唐氏篩查並非產前檢查必查專案，但作為一種篩查胎兒染色體異常的手段，它具有簡單、無創、安全、費用低等優勢，是非常適合普查的，所以目前臨床上很多醫院普遍透過唐氏篩查來計算孕媽懷有“唐氏兒”的風險高低。

唐氏篩查分為孕10~13＋6周的早期唐氏篩查（早唐）和孕15~20周的中期唐氏篩查（中唐），兩者對唐氏綜合徵的檢出率分別約為85%和60%~75%。但要明確一點，唐氏篩查只是一種篩查方式，而不是確診方式。

有些孕媽可能錯過了唐氏篩查的時間或對唐氏篩查的準確率不滿意而未做唐氏篩查，對於這類情況該怎麼辦？

一、無創產前NDA技術

這也是一種對胎兒染色體異常的篩查手段，要求在孕12~22周進行。相比於唐氏篩查，無創產前NDA技術更加準確，對唐氏綜合徵的檢出率約99%。但缺點就是價格昂貴且對一些其他的染色體數目異常篩查存在侷限性。

二、羊膜腔穿刺檢查

對於夫妻雙方有一方存在染色體異常或有過“唐氏兒”的分娩史或無創產前DNA技術提示高風險需確診，可以行羊膜腔穿刺檢查，這是對胎兒染色體異常的確診方式。羊膜穿刺是一種有創操作，有小機率造成感染及流產。

你好，我老婆也正在懷孕，2019年底在上海做了唐氏篩查，唐氏篩查是一定要做的，這個目前是有唐篩和無創DNA二種方式，具體如何選擇，一般都選擇做唐篩，如果擔心不準可以直接做無創DNA，不過無創費用高，我老婆是在上海紅房子醫院做的，所以這個是必須做的，主要是用來檢查孩子的畸形率！