準確的說不是胚胎染色體異常，而是精子或者卵細胞染色體異常，在性母細胞減數分裂聯會時，非同源染色體之間染色體片段交換，造成染色體出現缺失，重複，倒位，易位等變異現象，而這樣的的精子和卵細胞透過受精過程，形成的胚胎染色體會出現異常現象。

在生殖門診中經常遇到一些試管失敗的夫妻，很多人可能不太理解為什麼進入試管療程前，夫妻雙方檢查染色體都是正常的，但是在胚胎植入前檢查或者產前檢查的時候，結果卻提示胚胎或者胎兒的染色體存在異常，而不得不放棄和終止妊娠。

事實上，人類的細胞中有23對染色體，共46條，不可多也不可少，根據長短、次序等，在醫學上被編為1~23號染色體。其中最後一對就是性染色體，即是決定胎兒性別的關鍵，xy表示男孩，xx表示女孩。然而每對染色體都有著自己的作用，如果當中某些編號的染色體出現了異常，而胎兒最後繼續發育、誕生時，可能會罹患比如唐氏症、愛德華氏綜合徵、透納氏症等等。

所有年齡的準媽媽都有可能生下染色體異常的寶寶，像年齡大的準媽媽懷孕時候，也容易發生染色體異常現象，因為女性滿35歲時，卵子功能會明顯下降。從一出生就在女生卵巢裡的卵子，直到排卵前，曾經過很長一段時間的停滯期，因而會出現無法進行徹底分離的染色體分離異常現象，導致胎兒畸形。同樣，隨著男性年齡的增加，這種現象也隨之增加，滿40歲以上的男性所生下的孩子，患染色體顯性遺傳疾病的機率也會提高。染色體出現細微的缺陷與缺損，是卵子、精子的自然老化現象。這樣的卵子在和精子相結合成囊胚後是很有可能出現基因異常，導致不易著床和早期流產等問題。

目前醫療技術上，可以透過試管嬰兒胚胎切片解決染色體異常的問題。

同樣是懷孕十月，大多數都會是平穩順利度過，但是其中也難免存在風險，原因可能在於準媽媽的年齡，身體狀態，家族遺傳等，所以可能在不一樣的子宮環境下，孕育出胎兒。因此，有計劃懷孕的準媽媽如果有顧慮，尤其在針對染色體異常的部分，一般建議先諮詢遺傳科再做決定，從懷孕期間開始提高警覺，減低可能發生染色體疾病的機率，營造更好的生育狀態。

你們夫妻雙方基因晶片檢測未發現異常，說明你胎兒的微缺失是新生的，很可能是在孕期受到環境因素的影響導致。

無創DNA檢測顯示微重複，但羊水穿刺顯示微缺失，兩者結果相差甚遠。原因可能是無創DNA檢測是採孕婦靜脈血，其同時含有母親和胎兒的DNA片段，所以結果會受到母親DNA的干擾。而羊水細胞僅含胎兒細胞，所以檢測結果應該更可信。

無創DNA檢測和基因晶片都是抽取孕婦靜脈血，但無創DNA檢測顯示了異常，而基因晶片則沒有。我們知道無創DNA檢測是透過DNA測序來同時分析母親和胎兒的DNA，並計算缺失或重複序列所佔比例來推測缺失或重複來自母親還是胎兒。所以無創DNA檢測比較靈敏。而基因晶片檢測是不分母親和胎兒DNA的，所以檢查結果不能區分是母親有異常還是胎兒有，而且不能準確定位缺失或重複範圍。你的基因晶片檢測沒有發現異常表明其檢測靈敏度不高，沒有發現來自胎兒的微缺失。

我們知道羊水細胞核型分析有時會有假陽性，那是主要因為羊水細胞體外培養時間太長由環境因素導致的。而羊水細胞基因晶片檢測時不需要體外培養，所以不會有假陽性出現。如果再檢測臍帶血結果應該和羊水穿刺差不多。

為什麼胚胎染色體會出現異常改變？

主要可能因素有：

1.孕婦年齡：超過35歲孕婦胚胎染色體異常發生率明顯上升，特別是三體型胚胎，隨著年齡增加，發生率明顯增加。

2.母源型或父源型的染色體結構異常（易位、倒位、缺失、重複）或數目異常（各種非整倍體），均可導致受精卵細胞的染色體核型異常。

3.精子發生障礙，染色體不分離所致，比如Turner綜合徵。

近日，兩位習慣性流產的女性保胎過程中胎心由有到無，以保胎失敗告終。

本來基於前兩次保胎過程皆從未見心管搏動出現，此次透過內分泌及免疫調節與抗凝保胎治療，在孕7周左右皆出現革命性的轉機第一次看到心跳。

誰知在8-10周間，病情出現變化，雌二醇漸進性下降，複查B超提示胚胎已停育。

這一大喜一大悲令患者百思不得其解，為什麼？以後怎麼辦？

懷著滿心疑慮在湖南省職業病防治院醫生的建議下送胚胎染色體檢查，結果提示一例為21—三體綜合徵；一例為45-XO，也就是Turner綜合徵。

人類染色體都是22對常染色體和1對性染色體共46條染色體組成。

若在第21號染色體上多了一條染色體即為21-三體綜合徵，也就是人們所說的先天愚型，這類嬰兒主要表現為：

智力低下；

特殊病容：鼻樑低、眼距寬、外眥向上、常張口伸舌；

顎弓高，頭顱小而圓，枕部平坦；

身材矮，四肢短；

肌張力低下，關節鬆弛；

某些患者伴有先天性心臟病，男性患者常伴有單側睪丸未降，另可有胃腸道畸形、無肛、唇裂、顎裂、多指，免疫力功能低下。

50%患者在5歲內死亡，8%可超過40歲。

是由於X染色體缺失或結構異常所致。

發生原因主要是精子發生障礙，染色體不分離所致。

嵌合體出生後的嬰兒主要表現為：身材矮小，面呈三角形，眼裂下外斜，眼瞼下垂，內眥贅皮，顎弓高，下頜發育不全且後縮，“鯊魚嘴”，耳位低，後髮際低。

頸蹼多見，肩徑大於骨盆徑，盾狀胸，乳頭間距寬，乳房發育不良，肘外翻。

X單體綜合徵的症狀主要有：

嬰兒期易有手、足背淋巴水腫，指甲發育不良，色素痣多，第二性徵不發育，外生殖器呈雛形，子宮發育不全，卵巢萎縮，原發閉經，不育。

半數以上有先天性心臟病，特別是主動脈狹窄，近半數有無症狀的腎畸形。

積極的處理方法有二：

1.對一部分父母已知的染色體異常患者，可根據具體情況選擇第三代試管嬰兒在胚胎移植前做第一次篩選，比如性染色體異常連鎖或單基因遺傳病或父母一方平衡易位或羅伯遜易位患者；

2.另一部分患者可選擇在孕8~11周絨毛活檢或孕12周以後無創DNA或孕16~22周羊水穿刺，孕24周臍血穿刺行胚胎染色體檢查產前診斷做二級預防了。

（網路圖，僅供參考）

在懷孕初期胚胎髮育過程中，有人會出現胚胎停育或是流產現象，這多是由於胚胎染色體異常導致的。那麼胚胎染色體異常的原因有哪些呢？讓我們一起了解一下。

1減數分裂異常

減數分裂是指性細胞分裂形成精子和卵細胞的過程。正常情況下，性細胞會透過減數分裂形成只有一半染色體的卵細胞和精子（22條常染色體和1條性染色體）。如果在減數分裂時出現染色體不分離或是染色體部分結構交換位置，精子和卵子的染色體就會出現異常，那麼精卵結合後形成的胚胎也會染色體異常。

2有絲分裂異常

有絲分裂是用來描述除卵細胞和精子以外其他細胞發育過程。正常情況下，有絲分裂會導致細胞中染色體數目加倍，細胞分裂後染色體隨之平均分佈到兩個細胞中，恢復正常數目46條。受精卵形成後，胚胎開始有絲分裂，整個過程不斷重複，伴隨我們一生。在懷孕期間，如果有絲分裂發生錯誤，細胞分裂時染色體沒有分成相等的兩份，就會形成胚胎染色體的異常。

3環境因素

良好的環境是胚胎正常生長髮育的必要條件，懷孕過程中暴露於致畸物質則可能導致胎兒發育缺陷，出現胚胎染色體異常。一些主要致畸物質包括：

某些藥物

菸草

酒精

有毒化學物品

部分細菌和病毒

輻射

除上述因素外，高齡女性、有相關家族史或是既往生育過染色體異常孩子都是胚胎染色體異常的高危因素。

胚胎染色體異常目前尚無有效治療措施，因此對於備孕的夫妻雙方來說，做好孕前檢查是有必要的，產檢時也需及時做相關遺傳診斷，比如絨毛取樣和羊水穿刺。對於一些不明原因反覆流產或試管反覆胚胎植入失敗的試管嬰兒患者，可以嘗試第三代試管嬰兒，也就是在胚胎移植前進行遺傳學分析，挑選健康的胚胎移植，以減少胚胎停育和流產的發生，獲得健康寶寶。

正常人的染色體女性是46XX，男性是46XY。46條染色體，有一半來自父親，有一半來自母親。母親只能提供帶有X的23條染色體，父親可以提供帶有X的23條染色體，或帶有XY的23條染色體。如果父親提供前者，生的孩子就是女孩，如果提供後者，生的孩子就是男孩，所以生男孩還是女孩是由父親決定，而不是母親決定。

父親和母親染色體合在一起，也就是卵子和精子受精後就形成胎兒染色體。正常胎兒的染色體應該是46條。

但父母在提供染色體原料的過程中如果出錯，父母染色體組裝的過程中也可能出現錯誤，這樣就會出現胎兒染色體的異常。比如我的一個親戚的孩子染色體少了一條，變成了45X，孩子出生後也沒什麼影響，也跟其他孩子一樣。但是到了青春期，別的女孩子都來月經了，她不來，一查才發現染色體異常，引起卵巢沒發育。她就沒有生育功能，不能有自己的後代。少一條X染色體對生命沒有影響，只是影響到小孩長大後的功能。

但有的影響就比較大，比如染色體多了一條，比如16號染色體，3號染色體，22號染色體，這些胎兒在早孕是就長不大了，就會自然胎停過流產。但21號 18號染色體多了一條，小孩子也能在宮內長大，但生出來是和傻子，對家庭和社會負擔比較大，所以懷孕後就會做唐氏篩查，儘量能找出這些小孩，最好不要生出來。這就是我們孕期產前篩查和產前診斷的內容。

但精子和卵子生成和組裝的過程中可能還會出現很多種類的錯誤，比如每條染色體上有很多基因，在染色體形成精子的過程中區域性組裝出現異常，叫基因有突變。但很多很多錯誤或突變隻影響的區域性功能，而不危及生命。比如有個基因突變BRCA突變容易以後生卵巢癌等等。即使生下來，也能存活，只是區域性功能受影響。又比如先天性苯丙酮尿症，先天性甲狀腺功能低下。可以在新生兒出生三天內篩查。但有的很少見的錯搭只有孩子長大過程中發現異常才會去診斷。

所以我們自己能很正常又很健康的來到這個世界，也要感謝父母，感恩上帝給我們一個完全正常的個體。

第一個問題：CMA和無創是兩種技術，您做無創的目的是檢測染色體的非整倍體，結果正常，但是偏偏報告提示2號染色體有微重複，所以你做了CMA，做CMA的目的是定位2號染色體，看這種微重複有什麼影響，這個時候結果提示有微缺失，醫生的解釋是胎盤嵌合體（胎盤核型和胎兒核型不一樣），可以解釋的通。

第二個問題：無創用的樣本是你的外周血，CMA用的樣本是羊水，樣本是不一樣的，孕婦外周血中游離的胎兒DNA片段很短，羊水中的是胎兒完整的DNA片段，所以兩種技術檢測出來的精度不一樣，之所以出現檢測結果有出入，可能是因為胎盤嵌合體，也可能是別的原因。

第三個問題：我認為臍血基本上沒有翻盤的機會，（寶媽為什麼想翻盤呢，至少目前的所有檢測的結果提示胎兒表現型正常的機率是最大的）因為羊水樣本和臍血樣本檢測的都是胎兒完整的DNA，夫妻雙方CMA檢測結果都是正常，所以理論上兩個檢測的結果是一樣的。

胎盤嵌合體的原因我也不知道，抱歉！希望您從您的主治醫生那裡得到答案。

最後祝願您的寶寶是健康的！