什麼情況下需要做耳聾基因檢測？

1、聽力損失者，想了解自身聽力損失的原因；

2、因感冒、頭部受擊打等或其他原因導致聽力下降的患者；

3、家中有使用耳毒性藥物導致聽力損失的人群，如檢測結果顯示線粒體基因突變，應避免使用氨基糖甙類藥物；

4、具有家族性聽力損失病史，正面臨結婚或者想要寶寶這類選擇的患者或其家人；

5、已經生育一個聽損寶寶的家庭，可在再次生育前進行產前基因診斷；

6、對於年齡較小的寶寶不適於做CT檢查時，需要了解是否有大前庭水管綜合徵的家庭；

7、準備進行人工耳蝸植入手術，可透過基因檢測來輔助判斷康復效果。如GJB2基因突變導致的先天性聽力損失患兒，聽神經、聽覺傳導通路及言語中樞是正常的，植入後會獲得良好的康復效果；

8、孕婦可在孕期進行產前篩查，可提前預知生育聽損寶寶的風險；

9、新生兒進行耳聾基因篩查可有效提高遺傳性聽損患兒的檢出率，避免藥物致聾或“一巴掌致聾”等。

對於新生兒的耳聾基因篩查，我們先了解一下。

目前使用基因晶片進行GJB2、SLC26A4、GJB3、線粒體4個基因9個位點的遺傳檢測，這9個位點又是檢出率較高的熱點突變。

需要注意的是，既然是基因篩查，那麼所檢查的就是九個熱點突變，若檢測結果顯示“（單）雜合突變”，不排除晶片檢測範圍不足而漏檢的複合雜合突變，若寶寶出現聽篩未透過或言語發育異常，則需要進行全序列的基因檢查來明確。

產前診斷的時間內容和意義：

我們之前瞭解的基因篩查，是寶寶出生後的檢測方式，那麼產前診斷，就是一種預防措施。對於已育有一位聽障寶寶的家庭，產前診斷可以實現不再生育聽障寶寶的目標。對於健聽的家庭，也可以提供優生優育的指導。

那麼產前診斷的時間是什麼時候呢？

懷孕11-13周可進行超聲引導下/羊絨/毛膜取樣；

懷孕18～22周，可進行超聲引導下羊膜腔穿刺，羊水取樣；

懷孕約24~~26周時，可在超聲引導下/行臍帶穿刺/臍帶血取樣。

一些存在的誤區：

1、耳毒性藥物致聾，一定都是透過基因遺傳的。

答案是：不一定，攜帶線粒體基因突變的人群接觸少量的氨基糖苷類抗生素就會有較大程度的聽力下降，沒有攜帶此突變基因的人群，如果大量使用此類耳毒性藥物，也會產生聽力損失。

2、耳聾基因檢測報告沒有問題，那麼一定不是基因遺傳的問題。

這是錯誤的。目前主流的耳聾基因檢測只能檢測GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA四種耳聾基因，還有許多其他未檢查到或者未知的，需要進一步的科學研究來證實的相關基因。所以不用太過糾結於是否是遺傳引起的，利用現有的檢測方式來達到為孩子明確或提高後期的聽覺及康復效果才是目標。

3、聽力篩查通過了，聽力一定沒有問題。

這是錯誤的，對於在出生後做過聽力篩查通過了，但是聽力及言語發育情況緩慢或異常的孩子，家長需要密切關注，比如攜帶線粒體基因突變的孩子或者是患大前庭水管綜合症的孩子，比較容易出現這類情況。

4、爸爸、媽媽和頭胎寶寶，聽力都沒有問題，二胎寶寶的聽力也不會有問題。

上面講到的GJB2和SLC26A4都是常染色體隱性遺傳，爸爸和媽媽都是攜帶者但聽力正常的情況下，有25%的機率生下聽損寶寶，所以在懷孕期間做耳聾基因檢測還是有必要的。

5、耳聾基因致聾的兒童，能接種疫苗麼？

答案是可以的，某些種類的疫苗（主要是病毒類疫苗），在生產過程中為了防止細菌汙染，會使用抗生素，之後再透過純化將其清除，但總會有少量的抗生素殘留。目前，常用於疫苗生產的抗生素主要有新黴素、鏈黴素、硫酸慶大黴素、硫酸卡那黴素、金黴素等。

因此，某些疫苗中，是含有氨基糖甙類抗生素的。疫苗中殘留的抗生素劑量，相當於臨床常規一次用量的百萬分之一。與日常生活中可能接觸到的風險相當。所以聽損寶寶是可以正常接種疫苗的。

中國是有聽力障礙人數最多的國家。每年約新生聾兒3萬餘名。引起耳聾的原因有很多，但在聾病患者中，約60％的耳聾與遺傳因素有關，而且在正常人群中也存在較高的基因突變致聾的現象，因此耳聾發病率一直居高不下。但耳蝸結構細微且複雜，無法透過電生理和生化檢測作出病因學診斷，制約了聾病研究的發展。這一切都決定了聾病的基因檢測是目前最有效的病因學分析方法，並能為耳聾的治療、預防和預後作出指導。