概述

肌營養不良是指一組以進行性加重的肌無力和支配運動的肌肉變性為特徵的遺傳性疾病群。肌營養不良證包括先天性肌營養不良證、其他BECKER型MD等多種型別。部分肌營養不良證會導致運動受損甚至癱瘓。臨床上主要表現為不同程度和分佈的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。也可累及心肌。

本病病因是遺傳異常，在不同的型別中可以不同的方式進行，但遺傳因素透過何 種機制最終造成肌肉變性，則始終未明。目前認為可能由於遺傳缺陷引起肌細胞膜形態結構異常，肌膜通透性及轉運功能改變，使肌酶從胞漿中大量經肌膜“漏出” 並使血清中有關酶相應增加;肌酶的外溢導致核糖體代償性合成更多的肌酶，由於這種代償作用相當有限，一定時間後肌細胞即遭受破壞，為增生的結締組織取代。

自80年代初把DNA重組技術引入研究後，對假性肥大型肌營養不良症的遺傳研究已取得突破性進展，除肯定其為X-連鎖隱性遺傳病外，尚發現DMD基因座 是在XP21(即X染色體短臂2區1帶)上，很可能其兩個亞型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷導致骨骼肌中缺乏一種特異的抗肌萎縮蛋白 (Dystrophin)，致肌管發育受阻、肌細胞再生能力差，造成肌管形態和功能上明顯異常。

1.雙下肢近端無力，跑步困難、易跌、上樓費力;

2.四肢近端、肩胛帶、骨盆帶的肌肉明顯萎縮;

3.行走時腰椎過度前凸，骨盆及下肢呈搖擺狀，似“鴨步”步態;

4.因肩胛帶肌肉無力、萎縮，當雙臂前伸時可見“翼狀肩胛”;

5.由仰臥位起立時表現出先翻身俯臥，再雙手撐地、扶膝、伸腰等特殊姿態，又稱Gowers徵。

6.腓腸肌或三角肌等處可見假性肥大。

7.面肩肱型：肌病面容，閉目不合，噘嘴不能，口唇肥厚等;翼狀肩胛;上臂細瘦。

8.肢帶型：四肢近端肌肉無力、萎縮;上樓困難，舉臂不能過肩。

9.眼咽型：眼瞼下垂，眼球活動障礙;吞嚥困難，構音不清。

1、基礎方法

包括系列中藥製劑為主的藥物治療，中藥湯劑，大灸和按摩等方法是疾病各時期都要應用的方法，已開發出十多種臨床製劑可適用於各種不同證型的病人；

2、現代醫學的結晶―肌肉乾細胞移植術

目前該方法已成為一比較成熟的治療方法，大多數應用此方法的患者都收到了滿意的效果；

3、康復訓練方法

包括肌營養不良操和肌腱康復訓練法。肌腱康復訓練法已形成了針對疾病各個時期的不同方法，包括肌腱曲伸訓練、站立肌肉訓練、移步訓練等；

4、物理療法

主要有導平儀、中藥治療儀和自制夾板，自制的簡易關節夾板，用來固定膝關節和踝關節輔助康復訓練；

5、骶療治療

此方法對提高患者腰部力量和行走能力有較好的作用。

所謂“階梯式”即根據病人病情發展的不同階段，採用相應的方法循序漸進的治療，以達到治療目的，階梯式治療法包括：初期，此階段病人的病情相對較輕，採用基礎治療＋肌營養不良操＋肌腱康復之肌腱曲伸訓練療法，幫助病人恢復和保持關節功能；二期，初期治療＋肌肉乾細胞移植術＋導平治療＋骶療；三期，此階段患者處於癱瘓早期，在二期治療的基礎上＋肌腱康復訓練之站立移步訓練＋肌營養不良操＋夾板固定關節以幫助患者恢復站立能力；四期，此階段病人病情相對較重，在三期治療的基礎上＋呼吸訓練法，因此期患者多累及呼吸肌和心肌，呼吸訓練法可以改善呼吸，提高生活質量。由上面的介紹大家可以看到，“多元化階梯式治療法”是治療進行性肌營養不良的系統方法，涵蓋了疾病的整個過程，針對性強且科學高效，大大的減輕了病人的疾苦。

肌營養不良是一種由於遺傳因素引起的肌肉變性疾病，很多人看到就會認為是營養不良導致的疾病，然而營養不足只是肌營養不良的誘發因素之一，卻不是根本原因。

病因及發病機制：

遺傳基礎:

多為X連鎖隱形遺傳和X連鎖顯性遺傳，也有少數我常染色體顯性或者隱性遺傳；

細胞膜學說：

比較複雜，多為遺傳或者病理基因引起一系列酶及生化變化在發病的過程中其主導作用；

其他少見的抗肌萎縮蛋白病:

等等。

迄今為尚無特效療法，目前的研究主要集中在常見的杜氏型肌營養不良（DMD），不同型別其病情的嚴重程度、疾病進展、預後等均有明顯不同。

目前治療，主要是指支援治療，包括：增加營養、適當鍛鍊、儘可能的從事日常活動、避免過勞、防治感染、呼吸支援以及防止心衰等。

基因及幹細胞療法目前仍處於探索中。

注： 透過以上的瞭解，我們知道目前的醫學尚無治療該疾病的有效辦法，所以，目前減少發病或者患病率的有效手段是防止患兒的出生，所以產前診斷 具有十分重要的意義（如果你的家族中有類似疾病的患者，建議注意在產檢時篩查相關的基因型，避免患者的出生）。

本病為一組遺傳性慢性肌病，主要病理是橫紋肌變性，其發病基礎可能是肌細胞膜通透性改變，引起細胞內物質漏出。臨床表現為進行性肌力減退。

肌營養不良的病因具體有以下幾點

　　1、遺傳基因突變：表現為基因缺失、重複和點突變，導致所編碼的蛋白質不能生成或缺乏，從而引起臨床上所見的肌肉萎縮、無力。其中假肥大型肌營養不良的研究為深入，已經確定是由X染色體短臂上的因缺失所致，該基因編碼為一種細胞骨架蛋白，稱為抗肌萎縮蛋白，分佈在骨骼肌和心肌細。

　　2、細胞膜基因缺失：患兒因為該基因缺失，所以不能產生抗肌萎縮蛋白，肌膜不穩定，在收縮時損傷，所以出現肌肉的變性、壞死，導致肌肉萎縮、無力。

　　3、母親攜帶致病基因：女兒從母親那遺傳了致病基因的染色體，但是另一個染色體X是非常正常的。所以通常不得病，只是致病基因的攜帶者。不過將來這個女孩生下一個兒子的話，多半會得病。

　　4、痰瘀互結留著肌肉：主要是指脾主運化水溼，若脾氣虛弱，脾失健運，不能運化水溼，化生氣血，面則釀生痰濁。氣為血之帥，血為氣之母。由於先天不足，脾腎氣虛，久則氣無力以推動痿症執行漸至血瘀之症，痰濁血瘀互結，留著肌肉，阻滯經脈，日見區域性肌肉假性肥大，肌肉增粗變硬。

　　5、後天失養，脾氣虛弱：主要是指脾乃後天之本，氣血生化之源，主肌肉及四肢。正常生理狀態上，能過胃之受納腐熟水谷，脾之運化功能，攝取營養精微物質，變化而為氣血。

肌營養不良是一種由於遺傳因素引起的肌肉變性疾病，很多人看到就會認為是營養不良導致的疾病，然而營養不足只是肌營養不良的誘發因素之一，卻不是根本原因。

引起肌營養不良因素有：1、遺傳因素，除了遺傳因素以外，患者自身基因突變也可導致本病發生。由於基因缺陷引起的。

2、細胞膜基因缺失

3、母親攜帶致病基因

4、痰瘀互結留著肌肉

肌營養不良症是指一組以進行性加重的肌無力和支配運動的肌肉變性為特徵的遺傳性疾病群。肌營養不良症包括先天性肌營養不良症、其他BECKER型MD等多種型別。部分肌營養不良症會導致運動受損甚至癱瘓。臨床上主要表現為不同程度和分佈的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。也可累及心肌。

　　導致肌營養不良的原因有：

　　1、肌營養不良的發病與遺傳基因的突變有關，表現為基因缺失、重複和點突變，導致所編碼的蛋白質不能生成或缺乏，從而引起臨床上所見的肌肉萎縮、無力。其中假肥大型肌營養不良的研究最為深入，已經確定是由X染色體短臂上的因缺失所致，該基因編碼為一種細胞骨架蛋白，稱為抗肌萎縮蛋白，分佈在骨骼肌和心肌細。

　　2、胞膜上，起支架作用，可保護肌膜抵抗收縮時所產生的力不致受損。患兒因為該基因缺失，所以不能產生抗肌萎縮蛋白，肌膜不穩定，在收縮時損傷，所以出現肌肉的變性、壞死，導致肌肉萎縮、無力。

　　3、痰瘀互結留著肌肉，主要是指脾主運化水溼，若脾氣虛弱，脾失健運，不能運化水溼，化生氣血，面則釀生痰濁。氣為血之帥，血為氣之母。由於先天不足，脾腎氣虛，久則氣無力以推動血液執行漸至血瘀之證，痰濁血瘀互結，留著肌肉，阻滯經脈，日見區域性肌肉假性肥大，肌肉增粗變硬。

　　4、後天失養脾氣虛弱，對於進行性肌營養不良的病因，主要是指脾乃後天之本，氣血生化之源，主肌肉及四肢。幼兒患者較多是因為小兒臟腑嬌嫩，形氣未充，脾常不足，加之先天之不足，脾氣虛弱，脾失健運，不能生化氣血，則氣血虧虛不能濡養肌肉四肢，日見肌肉萎縮無力。

導致肌營養不良的原因：

一、痰瘀互結留著肌肉

這是引發肌營養不良的病因之一，為了說的通俗一點讓大家理解明白，可以這麼講：脾主運化水溼，當人的脾氣虛弱的時候，會造成脾失健運，結果造成運化水溼的功能不能完成，化生氣血之後造成面部釀生痰濁的結果。

二、氣和血的不足

氣和血是相輔相成的，在書中記載著這樣的話：氣為血之帥，血為氣之母。當這些不足的時候，比如說脾腎氣虛，那麼結果就是氣無力，導致血液的執行停止，還會導致血瘀之證。對於人體的健康不利，還會引發肌營養不良疾病。

三、痰濁血瘀互結

當人體發生了痰濁血瘀互結的情況的時候，那麼就會造成留著肌肉和阻滯經脈的結果，你會發現人體有這樣的症狀：區域性的肌肉假性肥大還會導致肌肉增粗變硬。

一般是基因攜帶以及基因突變引起的，目前比較好的治療方法是中藥湯計調理，北京仁愛堂的王常在老先生對此有著多年的臨床經驗。bj3497病情也因人而異需要詳細瞭解才能給出針對性的建議

你好如果患有肌營養不良這種情況還是比較嚴重的。可以配合針灸康復按摩治療。

平常也可以吃點營養神經，的藥物治療。平常也要避免，勞累，多注意休息。祝早日康復！

肌營養不良症是一組遺傳性骨骼肌變性疾病。發病機理：在肌細胞膜外基質、跨膜區、細胞膜內面以及細胞核膜上有許多蛋白，基因變異可導致編碼蛋白的缺陷，導致肌營養不良。由於不同的蛋白在肌細胞結構中所起的作用不完全相同，導致不同型別的肌營養不良。指導意見：進行性肌營養不良症是一大類基因突變引起的肌肉變性疾病，迄今尚無特效的治療方法。目前常用激素治療、成肌細胞移植等，效果均不是很理想。建議平時適當鍛鍊，合理營養，採取物理治療和矯形治療以糾正骨關節畸形，防治關節攣縮。加強呼吸鍛鍊，改善呼吸功能和心臟功能。保持良好的心態。