孕婦是一定要做篩查的，不然的話小孩子有缺陷的話會後悔的，篩查過會有保證一些，現在都是優生優育的這個篩查個人認為還是有必要做的

唐氏綜合徵，是常染色體異常的遺傳病，佔染色體病的95%，目前此病無法治療，且患者出現智力低下的機率極高。

有資料顯示，“透過嚴格質控的早孕期NT篩查，21-三體胎兒的檢出率可超過80%，如果結合母血清檢查，能進一步提高檢出率”。

所以，唐氏篩查是產檢必查的一個專案。那麼，唐氏篩查的目的是什麼？

唐氏篩查的目的根據2001年-2006年衛生部以醫院為基礎的出生缺陷監測結果顯示，我國每年有80萬-120萬出生缺陷兒出生。

從醫學的角度分析，唐氏篩查很有必要，能降低唐氏兒的出生率。唐氏兒會發生嚴重多發性先天畸形，並伴嚴重的智力低下，生活基本不能自理，多數患兒未成年便夭折。

因此，為了防止先天愚型兒的出生，做到早發現早解決，產前唐氏篩查非常重要。

哪些孕媽咪必須做唐氏篩查？

1、懷孕年齡大於35歲的女性。

2、孕早期接受較大劑量化學毒劑、輻射或嚴重病毒感染的孕媽咪。

3、曾有過異常寶寶的分娩史，有反覆原因不明的流產、死產、畸胎和新生兒死亡史的孕媽。

4、產前出血，在孕期有過陰道出血的女性。

5、孕早期敷過藥，但是又不知道這種藥對胎兒到底有沒有影響的懷孕女性。

6、夫婦乙方有先天性代謝疾病，或已生育過病兒的孕媽咪。

7、有明確的家族遺傳史，第1次懷孕時就應該做唐氏篩查。

8、本次妊娠羊水過多、疑有畸胎的孕媽咪。

9、曾生過染色體異常胎兒的孕媽咪，因為其再生染色體異常兒的風險比正常孕媽高10倍。

10、夫婦一方為染色體平衡異位者，其子代發生染色體畸變風險高。

11、產前篩查確定的高風險人群。

唐篩是很重要的，去年我懷孕什麼檢查都做了，我還做了早唐和中唐，早唐的準確率比中唐高，不過好多地方沒有早唐，只有中唐。唐篩就是檢查染色體疾病的要抽血化驗，一般的B超檢查不到染色體方面的，所以雖然貴點，但是一定要去做，為了寶寶，也是對寶寶負責。畢竟生下一個健康可愛的寶寶就是我們懷孕的初衷不是嗎。

唐氏綜合徵（Down syndrome，DS）又稱21-三體綜合徵或先天愚型，是常染色體異常的遺傳病，佔染色體病的95%。雖然大多數唐氏綜合徵胎兒在母親的孕早期常自然流產，但唐氏兒的出生率仍佔新生兒1/600-1/800，所以唐氏篩查是很有必要做的。而孕婦年齡大於35歲為唐氏綜合症高風險的篩查指標，建議≥35歲的孕婦應該進行唐氏篩查。

唐氏綜合徵又稱先天愚型或21三體綜合徵。在人體的23對染色體中，21號染色體是比較短的一對，上面攜帶的遺傳物質比較少，即使出現異常，也不會造成致死性後果，所以懷著患唐氏胎兒，不一定會有什麼異樣，未必會反覆陰道出血、胎兒生長遲緩，往往能順利出生，壽命也並不短。

然而，始終比常人多了一條染色體，唐氏患者有共同的外貌特徵：鼻樑塌、豆豆眼。他們100%都會出現智力低下、肌張力低下，男性還會出現不孕症。這個病無法治療，患者往往獨立生活能力較差，需要入讀特殊學校，需要家人長時間的陪同照顧，對一個家庭來說，是不小的負擔。

孕婦做唐氏篩查是十分有必要的。

唐氏篩查是唐氏綜合徵產前篩選檢查的簡稱，透過化驗孕婦的血液，檢測孕婦血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的年齡、體重、懷孕週期幾個方面的因素來判斷胎兒是否患有先天愚型、神經管缺陷等疾病。為了達到優生優育的目的，孕婦做唐氏篩查是十分有必要的。

唐氏篩查的作用

對於孕婦來講胎兒的健康是最大的幸福，孕婦由於自身身體的因素和其他先天的因素很有可能懷上先天性畸形的孩子，尤其是一些高齡的孕婦，孕育唐氏兒的機率越大。唐氏篩查是規避唐氏兒的一項必要的檢查，透過篩查可以判斷寶寶是否患有先天愚型，先天畸形，神經管缺陷等疾病，因此為了家庭的幸福，孕婦的心理健康，孕婦做唐氏篩查是有必要的。

唐氏篩查注意事項：

唐氏篩查需在孕16～20周進行檢查，檢查之前要空腹12小時。特別要注意的是唐篩檢查只能篩檢出60-70%的唐氏症患兒並且唐篩檢只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏症。也就是說唐篩指數偏高時，懷有唐氏兒的機率較高，但並不代表胎兒一定有問題。唐氏篩查為可能性檢查：高危人群只是說胎兒更有可能是唐氏兒，低危人群中也有可能是唐氏兒。所以要想近一步判斷胎兒是否為唐氏兒還可一選擇更高階的檢查，無創DNA和羊水穿刺檢查。

我建議直接做無創，都差不多的價錢，無創準確點，我就是做完唐篩有個臨界風險，讓做無創，做完無創都是低風險。白白抽了八管血，又遭罪又不準。

、檢查意義

唐氏篩查針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群（如所有的孕婦人群），透過檢查將其中患唐氏綜合症可能性較大的高危人群篩選出來，以進行其後的診斷性檢查。唐氏綜合症迄今醫學上無法根治該疾病，所以，要控制唐氏綜合徵發生的措施主要在於預防或減少患兒的出生。但需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

2、必要性

任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合徵的胎兒，“根據2001年-2006年衛生部以醫院為基礎的出生缺陷監測結果顯示，我國每年有80萬-120萬出生缺陷兒出生”。唐氏篩查是目前我國為防止先天智力低下兒出生，對全體孕婦採取的一種普查工作。

從醫學的角度分析，唐氏篩查很有必要，準媽媽一定要引起足夠的重視。唐篩能降低唐氏兒的出生率，唐氏兒會發生嚴重多發性先天畸形(特殊面容、先天性心臟病、大臟器功能異常及肢體異常)，並伴嚴重的智力低下，生活基本不能自理，多數患兒未成年便夭折，因此，為了防止先天愚型兒的出生，做到早發現早解決，產前唐氏篩查非常重要。有資料顯示，“透過嚴格質控的早孕期NT篩查，21-三體胎兒的檢出率可超過80%，其他染色體異常檢出率可超過70%，如果結合母血清檢查，能進一步提高檢出率”。

唐氏篩查，簡稱唐篩，是胎兒染色體畸形篩查的一種。建議每一個孕婦都要進行檢查。之所以叫做篩查就是因為它不是百分之百準確的。如果是低風險只能說明胎兒染色體畸形的風險很低，不需要做進一步確診的檢查。但不能保證胎兒肯定是沒有問題的。無創DNA檢測是取孕婦血，提取其中的胎兒的遊離DNA，檢測胎兒染色體非整倍體。雖然說無創DNA檢測21-三體的準確率很高，但他依然只是一種篩查手段，不能做到100%的檢出率。國內一般在孕中期做，國外也有報道孕7周以後就可以做的。

孕婦一定要做唐氏篩查嗎？回答是肯定的當然要做唐氏篩查咯，唐氏篩查是我國常規的篩查21-三體的主流手段。除非你有做無創DNA檢查或羊水穿刺的需求，那麼就不用考慮唐氏篩查了。

唐氏篩查包括早唐篩查和中唐篩查。其中早唐是聯合NT檢查來評估21-三體風險，而中唐可以直接用來評估21-三體風險。中唐的檢查時間在15-20周。但是唐氏篩查存在一定的缺點，比如說檢出率低，陽性率高。

對於沒有羊水穿刺指證的情況下，寶媽可以自己選擇唐氏篩查或無創DNA檢查，至於選那個，寶媽們可以自己決定，但是個人建議直接做無創DNA檢查，無創DNA檢出率較高。

總結，孕婦不一定要做唐氏篩查，但是如果不做唐氏篩查，那就需要選擇無創DNA檢查，必要時羊水穿刺。祝好孕。

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懷孕期間為了確保胎兒能夠健康發育，整個孕期會有不同的檢查專案需要準媽媽配合，其中排畸檢查就是非常重要的一個環節。排畸檢查大概有三次，第一次是NT檢查，第二次是唐氏篩查，第三次是四維彩超，只有透過按時去檢查這些專案，就能最大程度的確保胎兒患畸機率。

那麼，孕婦一定要做唐氏篩查嗎？

可以說所有的孕婦都需要做唐氏篩查的，只不過一些高齡、曾生育過畸形兒的孕婦就沒必要再做唐氏篩查了，因為這類孕婦唐氏篩查的結果通常都是高風險的，所以她們必須進行羊水穿刺檢查。

▶什麼是唐氏篩查，有什麼作用？

唐氏篩查就是早期的排畸檢查，在孕10-14周的時候抽取孕婦靜脈血，檢測血清指標PAPP-A和B-HCG，再結合孕婦年齡、體重、孕周、經期等進行篩查，可篩查出大約62%的唐氏兒。如果在此基礎上增加NT檢查的話，唐氏兒的檢出率可以達到85%。

不過，篩查畢竟是篩查，準確率達不到99%的，因為唐氏篩查假陽性率高，漏診率也高，所以就算孕婦查出是高風險的話也不要有心理壓力，可以透過無創DNA和羊水穿刺進行確診。

如果孕婦做了無創DNA也是高風險的話，那麼胎兒患有唐氏綜合徵的機率就在99%了，這時候就要進行羊水穿刺檢查以最終確認。

我在懷二胎時唐氏篩查也是高風險，當時自己也準備放棄了，後來查到唐篩結果是受多方面影響的，準確率並不高，所以我就去做了無創DNA，好在最後的結果是低風險，我才安心。

總結: 為了胎兒的健康發育，準媽媽整個孕期的產檢都要按時去做，因為胎兒是動態發育，他們在某階段的發育有著不同的特徵，如果錯過了最佳時間段去篩查某些疾病，那就會影響到篩查結果的。