隨著年齡增長，女性大約從34、35歲以後，生育能力、卵子質量開始下降衰退，即為高齡產婦。值得注意的是，高齡女性卵子畸變率比較高，容易形成胚胎染色體異常，比如第13、18及21號染色體配對異常比較常見，而其中第21對染色體多出了一條，也就是大家所瞭解的唐氏綜合徵。而卵子質量隨著年齡增長而下降是無法透過藥物治療改善的，如果夫妻之間有計劃懷孕的話，應儘早做安排會比較理想。

懷孕後胎兒的健康問題，相信也是準媽媽在懷孕階段最擔心的事。夫妻雙方在計劃生育前應該進行孕前檢查，先安排染色體篩查，這樣除了能全面瞭解自己及對方是否染色體以為攜帶者之外，更可以篩檢染色體有沒有重複及微缺失，做好懷孕前的準備。

目前大部分先天性異常可以透過檢查預先得知，雖然檢查無法百分百確定胎兒生下來後完全沒有問題，但是對於高齡產婦來說，精卵結合的過程中，比較容易產生基因配對錯亂的問題，哪些檢查需要做，哪些不需要做，建議諮詢醫生評估分析後進行。

減少精緻飲食、高糖、高油脂攝取，不但對健康有好處，也能避免肥胖。

適當運動，舒緩放鬆心情、增加抵抗力、提升心肺功能、強化肌肉彈性、降低體脂肪、改善骨質密度、提高新陳代謝等，並且能減少心血管跟內科疾病的產生。

補充營養，準備懷孕時開始補充葉酸，幫助胎兒神經管發育。

戒菸戒酒，降低流產、早產、胎兒生長遲滯或新生兒低體重等風險。

胚胎的染色體異常，4/5是因為精子卵子在結合的過程中，染色體的拆分重組出現錯誤而導致的，只有大概1/5是源於遺傳性的，所以夫妻染色體正常，胚胎染色體異常是正常現象。

胚胎染色體異常的原因有很多種，例如：父母雙方大齡生育導致的卵子精子老化、輻射汙染、病毒、自體免疫性疾病以及化學藥品如化療藥物等等都可能導致胚胎染色體異常，另如果準父母雙方在他們生活環境當中，有這些汙染源的存在都會導致染色體異常機率增加。

染色體異常種類繁多，臨床症狀體徵複雜多樣，神經系統以外的表現各不相同具體詳情可參見各病臨床表現。

常見的染色體異常疾病有：21三倍體 Patau綜合徵、18三體綜合徵、貓叫綜合徵、脆性X染色體綜合徵、環狀染色體綜合徵、Klinefelter綜合徵、Turner綜合徵、Colpocephaly綜合徵、Williams綜合徵、Prader-Willi和Angelman綜合徵、Rett綜合徵等。

染色體異常的治癒是很困難的，只能防微杜漸，提前預防。因此，推行婚檢、遺傳諮詢、染色體檢測、產前診斷等預防方法是很必要的。目前臨床上針對胚胎染色體異常，可選擇做第三代試管嬰兒，篩選出健康的無染色體的疾病的胚胎進行移植，提高移植的成功率，降低流產率。

什麼是第三代試管嬰兒？三代試管嬰兒的適應症？三代試管嬰兒的操作流程？在我之前的回答裡面有詳細的資料，您這邊可以自行了解一下！

即便沒有檢查常染色體，我們也可以預料胚胎的常染色體同樣有可能出現異常。那麼為什麼會出現這種情況，為什麼男女雙方的染色體都是正常的，而胚胎卻會發生異常？有的人可能不太理解這個結果。在這裡我們以性染色體為例，簡單跟大家說說這其中的原因。

染色體是遺傳物質，是基因的載體，是我們之所以成為人的一套密碼。我們人類的體細胞染色體數目為23對，其中有22對稱之為常染色體，是男女性都有的染色體。另外一對染色體叫做性染色體，男女不一樣，男性為XY，女性為XX。

我們可以把自己的染色體想象成圖書館裡的23對書架，書架上的書就是我們的基因。生育的本質就是用其中一半的書，與另一家圖書館合夥成立一家新圖書館。生殖細胞在分裂形成精子或卵子的過程，就相當於這個圖書館把23對書架分到兩輛搬家公司的貨車裡去（正常是22，X或者22，Y）。我們在圖書館看起來還是好好的書架，有可能在搬運的過程中多拿或者少拿了幾本書，也有可能有一對書架一起搬走了。所以就有可能出現這輛車裡多了幾本書甚至多了一個書架（47，XXY或47，XYY等），或者那個房間少一個書架的情況（45，X）。當然，常染色體也有這樣的情況，比如Down綜合徵（21三體）、Patau綜合徵（13三體）和Edward綜合徵（18三體）等等。

就算是在搬運的過程中一個不多一個不少地把書架都搬進了貨車，也可能出現貨車“丟件”、“書架”破損的可能。就算搬家公司的貨車原封不動地將書架送到了新的圖書館，在與另一家圖書館書架在配對擺放的時候，也可能存在書架沒有放對位置，或者把幾本書放到了別的書架的情況。

如果男女雙方檢查染色體正常只是代表身體細胞的染色體是正常的，並不能保證在形成配子（精子、卵細胞）的過程以及配子結合形成受精卵的過程中不出現“意外”，從而導致胚胎染色體異常。所以，任何影響配子形成、運輸以及結合形成受精卵的不利因素都可能導致“新圖書館”不能正常開業。

對於女方來說，最重要的危險因素之一是年齡，高齡女性卵細胞質量相對較差，出現染色體異常的風險更高。當然，最近一系列研究表明，男性的高齡對於遺傳物質出現異常的風險也是很大的，所以建議大家不要等到花兒都謝了才開始備孕。對於男女雙方來說，其他危險因素如菸酒、藥物、化學試劑、有毒物質、放射線以及病毒感染等等。因此，在備孕期一定要避免接觸這些危險因素，才能更有機會獲得好“孕”！

我的患者中有一部分是進行孕前諮詢的，她們常常問一個問題是“為什麼我懷孕流產了，下一次怎麼避免。”

這兩個問題都特別難以回答。

為什麼會流產？我前面已經有文章回答過這個問題了。

所以我常常告誡胎停育、流產的患者，有條件一定要做胚胎染色體檢查。但是常常有醫生認為這不重要，不建議患者做。胚胎丟棄了，等於放棄的探究流產原因的機會。

也有醫生回答患者說：一次流產不用檢查胚胎染色體，將來夫妻做個染色體檢查吧。

我認為這是捨本逐末。因為常常是夫妻染色體正常，但胚胎染色體正常，如果僅僅查夫妻染色體，還不無法發現流產的原因。

大家常常不理解，為什麼夫妻染色體正常，而胚胎染色體不正常。覺得染色體是遺傳物質，胚胎染色體異常，一定是從父母那裡傳承的。

胎兒的染色體數目異常常常是在受精卵形成的過程中出現了差錯。男性女性產生精子卵子就好比生產線，工廠的工人很努力，原料也很好，產品的設計也還完善，但無論如何，在生產線上生產的產品一定會有次品出現，而那些染色體數目異常的胚胎正是這條生產線上的次品。

精子卵子出次品，和爸爸媽媽的年齡有關，尤其是高齡女性容易發生次品，是因為卵子在女性胚胎時期就已經形成，在漫長的歲月中，卵子受到的不利因素影響多，卵子本身的質量在下降，染色體的著絲粒會老化，在卵子減數分裂時，就容易出現一對同源染色體無法分開或者染色單體無法分開的現象，最終導致某一條染色體形成三體或者缺失。

卵子和精子只應攜帶半套染色體，但生產線上可能會出現多一條、少一條甚至多半套染色體的精子、卵子，結果結合後及多了染色體。錢多有益，錢少一點無傷大雅，但染色體多一條、少一條都不行。

當然也有一些染色體的結構異常，除了會發生在受精卵形成時，也可能是父母的染色體異常遺傳給後代的，因此如果胚胎染色體結構異常，應做夫妻的染色體檢查。

擅長：不孕症、月經失調、閉經、多囊卵巢綜合徵、子宮內膜異位症、子宮腺肌症等疾病的診斷。

染色體異常的起源

新突變不同

染色體數目異常型染色體病大多數由新突變產生。一般情況下，他們的父母核型正常。由於配子形成過程中減數分裂不分離產生異常配子，受精後產生三體型或單體型患者，或由於受精卵有絲分裂不分離產生嵌合型染色體數目異常患者。

由遺傳而來

高齡孕婦 隨著母親妊娠年齡的增長，生育先天愚型和其他染色體病患兒的風險明顯增加。母親年齡在30歲以下者發生率為1/1500，自35歲以後發生率從1/300迅速增高至45歲時的1/50。據上海市調查發現，小於30歲的孕婦生育先天愚型兒的風險率為0.01%，30~39歲是0.145%，大於40歲是1.28%。

雙親核型正常 雙親體細胞核型正常時，生育染色體後代的風險為0.2~0.5%，如果已生育一胎染色體病患兒，那麼再發風險約為1%。但當雙親之一的性腺細胞有染色體異常時，則再發風險明顯提高。

雙親之一為倒位攜帶者 倒位攜帶者在配子形成過程中，可產生四種類型配子，其中一種為正常，一種攜有倒位染色體，另兩種有染色體的部分重複和缺失，後兩種配子受精後將生育染色體患者。

雙親之一為羅氏易位攜帶者 再發風險較高，但要根據具體情況而具體分析。

雙親之一為平衡易位攜帶者 理論上，平衡易位攜帶者至少可產生18種類型的配子，其中一種為正常，一種為平衡易位型，其餘為不平衡配子。不平衡易位都可能生育異常後代。

雙親之一為患者 染色體病患者一般不能生育。少數異常型別，如47，XXX和47，XX，+21患者有生育的報道，這些患者產生正常和異常配子的比例各位50%，也就是說，這些型別患者生育後代為相同染色體患者的風險為50%。

遺傳病的普查 遺傳病的普查過程中，根據患者的臨床表現、體徵變化、智力水平等可以選出疑為各種遺傳病的人群。

診斷患者和攜帶者 對於疑為染色體病患者應進行染色體核型分析，確診後一般應對其父母進行染色體檢查，如患兒雙親之一為染色體異常攜帶者，則應對其血緣親屬中相關個體進行染色體檢查，找出更多攜帶者。

產前診斷 對高風險孕婦進行產前診斷，如果確認胎兒染色體正常則繼續妊娠至生產，否則，應終止妊娠。一般把高齡孕婦、夫婦中一方為染色體異常攜帶者、生育過染色體病患者等的孕婦成為高風險孕婦。

另外，其他原因也能引起胚胎染色體異常。比如放射線、化學物質、細菌病毒等。所以如果夫妻雙方檢查染色體正常只是代表身體細胞的染色體是正常的，並不能保證在形成精子和卵細胞的過程以及精卵結合形成受精卵的過程不出現意外，從而導致胚胎染色體出現異常。

染色體滿載人類的遺傳物質，其重要性不言而喻。夫妻自身染色體正常，胚胎染色體也可能出現異常。“龍生龍鳳生鳳，老鼠的孩子會打洞”，不就是遺傳物質的嗎？為什麼胚胎染色體就異常了呢？且看慢慢分解。

1.人類正常染色體核型

人類是二倍體，一般來說，體細胞的細胞核內的染色體是成雙成對的，有23對（即46條），其中一對是性染色體（X和Y），可以決定性別。其它22對（即44條）是常染色體，也都有自己阿拉伯數字編號，只是正常情況下不會寫出來。正常男性染色體核型是46，XY。46這個數字是指總共有46條染色體，XY是指包含一個X和一個Y染色體。正常女性的染色體核型是是46，XX。正常女性核型包括兩個X染色體。染色體核型正常，要求不僅是數目正常，也要求結構是正常的。這46條染色體各有獨特的結構和分割槽、條帶等，可以透過細胞染色技術等方式辨識。

2.精子和卵子經歷了減數分裂過程

成熟的精子和卵子形成都要經過一種特殊的細胞分裂，叫減數分裂，要求這23對染色體的每一對染色體都要分開，比如XY會變成一個X和一個Y，XX會變成一個X和另外一個X，22對常染色體也是如此。這樣形成的精子細胞和卵子細胞裡面僅僅包含減半的染色體組套，由成對的狀態變單身，形成單倍體生殖細胞。這個過程要求這23對染色體，每對都要乖乖分開，那麼萬一那一對染色體沒有分開，異常就從此發生。

3.精子和卵子結合為受精卵

卵子和精子這兩個單倍體，再結合的時候就會讓單身的染色體再次組合成雙，形成一個二倍體的受精卵。正常情況只有一個精子讓卵子受精，有時出現多精受精，可能會發育成葡萄胎流產。

4.受精卵的卵裂（複製）和胚胎的生長髮育

元氣十足的受精卵，每天都會分裂一次，這種分裂叫有絲分裂。染色體首先需要全部複製，然後再被紡錘絲拉裂開來，分到子細胞中，這樣形成的子細胞的染色體數目應該是不變的。染色體的複製和分裂，可能出現各種異常，如染色體缺失、倒位、插入、易位、分裂不全等等問題。胚胎髮育過程伴隨著無數的分裂過程，可能就會有異常發生。越早期發生的異常，對胚胎髮育的影響可能會越大。

看了以上的解析，您會不會感嘆一個健康生命的孕育有多麼不易而神奇呢？其實的確如此，但不需要過分擔心，因為機體有許多機制來確保生殖遺傳過程準確的進行。染色體遺傳突變時有發生，有些染色體變異可能不會有太大的影響，有些會導致流產、胎兒畸形等。適齡早生育、注意生殖健康、養成健康的生活習慣等，都是可以減少胚胎異常風險的措施，而有些為隨機事件。如果有胚胎染色體流產病史，建議拿著報告單和相關資料諮詢專科醫師。祝願每一對夫婦最終都能生育健康的寶寶！

根據我多年的試管實踐經驗，我來說說我的觀點，供大家參考！

由於染色體是由DNA和蛋白質組成，人體共有23對染色體，每一對染色體或遺傳因子在細胞減數分裂時會彼此分離，在進入不同的子細胞中，不同對的染色體或遺傳因子自由組合，而在分裂、重新組合的過程中時常會發生染色體缺失、易位、數目增多、重複等情況，因此造成染色體異常的發生。

此情況在大齡夫妻中更為突顯，即便夫妻自身染色體均正常，但並不代表胚胎是健康的，更不等同於未來寶寶基因正常。因為孩子的基因是由父母各一半基因重組而來，而隨著夫妻年齡的增長和外界環境等因素的影響，卵子和精子的質量會不斷降低，發生老化、不分離等，使得精卵受精過程中出現易位、缺失、重複、倒置等異常情況。若將異常胚胎移植到女性的子宮內，則會導致胎停育、流產或是生出缺陷兒。

資料顯示，染色體異常機率會隨著年齡的增大而增加。第三代試管嬰兒PGS/PGD基因檢測技術有效規避染色體異常情況的發生。

夫妻染色體正常，但胚胎染色體異常，引起這種情況原因可能有三個：一是精子和卵子質量問題；二是胚胎自身分裂過程出現問題；三是外界因素影響。

首先來看一下精子的問題

正常精子形態分為頭部、頸部、中部和尾部，其中頭部攜帶父親一方的主要遺傳物質，頸部含有中心粒、中段和尾部為精子運動能力提高保障。

如果精子頭部異常，則意味著精子可能存在染色體結構異常和非整倍體。這樣的精子一旦與卵子結合，所形成的胚胎極有可能出現染色體異常情況。

其次是精子DNA碎片率過高也會影響胚胎質量，可能造成胚胎染色體異常。臨床上規定，當精子DNA碎片率≥30%，表明精子DNA完整性比較低。研究發現，當精子DNA碎片率越高時，出現胎停、流產的風險越高。

再來看看卵子問題

臨床上普遍認為卵子老化與年齡有很大的關係，當女性年齡超過35歲時，卵子老化的速度會加快，其他原因是卵子的線粒體功能減弱。

要知道，線粒體的功能主要是為了卵子提供能量，一旦能量不足，減數分裂時期就容易發生錯誤，染色體不完整的卵子就會增多，從而降低懷孕率、提高流產率和畸形率。

胚胎自身分裂過程出現問題

精子和卵子受精形成胚胎後會繼續在宮內不斷分裂發育，這個過程是不受人為控制的。如果在分裂過程中發生錯誤，細胞分裂時染色體沒有分成相等的兩份，就會形成胚胎染色體異常。

外界環境因素影響

如果在懷孕早期，孕媽接觸了有毒化學物品、細菌、病毒、輻射等也會導致出現胚胎染色體異常。

目前，醫學上還無法解決胚胎染色體異常問題，只能提前預防。想避免胚胎染色體異常帶來的生育難題，最有效的方法就是結合第三代試管嬰兒技術+產前檢查來提前預防。

第三代試管嬰兒技術可以在植入前對胚胎的23對染色體數目和結構進行篩查，判斷胚胎是否存在染色體異常問題，從中挑選出健康胚胎移植到子宮內。

由於胚胎自身問題和外界因素會影響胚胎染色體，因此做好產前檢查的非常重要的，產檢能進一步診斷篩查胚胎是否異常，保證母體和寶寶的健康。

綜上所述，即使夫妻染色體正常，胚胎也是有可能出現染色體異常問題的，這是無法完全避免的。夫妻想要提高活產率，生育健康寶寶，除了選擇合適的助孕方案，做好產前檢查外，最關鍵的是要做好孕前檢查，這樣才能心中有數，從而避開流產，胎兒畸形風險。

胚胎染色體異常的原因

造成胚胎停育的原因很多，但是據國外醫學研究證實，因為染色體之間會發生配對、互換和分離形成配子，配子結合形成合子。合子發生異常的，會導致胎兒不能正常發育，出現流產、死胎、死產、畸形兒等等。

停止發育的胚胎絨毛細胞染色體異常可達50-70%，異常的形式多為染色體非整倍體異常，其次為染色體形態結構的異常。故胚胎染色體異常是造成胚胎停育的最大原因。夫婦任何一方有染色體異常可傳至子代，染色體異常的胚胎有一半以上要發生早期自然流產。染色體異常包括數量和結構異常，最常見的異常染色體核型為三倍體，如21三體，16三體，13三體和18三體等，大部分胚胎難以存活，發生胚胎停止發育或自然流產。

因此產前診斷是尤為重要的。染色體異常導致的流產、胎停等方法目前沒有有效的治療方法。由於染色體上排列的DNA是人體的遺傳因子，因此從理論上來講，染色體異常一定有分娩正常核型及嬰兒遺傳的可能，對於這樣的夫妻。

針對目前選擇做試管嬰兒的夫妻建議

在懷孕前一定要做好胚胎篩查，才能確保生育正常的嬰兒。資料顯示：夫婦雙方染色體都正常，但配子形成和胚胎髮育過程中也會出現染色體異常。比如女性年齡大於35歲，卵子老化，會發生染色體不分離，導致染色體異常。或者男性染色體正常但精液異常，大頭畸形的精子在受精後會形成多倍體胚胎，同樣也會導致流產。

胚胎停育的預防

孕前準備：女性朋友應該有適當的準備期，注意飲食均衡、生活規律、鍛鍊身體以及孕前的檢查等等，並積極參加婦嬰醫院為準媽媽們特別準備的健康課堂，多與醫生進行溝通，全方位瞭解孕前、孕中、產後的各種孕期知識。

適時檢查：一般胚胎8周左右有胎心，胎停育現象在8-12周就有可能出現，所以建議孕婦8周左右最適宜去做B超，以便及早檢查胎兒和胎盤的發育情況。如果出現了胎心，大致可以放心。

流產處理：當孕媽媽不幸被確診為胎停育後，也不要恐慌，通常需要在醫生的指導下做流產處理。胎停育不同於早早孕，採用藥流不容易完全排淨，如果長期殘餘在子宮裡，會引發宮內感染，損傷子宮內膜，繼而引發輸卵管閉塞，導致不孕。不建議使用無痛人流，因為無痛手術患者失去知覺，刮穿子宮了也不知道。

胎停檢查：胎停育後必須檢查男女原因，切勿把希望完全寄託在保胎身上。假如是胚胎質量問題，保胎是無法改變胚胎質量的。

我們知道胚胎是來自於受精卵，而受精卵是由精子和卵子組成的。所以精子或卵子如果有問題的話，胚胎就會有問題。同樣在受精卵階段如果出現問題胚胎也會呈現異常。

夫妻健康，但形成的精子或卵子不一定好。由於某些環境因素的影響，精子和卵子的形成會受到干擾或破壞，導致異常或染色體有問題的精子或卵子形成，如各種射線，藥物，菸酒，汙染物，病毒感染等。這些因素會干擾精子和卵子形成過程中染色體的分離，導致有染色體數目異常的精子或卵子形成；也會導致染色體結構異常，從而形成有染色體結構異常的精子或卵子。

第二種情況是夫妻提供的精子和卵子都正常，但所形成的受精卵會出現染色體結構異常，也有可能受精卵在早期卵裂的過程中出現染色體不分離或丟失導致染色體數目異常，從而形成染色體異常的胚胎。

上述兩種情況出現的染色體異常都是由環境因素導致的，所以在備孕期間規避有害環境因素就顯得非常重要。夫妻在備孕期間要戒菸戒酒戒毒，少用或停用藥物 ，防射線和汙染，預防病毒感染，吃健康食品，鍛鍊身體，保持身心健康。

祝大家心想事成！