大前庭水管綜合徵以兒童進行性、波動性聽力下降為主要表現。主要診斷手段依靠顳骨CT和MRI掃描，以及針對亞洲人群常見突變位點的基因晶片篩查。

其實耳聾問題診斷清楚，有些治療效果還是很好的。大前庭導水管擴大綜合徵的突然下降並不可怕，只要及時的診斷、正確的治療，大部分患者可以恢復一部分或者全部聽力。

如果孩子僅僅是前庭導水管擴大而無其他病變，控制與保持其殘餘聽力十分重要，防止頭部磕碰，儘量少感冒，增強體質。在聽力發生波動時，最好抓緊時間進行治療絕大多數還是有一定效果的。

大前庭水管綜合徵是常染色體隱性遺傳病，SLC26A4基因突變是其遺傳學基礎。因此，患兒長大以後如果考慮結婚生子，建議婚前做一下基因位點檢查；患兒父母如果考慮生二胎，也建議孕前做基因檢測。

大前庭導水管綜合徵，也就是我們常說的“大前庭”，是導致兒童聽力障礙的一個很常見的病因。有家長說，我們家沒人得這個病，為什麼孩子得了？原因很簡單，遺傳。

大前庭導水管綜合徵，致聾基因SLC26A4，屬常染色體隱性遺傳病。病人一般在2歲左右開始發病。主要表現為聽力波動性下降，個別病人會表現出突發性耳聾，也有病人表現為發作性眩暈伴波動性聽力下降，類似梅尼埃病。病人的聽力逐步下降可致全聾。

你好 孩子為什麼會得大前庭？

前庭導水管綜合徵，也就是我們常說的“大前庭”，是導致兒童聽力障礙的一個很常見的病因。有家長說，我們家沒人得這個病，為什麼孩子得了？原因很簡單，遺傳。Tips：大前庭“大前庭”是引起兒童感音神經性耳聾中最常見的內耳畸形，它是遺傳病，這是已經被醫學證實了的。造成“大前庭”出現的是一條叫SLC26A4的基因。如果父母是SLC26A4基因攜帶者（即雜合突變），且自身並未發病，那麼所生子女可能是純合突變，表現為耳聾。55%～94%的患者為雙側，60%～66%為女性。

“大前庭”的孩子聽得見　　

“大前庭”的孩子，出生時的新生兒聽篩可能是透過的，也可以像健聽孩子那樣聽到聲音。但隨著年齡的增長，由於藥物、感冒、外傷、劇烈蹦跳等運動，2歲之後就會誘發，逐漸出現表徵。比如眩暈，聽力下降等。　　其中，聽力下降程度可能會呈現波動性、進行性或突發性。波動性聽力下降臨床上比較多見。孩子開始聽並不受影響，慢慢地聽力會有所下降，但有可能會反彈，而後再下降，但總體趨勢是下降的。人工耳蝸是最佳選擇　　很多家長覺得孩子雖然是“大前庭”，但能聽見，能交流，就放任不管。孩子小的時候或許看不出來，但隨著年紀增長，上學時很可能會因為聽力下降而導致成績下滑，進而影響交流，對孩子心理造成很大傷害。　　

所以，建議如果孩子有“大前庭”，在佩戴一年助聽器並進行語訓效果不理想的情況下，最好選擇給孩子進行人工耳蝸手術。　　

人工耳蝸植入是治療“大前庭”孩子感音神經性耳聾的有效方法，但植入的最佳時機目前尚有爭議。大前庭的孩子很多到4、5歲才出現高頻陡降，在此之前聽、說能力都比較好，那麼可能就會考慮晚植入；有些孩子依靠助聽器也能達到很好的效果，那麼也會植入較晚；還有的孩子聽、說都還可以，但為了良好的聽覺感受而選擇早植入。可以說，“大前庭”的植入時間可以根據孩子的情況而定，但最終還是建議植入人工耳蝸效果最佳。延緩誘因發作　　耳蝸內前庭導水管在人體發育生長期間或成熟後，都很容易受到物理的、化學的等因素的影響而干擾正常功能，症狀表現也可能是或隱匿、或明顯、或典型的。但在日常生活中，有幾方面極易導致病發的誘因，還是要儘量注意：　

　● 防止頭及顳部（耳部）的外傷。孩子活動量大、運動安全性差，頭和耳部外傷很容易誘發隱匿或穩定型“大前庭”的突發性耳聾。　

　● 適當限制劇烈活動量。這對於已經明確診斷的孩子非常重要，這類孩子經常會在勞累後出現疲勞，加重聽力障礙，並伴有頭暈。最初，靜養幾天就可以緩解，但慢慢地，這種現象越來越頻繁出現，聽力下降就越快。　

　● 積極治療急性慢性上呼吸道感染。孩子特別容易感冒，尤其是上呼吸道感染，容易累及咽鼓管和中耳腔，出現急性或卡他性炎症，至咽鼓管口通暢受阻，導致內耳壓力異常，干擾耳蝸的液體正常迴圈，出現耳塞腦脹聽力下降。　

　● 防止過大噪音刺激。超限噪音刺激是加重、加快先天神經性（前庭導水管擴大症）耳聾發展的重要因素之一，因為內耳發育不全，都存在不同程度的內耳淋巴液迴圈障礙和消音濾音的作用調節能力低下，因此容易導致聽覺細胞的疲勞。

大前庭導水管綜合徵，也就是我們常說的“大前庭”，是導致兒童聽力障礙的一個很常見的病因。有家長說，我們家沒人得這個病，為什麼孩子得了？原因很簡單，遺傳。Tips：大前庭“大前庭”是引起兒童感音神經性耳聾中最常見的內耳畸形，它是遺傳病，這是已經被醫學證實了的。造成“大前庭”出現的是一條叫SLC26A4的基因。如果父母是SLC26A4基因攜帶者（即雜合突變），且自身並未發病，那麼所生子女可能是純合突變，表現為耳聾。55%～94%的患者為雙側，60%～66%為女性。“大前庭”的孩子聽得見　　“大前庭”的孩子，出生時的新生兒聽篩可能是透過的，也可以像健聽孩子那樣聽到聲音。但隨著年齡的增長，由於藥物、感冒、外傷、劇烈蹦跳等運動，2歲之後就會誘發，逐漸出現表徵。比如眩暈，聽力下降等。　　其中，聽力下降程度可能會呈現波動性、進行性或突發性。波動性聽力下降臨床上比較多見。孩子開始聽並不受影響，慢慢地聽力會有所下降，但有可能會反彈，而後再下降，但總體趨勢是下降的。人工耳蝸是最佳選擇　　很多家長覺得孩子雖然是“大前庭”，但能聽見，能交流，就放任不管。孩子小的時候或許看不出來，但隨著年紀增長，上學時很可能會因為聽力下降而導致成績下滑，進而影響交流，對孩子心理造成很大傷害。　　所以，建議如果孩子有“大前庭”，在佩戴一年助聽器並進行語訓效果不理想的情況下，最好選擇給孩子進行人工耳蝸手術。　　人工耳蝸植入是治療“大前庭”孩子感音神經性耳聾的有效方法，但植入的最佳時機目前尚有爭議。大前庭的孩子很多到4、5歲才出現高頻陡降，在此之前聽、說能力都比較好，那麼可能就會考慮晚植入；有些孩子依靠助聽器也能達到很好的效果，那麼也會植入較晚；還有的孩子聽、說都還可以，但為了良好的聽覺感受而選擇早植入。可以說，“大前庭”的植入時間可以根據孩子的情況而定，但最終還是建議植入人工耳蝸效果最佳。延緩誘因發作　　耳蝸內前庭導水管在人體發育生長期間或成熟後，都很容易受到物理的、化學的等因素的影響而干擾正常功能，症狀表現也可能是或隱匿、或明顯、或典型的。但在日常生活中，有幾方面極易導致病發的誘因，還是要儘量注意：　　● 防止頭及顳部（耳部）的外傷。孩子活動量大、運動安全性差，頭和耳部外傷很容易誘發隱匿或穩定型“大前庭”的突發性耳聾。　　● 適當限制劇烈活動量。這對於已經明確診斷的孩子非常重要，這類孩子經常會在勞累後出現疲勞，加重聽力障礙，並伴有頭暈。最初，靜養幾天就可以緩解，但慢慢地，這種現象越來越頻繁出現，聽力下降就越快。　　● 積極治療急性慢性上呼吸道感染。孩子特別容易感冒，尤其是上呼吸道感染，容易累及咽鼓管和中耳腔，出現急性或卡他性炎症，至咽鼓管口通暢受阻，導致內耳壓力異常，干擾耳蝸的液體正常迴圈，出現耳塞腦脹聽力下降。　　● 防止過大噪音刺激。超限噪音刺激是加重、加快先天神經性（前庭導水管擴大症）耳聾發展的重要因素之一，因為內耳發育不全，都存在不同程度的內耳淋巴液迴圈障礙和消音濾音的作用調節能力低下，因此容易導致聽覺細胞的疲勞。