第三代試管嬰兒技術(PGD/PGS)是什麼

　　在初步瞭解第三代試管嬰兒技術之初，PGS和PGD一定被常常提起，但對於這兩個專業名詞很多人並不太清楚是個什麼東西，然後它們確實第三代試管嬰兒的核心，具體如下：

　　PGD/PGS技術是什麼

　　胚胎植入前遺傳學診斷 ( preimplantation genetic diagnosis，PGD) 技術是指在體外受精過程中，對具有遺傳風險患者的胚胎進行植入前活檢和遺傳學分析，以選擇無該檢測遺傳性疾病的胚胎植入宮腔，從而獲得正常胎兒的診斷方法。

　　胚胎植入前遺傳學篩查(preimplantation genetic screening，PGS)與PGD採用的是相同的技術手段，又稱“PGD全染色體非整倍體篩查”。

　　第三代試管嬰兒(PGD/PGS)檢測流程

　　其中第三代試管嬰兒PGD技術可以對培育形成的胚胎/囊胚進行檢測，它篩查的時候採用的是熒光原位雜交法，能夠可以非常有效的辨別出胚胎/囊胚是否攜帶染色體和DNA基因疾病。

　　目前來看PGD技術對於實驗的條件要求非常高，國內部分醫院可進行PGD操作，但是隻是限於一部分疾病的篩查，全部的基因病及染色體疾病高達125種，目前全世界只有美國可以做到全面篩查。

　　pgs胚胎植入前遺傳學篩查的過程

　　而PGS技術是在胚胎移植前對早期胚胎(培育至第三天)或者囊胚(培育到第5~6天)的染色體數目和結構進行檢測，對比分析是否存在染色體異常，篩選出健康的胚胎，提高移植的成功率。

　　PGS基因篩查的發展史

　　1FISH技術：最開始的PGS篩查技術，只可對第13、18、21、X、Y這五對染色體進行篩查，存在著很強的侷限性;

　　2ACGH：可全面篩查23對染色體的數目、結構是否異常;

　　3NGS：新一代的基因測序技術，具有準確度高、通量大、資訊量豐富等優點，準確率要比ACGH還要高出兩個百分點。

　　通俗來說PGS和PGD都是用以篩查胚胎的健康狀況，但不同的是PGS是一種遺傳學篩查，PGD是一種遺傳學診斷。PGS技術是在PGD的基礎上發展而來，因此PGS檢查的問題會更多，更全面。

　　Tips:

　　而PGS與PGD的關係就像是“醬油和醋”，他們相輔相成，目的都是選擇不含致病基因、發育良好的胚胎，提高IVF成功率，最終得到健康寶寶的技術。

　　第三代試管嬰兒技術適合哪些人做

　　也就是說第三代試管嬰兒的適合人群就主要是本身有遺傳病，需要依靠移植前基因篩查技術來優生優育的人群，具體如下：

　　適應人群

　　1有 3 次或 3 次以上自然流產經歷的不孕症夫妻;

　　2有 2 次或 2 次以上輔助生殖手段失敗經歷的夫妻;

　　3性連鎖遺傳病患者，或相關基因的攜帶者，比如血友病、假性肥大性肌營養不良症、紅綠色盲等;

　　4部分單基因遺傳病患者，比如染色體平衡異位、特納氏綜合症、地中海貧血、馬凡氏綜合徵、QT綜合徵等。

　　Tips:

　　第三代試管嬰兒技術(PGD/PGS)可以解決一些染色體問題、遺傳問題、大齡生育篩查胚胎從而達到優生優育的目的。

兩者都是三代試管嬰兒中，對胚胎進行的檢測，只是檢測的內容與適應症不同。

pgd（胚胎植入前遺傳學診斷）：主要針對有單基因遺傳病或者染色體變異的夫妻。對胚胎進行家系連鎖分析，診斷胚胎是否正常、攜帶、患病。

pgs（胚胎植入前遺傳學篩查），主要針對高齡孕婦，反覆流產，流產物檢測有染色體問題的夫妻。對胚胎進行23對染色體非整倍性的篩查。

PGS英文名為Preimplantation Genetic Screening，中文名為胚胎植入前遺傳學篩查；PGD英文名為Preimplantation Genetic Diagnosis，中文名為胚胎植入前遺傳學診斷。看字面意思一個是篩查，一個是診斷，可大概區分二者的不同。

這兩種檢測技術均是指在體外經過精子和卵子受精（女方打促排卵針之後取卵，男方手淫取精，IVF或者ICSI一代或二代試管嬰兒方法）之後，透過醫院的活檢技術，取胚胎髮育至卵裂期或者囊胚時期的胚胎細胞3~10個進行全基因組DNA提取，然後進行測序，檢測胚胎有沒有染色體異常或者遺傳性疾病，然後從中挑選出無病的胚胎植入到女性子宮內進行著床妊娠，從而解決夫妻雙方反覆流產、不孕不育、阻斷家族遺傳病的後代傳播。

這兩項技術的主要區別在於PGS主要檢測的是胚胎在染色體方面的異常，比如染色體數目異常（如21三體綜合徵，即我們常說的唐氏綜合徵）和染色體微缺失微重複（如貓叫綜合徵，它是由5號染色體斷臂缺失造成的一種遺傳疾病）；而PGD則主要是檢測單基因遺傳病（如廣東、廣西、海南等南部省份常見的地中海貧血疾病，以及遺傳性耳聾，白化病等）和染色體易位異常（如羅伯特氏易位、相互易位、倒位等）。

以往PGS/PGD多采用晶片、熒光原位雜交等檢測方法，但近年來隨著高通量測序技術的快速發展，採用高通量測序方法進行檢測的優勢越來越大，使用頻率也越來越高。

舉個例子，高齡產婦（大於35歲）生育染色體異常患兒的機率是比適齡產婦增高的，這也就造成了較高的流產率，採用PGS技術，在胚胎放入女性子宮之前檢測染色體是否存在異常，這樣就避免了在懷孕中後期因產前診斷查出胎兒染色體異常而必須選擇流產的痛苦。

再舉個例子，某一對夫妻，兩個人均為同型地中海貧血基因攜帶者，他們日常生活中與正常人幾乎無差別，但在生育後代的時候就會有25%的機率生出地中海貧血患兒，有50%的機率生出與他們一樣的地中海貧血基因攜帶者，25%的機率生出完全正常後代。這個時候建議做PGD進行胚胎診斷，從中挑選出完全正常的胚胎移植到母親體內妊娠，這樣就完全阻斷了地中海貧血在這個家庭中的遺傳。

以上就是PGS/PGD的區別的簡單介紹:）

過去幾十年來，試管嬰兒（IVF）發生了翻天覆地的變化，現在有超過600萬嬰兒透過輔助生殖技術出生。最近的焦點不再僅僅是幫助個人成功懷孕，而是體外受精和基因學的進步已經將目標轉變為孕育一個健康的嬰兒。

目前的技術提供了一種改進的方法。受精後，對胚胎進行活檢並冷凍或“玻璃化”。如果活檢顯示胚胎染色體正常，幾周後解凍並移植至子宮。在不到兩年的時間裡，這項技術使生殖醫學發生了革命性的變化。

什麼是PGS技術？

PGS是Preimplantation Genetic Screening的簡稱，中文指胚胎植入前遺傳學篩查。主要是在胚胎移植前對染色體數目和結構進行檢測，透過檢測胚胎23對染色體的結構和數目，來分析遺傳物質是否有異常的一種移植前篩查方法。

PGS技術的出現是試管嬰兒技術發展的巨大進步，在阻斷遺傳病傳播、降低人類遺傳負荷上都具重要意義。是一項以“優生優育”為目的生殖醫學技術。

什麼是PGD技術？

PGD是Preimplantation Genetic Diagnosis的檢查，中文叫胚胎植入前基因診斷，在醫學上主要用於檢測胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因，一般在胚胎移植前生殖專家會對胚胎的基因進行檢測，判斷是否有異常，然後選擇健康胚胎進行移植，從而防止遺傳病的一種技術。

發展至今，PGD技術已經實現了對125種遺傳性疾病進行診斷，也意味著在醫學上能夠有效避免125種遺傳性疾病對胎兒的影響。

何時進行植入前基因檢測？

取卵和受精後，胚胎生長至囊胚階段。此時，他們擁有超過一百個細胞。胚胎學家提取囊胚的少量外圍細胞（未來發育成胎盤的細胞），然後將這些細胞送到實驗室進行檢測以確定胚胎是否具有特定的遺傳疾病和/或胚胎是否染色體正常。

總結來說PGS和PGD都是用以篩查胚胎的健康狀況，但不同的是PGS是一種遺傳學篩查，PGD是一種遺傳學診斷。PGS技術是在PGD的基礎上發展而來，因此PGS檢查的問題會更多，更全面。