目前沒法治療；

（2）苯丙酮尿症：

孩子出生採集足跟血，就是檢測這個的。萬一有這個基因缺陷，就不能吃相關氨基酸了；

（3）線粒體病：

由於線粒體來自目前，一般是媽媽遺傳的，像癲癇、偏頭痛、痴呆、偏盲等。

80%的罕見病都是遺傳病，而預防遺傳病，禁止近親結婚，就是最好的方法，為啥呢？

（1）首先遺傳病和基因有關，而每個人的基因來自父母，所以要從基因預防。

（2）然後絕大多數遺傳病，是隱性基因遺傳，就是父母有同樣的基因缺陷，才會生出遺傳病寶寶。

（3）最後越親的人，基因約相似，更可能帶相同罕見病基因，所以禁止近親結婚，就大大減少遺傳病，罕見病了。

（1）成本高：

由於得病的人少，就算有相應的藥物，不好量產，成本就居高不下；

（2）確診難：

大多數罕見病，開始都是按併發症治療，直到遲遲沒效果，才用基因檢測等技術確診，平均確診長達5年。

（3）治療難：

由於病例少，好多臨床醫生經驗優先。導致就算髮現，確診了。也需要到大城市，大醫院治療。

目前全世界罕見病約有6000多種，僅有1%左右能夠治療。關於罕見病，人們所瞭解的是少之又少。從2008年開始，每年的2月28日被定為國際罕見病日。中國也建立了一個罕見病的網站，有興趣的可以搜尋一下。

一、Laron 氏侏儒綜合症

也稱為“生長激素遲鈍綜合症”，發病率約為百萬分之五左右。病人表現為有嚴重的生長遲緩，他們的身材成等比例縮小，迷你的身材，聲音音調高亢，骨質疏鬆、肌肉發育不良、運動能力發展遲緩等症狀，但是區別於呆小症的病人在於他們的智力是正常的。

二、皇家病-血友病

為何稱為皇家病？，因為早期英國皇室為了保持血統的純正，都是近親婚配。血友病最早在英女王維多利亞家族出現，所以稱之為皇家病。血友病分為A、B、C三型。血友病主要表現為由於凝血功能障礙導致的特殊出血傾向，病人身體只要有輕微損傷，就會出現難以控制的持續出血，摔了一跤就是災難性的出血。

三、天使綜合徵

又稱為快樂木偶綜合徵，是一種基因缺陷的疾病，雖然有同正常人一樣的腦部結構，但是他們智力低下、不會說話、會雙手舉高揮舞，行動困難，就像被人牽線的木偶一樣，臉上常伴有笑容像“微笑天使”。

四、早老症

就像布拉德皮特主要的那部《返老還童》電影一樣，出生的時候像個七八十歲的老頭子，但並不會越長大越年輕。早老症的孩童在出生時看似正常，但約6~12個月大時將會慢慢地出現加速衰老症狀，面板變的較厚且較無彈性，典型的鳥型臉、皮下脂肪大量減少、頭髮及眼睫毛會逐漸掉落，最後甚至會禿頭等。

其實罕見病還有很多，我就不過多介紹了，大家有興趣可以去搜掃“中國罕見病”網站。希望大家都健健康康的。

自從懷老二開始，才真正的知道了一些罕見病，什麼“貓叫綜合症”“小胖威力綜合症”“快樂天使綜合症”“歌舞伎臉譜綜合症”“德朗熱綜合症”還有發病率不低於糖寶寶的“特納綜合症”“Noonan綜合症”等等……原來罕見病離我們這麼近。有些時候人們只是知道21三體綜合徵生怕自己的孩子糖寶寶，殊不知有比這更可怕的病。染色體查不出來的有，基因晶片查不出的也有，也許全外顯子依然有些病是查不出的。懷孕的寶媽們，如果期間有任何異常提示，都要引起重視，羊水穿刺把該查的都查了，要不然生出來那就是個無邊無際的黑暗，雖然是個學醫的，也不懂這些但依然跑遍了很多醫院，只願我的寶貝是個健康的孩子吧，也希望今後的醫學再發達些，把這些罕見病統統趕出去。

怪異病症：突然狂笑不止導致暴斃。

上世紀50年代，這種病首現於非洲新幾內亞的原始部落。病患大笑時會不自覺地晃動肢體、無法停止。1～3個月後，他們的身體開始抽搐、無法站立，眼睛逐漸變成對眼，失去連貫說話的能力，直到死亡。沒人知道為什麼會出現這種怪病，直到美國醫生卡勒滕·嘉杜賽發現，當地村民有分食死去親人屍體的習俗，使得病毒在全村傳染。後來當地吃人肉的陋習消失，笑死病也隨之消亡。

怪異病症：患者外貌和身體器官提早衰老，死亡平均年齡13歲。

這是一種先天性疾病，胎兒在母體內時就發生了病變或受到損害。患者的生長速度極度緩慢，導致出現不尋常的臉部特徵：比如不成比例的小臉、面板出現皺紋、凸起的眼睛和瘦小的下顎。患者到2歲大時，就會出現頭髮、眉毛、睫毛脫落的症狀。美國罕見疾病組織稱，90%的兒童早衰症患者都是因為心臟衰竭或中風死亡。

怪異病症：患者面板在與水接觸後會起大片紅疹。

在環境汙染日益嚴重的今天，過敏源也越來越多，花粉過敏、海鮮過敏、堅果過敏是常見的症狀，但你是否聽過有人對水也過敏的？據悉，這種怪病非常稀少，全世界不過30人患病，但它作為一種病已被美國醫學檢查委員會認可。這種病常見於育齡女性，由於生育後的荷爾蒙不平衡引起。今年4月，一名21歲英國母親患上這種怪病，導致不能喝水淋雨，每週只能洗10秒鐘淋浴，只能喝可樂代替飲用水。

怪異病症：大腦受到衝擊，一覺醒來突然滿嘴外地口音。

據悉，全世界只有60個病例記錄在案。醫學界最初把這種怪病定性為精神病問題，但在2002年，英國牛津大學的科學家透過觀察大腦受損的病患發現，他們會突然改變說話的腔調、口音。第一宗案例發生在1941年的挪威，一名從未去過德國的婦女說話時突然冒出濃重的德國腔，被驅逐出村子。

怪異病症：顏面神經麻痺，導致面無表情、呆若木雞。

這是一種很罕見的遺傳性神經失調疾病，患者由於顏面神經麻痺，無法控制眼球的轉動或產生臉部表情。這種病還會伴隨四肢和胸腔發育不正常。多數患此病的人智力都是正常的，只是由於表情呆滯而顯得不友善。

怪異病症：患者的全身肌肉和肌腱將逐漸變成骨骼，直到全身關節都無法移動。

醫學專家稱，該病目前還沒有任何治癒方法，這一怪病非常罕見，全世界範圍內僅有600個患者。這種病使患者的全身肌肉逐漸變成骨骼，全身彷彿擁有“第二副骨架”（如圖），最終患者全身關節都將無法移動，她將變成一尊有血有肉的活“雕像”。

怪異病症：玻璃、泥土、紙片，不能吃的東西猛往嘴裡送。

患有此症的人會不斷咬食一些沒有營養的東西，比如泥土、紙片、汙物等。過去人們一直以為，該病是因患者體內缺乏鋅、鐵等微量元素引起的。但現在越來越多的醫生們認為，它主要由心理因素引起。　但對這種病真實成因和治療方法的研究，至今沒有實質進展。

怪異病症：只能生活在黑暗中，只要一見光全身就發病。

這種病導致患者無法產生一種幫助血紅蛋白生成的關鍵蛋白質——亞鐵血紅素，並感染面板和神經系統，導致患者產生腹痛、胃痙攣、噁心、嘔吐等症狀，英國 18世紀的“瘋子國王”喬治三世也深受這種病困擾。當患者遇到光線時就會發病，只能在黑暗中生活，血色素過低時還必須接受輸血。早期醫學界對此病一無所知時，患者常常被無知民眾認為是晝伏夜出的“吸血鬼”。

怪異病症：患病兒童把周圍的人巨大化引起情緒不安。

患病的兒童猶如童話中進入仙境的愛麗絲，會產生周圍人都是“巨人”、“惡魔”的錯覺，導致兒童情緒不穩定、行為怪異。

怪異病症：患者常感到有寄生蟲在自己面板下面蠕動，面板傷口還會滲出藍白色纖維物質。

根據莫吉隆斯症研究機構的調查，自有記錄以來，全球出現了將近1.4萬宗病例。這種病得名於2002年，由一位法國母親命名，她2歲的兒子患上這種怪病不久後不幸死亡。但醫學界對這種怪病到底是否存在有爭議。2008年3月，美國的面板病醫學期刊報道，許多醫生認為這種病實際上源於病人的幻覺，患者認為面板下蠕動的寄生蟲，很可能是由普通的溼疹引起的不舒適感。

作為一個醫生，個人覺得大眾對於很多疾病應該都比較陌生。很多疾病可能對於醫生來講很常見，但是對於老百姓來講或許就是陌生的。就拿我從事的外科和乳腺科領域來講幾個比較少見的疾病。

1、男性乳腺癌

很多人其實並不知道男性同樣會得乳腺癌。

男性同胞一般會認為乳房只不過是胸前乳頭而已，既然它不會像女性一樣發育，所以不會出現各種乳腺疾病，更不會得乳腺癌。其實這種心理是一個很大的誤區，而且導致男性乳腺癌一旦發病基本上是晚期。

男性乳腺癌相對罕見，在所有乳腺癌中僅佔不到1%比例。

2、乳房缺失

也就是一側或雙側乳房、乳頭缺失。

乳房缺失是一種先天性的罕見的畸形疾病，這種生理缺陷給患者帶來很大的心理壓力。

3、乳房結核

這種病也非常少見。根據統計僅佔乳房疾病的1%左右，乳房結核是乳房的一種慢性特異性感染性疾病。

4、男性乳房發育

這也比較少見。很多人認為隆起於胸壁的才叫乳房，而男性的胸壁多無明顯隆起，所以常常被人忽視。一般來講，男性乳房會處於休眠狀態，但是不排除偶有發育的可能。

男性乳房發育又叫男子女性型乳房，指的是男性乳房組織異常發育、乳腺結締組織異常增殖的一種疾病。

5、乳房早發育

女孩在8歲之前開始出現單側或雙側乳房發育，不伴有子宮和卵巢的變化，沒有其它性徵的出現，也沒有骨齡的提前和身高迅速增長的現象，一般可判斷為乳房早發育。

其實，醫學上有很多的對於大眾來講比較罕見的疾病，不僅是乳腺領域，其它領域同樣存在比較少見的疾病。