癌症的發生與先天遺傳因素有一定的關係，但同時也受到後天因素的影響，如感染，或長期生活習慣。因此，透過基因檢測來預測癌症是否會發生，一般不可能達到很高的準確率。因為即使攜帶突變基因，如果後天有一定量的休養，疾病也可能不會發生。此外，一些惡性腫瘤與基因無關。例如，宮頸癌的發生與人類乳頭狀瘤病毒的感染直接相關，而這種感染不是由基因決定的。

我認為，基因檢測的主要用途是用來優生的。

也就是家庭中有某種遺傳性的疾病，就需要做基因檢測，生育後代時，針對性的選擇不生育含致病基因的孩子，這樣來保證後代的健康。

目前，三代試管嬰兒技術，已經可以對有遺傳疾病的受精卵進行篩選。從而保證生健康的孩子。

有的癌症跟基因突變有很大的關係，比如家族性的乳腺癌，卵巢癌的，提前做基因檢測可以明確自身是否攜帶致病突變，提示患病風險，可以做到早發現，早採取措施，另外基因檢測還可以指導癌症患者選擇靶向藥物

拿目前蛋白質晶片檢測來說。

蛋白晶片技術是目前世界領先的高通量陣列式檢測技術，它是以血清蛋白為生物指標物，操作簡單便捷，週期短，對於檢測人來說是省時省力，可實現在一次實驗中就能定量分析1000種蛋白的表達水平，準確檢測出檢測人是否患病，現處於疾病的哪個階段。它可檢測38種慢性疾病和十幾種重大疾病相關的蛋白質變化，提前3~5年得知體內的健康隱患；提前制定詳細的有針對性的治療方案。

目前基因檢測的臨床應用還是有一些的，小的層面，檢測幾個多型性位點來指導用藥，最典型的就是心血管用藥，比如華法林，阿司匹林等，這些檢測比較簡單，大的層面，用到二代測序的應用有微生物的宏基因組測序，針對罕見病的各類panel，全外顯子測序，全基因組測序。最後就是腫瘤檢測，也是各類panel，全外，主要的目的就是指導靶向用藥，因為大多數腫瘤都是體細胞突變，所以測序深度會比較深，另外還有一些家族性腫瘤的，就和罕見病差不多，主要找的是胚系突變。

腫瘤基因檢測，是針對引起腫瘤的致病突變進行的檢測。根據檢測目的主要分為兩類：指導腫瘤患者的精準治療，評估腫瘤患者的親屬罹患腫瘤的易感性。

腫瘤的本質是體細胞突變累積的結果。透過二代測序技術檢測患者的腫瘤組織中含有哪些突變，確認引起在腫瘤發生過程中發揮驅動作用的突變，就可以針對性使用靶向藥物。靶向藥物相比傳統化療藥物具有針對性強，副作用小的優點，可有效改善腫瘤患者的預後。靶向藥物在肺癌治療中的應用經驗最豐富。目前有條件的肺癌患者需要常規進行基因檢測，有助於臨床醫生選擇個體化的醫療方案。

有一些腫瘤的遺傳性很強，比如卵巢癌，乳腺癌，結直腸癌等。這意味著腫瘤患者的親屬也有可能發生腫瘤。最著名的例子是安吉麗娜朱莉，她的媽媽和姨媽都患有乳腺癌，提示她的家族可能存在乳腺癌致病基因。為了確認自己是否攜帶相關致病基因，她進行了BRCA基因檢測，發現自己果然攜帶這個BRCA1基因突變。

攜帶這種基因突變並不意味著一定發生腫瘤，但是腫瘤發生的風險要遠高於一般人。因此她先後切除了乳腺和卵巢，預防乳腺癌和卵巢癌的發生。需要注意的是，進行這種基因檢測，使用的是血液樣本。

以上只是簡單介紹了腫瘤基因檢測的兩個最主要目的。實際上根據不同的檢測技術和檢測樣本，腫瘤基因檢測還可以實現腫瘤早期篩查和診斷，腫瘤動態檢測，腫瘤患者預後等多種目的。腫瘤基因檢測專業性較強，需要配套相應的遺傳諮詢，與臨床，實驗室，患者三方面充分溝通，才能全面發揮腫瘤基因檢測的重要作用。