你好，唐氏篩查和無創產前基因檢測哪個好？這兩個不能比，但是準媽媽們弄清楚這兩個的區別，心裡會踏實好多。

一，唐氏篩查1，它是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。主要來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度。衛生部規定所有孕婦都應該做唐氏篩查。因為中國每年都有大量的唐氏兒出生（嚴重畸形），治療非常棘手！2，具備唐氏篩查的醫療單位多，方便，大多數免費檢查。若是早期孕檢，唐氏篩查為陰性，只是表示風險係數低，機率為1/10000，並不一定都是百分百安全的，堅持產檢，一旦發現有羊水過多，胎兒生長慢等其他B超異常時，要格外小心。

3，若是唐氏篩查陽性，高危，孩子一定有問題？答案是錯！只是機率為1/100，風險高，到底是那個1%的唐氏兒還是99% 的正常胎兒？想最終確診，可以作無創產前基因檢測或羊水穿刺檢測。

二，無創基因（DNA）產前檢測費用高，自費，一般2千多，具備檢測能力的單位少，不可能每位孕婦都做。若唐氏篩查陽性，可以做DNA檢測，準確性高達99%，有確診價值，若陽性，再結合羊水穿刺陽性，胎兒確診唐氏兒了。一般在12周以後即可檢測。哪些高危孕婦可以做無創DAN檢測呢？

既往出生過唐氏兒的孕婦，高齡孕婦（分娩年齡大於等於35歲），父母有染色體平衡羅氏易位並可導致其胎兒患唐氏兒風險增高，胎兒超聲軟指標提示13三體、18三體或21三體的風險增加（如果胎兒結構異常，則直接行羊水穿刺確診），其他願意接受此項檢測的低危險孕婦。

若做這個檢測，可以和相關網路平臺聯絡，三甲醫院護士上門抽血即可檢測，以免孕婦路途顛簸等增加孕期風險。

最近有粉絲指出，某某大V說了，無創準確性高，唐氏篩查應該被淘汰！

嗯，能說出這種話的大V肯定不是我產前診斷專業的，而且很明顯對新生的技術只知其一，不知其二。只知道用新技術，卻不知道充分更新知識。可以說相當不負責任了。根據ACOG最新指南規定：因為無創DNA檢測無法檢測到除13，18，21對染色體之外的染色體異常，且除了三倍體的檢查，其他檢測的靈敏性都沒有那麼高。但是唐氏篩查卻能透過生化指標間接輻射其他染色體的異常，所以唐氏篩查現在仍然是產前遺傳學篩查的一線手段，而不是無創DNA檢測。

所以在無創擴充套件到23對染色體之前，要想替代唐氏篩查，還是有段距離的。有異議？ACOG指南在此，異議退散！

當然，無論是唐氏篩查，還是無創DNA檢測，一旦發現異常，應該立刻安排有創染色體篩查（羊水穿刺，臍血穿刺）確診。要知道無論是唐氏篩查，還是無創DNA檢測，雖然無流產風險，但都屬於篩查。而篩查的目的，就是儘可能多的發現可能有問題的病例，然後讓有創染色體檢查來確診。因為有創染色體檢查有流產風險，好則好已，但無法廣泛推廣。只有聯合篩查+有創確診，才能將漏診畸形的機率降至最小。而無創DNA今後發展的方向，也是朝著更準確，更精確，更低漏診率的方向走的，相信在不久的將來，無創DNA終將克服自身的缺點，最終代替唐氏篩查成為一線遺傳學篩查手段！

無創DNA和唐篩都是檢查胎兒天生染色體缺陷的孕檢專案。兩者到底有什麼區別，我們應該怎麼選擇呢？

二者檢查的時間

無創可以12-22周之間做，唐篩15-20周進行，如果錯過唐篩時間的準媽媽可以選擇做無創DNA.

二者的價格

無創DNA價格在2500左右，有時候團購可以打折，而有的醫院指定地方，價格固定了。唐篩價格在三四百元。各地價格有差別。

結果準確度

無創的準確度要高於唐篩，如果唐篩風險高，大夫會建議做無創或者羊水穿刺。

對於高齡產婦，染色體家族遺傳疾病的，要直接做DNA.

所以，對於一般孕婦來說，如果你不是高齡孕婦，家族沒有染色體遺傳病史，孕期剛好在 15-20周之間，直接做唐篩就可以了。

有愛的父母都會分享這篇文章，讓更多的人受益。

每次看到這樣的問題，菁媽都會覺得前面的條件給得太少了，不容易給出答案。

我們先了解下唐氏篩查和無創檢查是什麼？

醫院常規的唐氏篩查：

在孕期11-13+6周時進行B超看胎兒頸後透明層厚度，孕中孕期抽血看血清甲胎蛋白、血清人絨毛膜促性腺激素遊離β亞基、和非結合雌三醇指標再結合孕婦的年齡、體重、孕周等進行綜合風險評估，得出胎兒罹患21-三體、18-三體和神經管缺陷的風險度。

無創檢查：

無創產前基因檢測是透過採集孕婦外周血，運用母血漿中含有胎兒遊離DNA這一理論基礎，採用新一代測序技術進行高通量測序，並將測序結果進行生物資訊分析，得出胎兒患“21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵”的風險。

從檢查的準確率來看：

一般常規的唐氏篩查準確率是70%左右，也就是檢查高危，但是結果可能不一定是，結果不高危，也可能有唐氏綜合症。

而無創檢查準確率是99%。準確率更高。

從價格來看：

一般唐氏篩查大概是200元多元，而無創檢查至少3000元左右，如果檢查的專案多更貴。

從適用人群來看：

年齡是唐氏的重要因素，年紀小於35歲，繼往孕產都正常的可以先選擇唐篩。

而年齡大的或者是試管嬰兒，有過不良孕產史的建議可以考慮無創。

所以做什麼樣產前檢查的看你多大，錢包的錢多不多，以前是不是有不良的孕產史，家庭是不是有這型別的人。

而且無論是無創還是唐篩都只是疾病的篩查，如果發現高危也都建議要做羊水穿刺來確診。

祝健康

無創DNA和唐氏篩查的區別是，唐氏篩查的目的是篩查有無21三體綜合徵，也就是篩查先天愚型，主要的優點是經濟、簡便、無創，缺點是能夠判斷胎兒的患有唐氏綜合徵的機會有多大，不能夠明確胎兒是否患上了唐氏綜合徵，唐氏篩查檢出率為60%-80%，有一定的假陽性。唐氏篩查綜合徵有年齡的限制，僅適用於未滿35週歲的孕婦。無創DNA也是在12周以後進行的，主要的優點是無創、準確性高，不受年齡的限制，缺點是費用高，不能夠完全代替唐氏篩查。所以無創DNA和唐氏篩查各有優點、缺點，看自己選擇吧！

唐篩和無創查的是相同的項，區別就是唐篩準確率60～70%，無創達到99%；北京價格唐篩2百多，無創2300多，自己選吧。

一句話表達我的觀點，做唐篩直接做無創更省心。

為什麼要直接做無創DNA？

不管是做什麼檢查，我們都想得到最準確的檢查結果。唐篩檢查也是，無創DNA的檢查結果準確率肯定是最高的。如果普通唐篩檢查準確率不高，出現假陽性，還是需要進一步檢查做無創DNA，所以不考慮其他情況，直接做無創DNA是最好的。

普通唐篩檢查結果都不準嗎？

普通的唐篩檢查結果準確率要低一點，早期唐篩準確率大於中期唐篩準確率。有的醫生認為年輕孕婦，既往沒有不良孕產史，家族沒有相關病史，也是可以首選早期唐篩的。特別強調一點，有高危風險因素的就不要做唐篩檢查了，還是直接做無創DNA。

無創DNA一定不會出錯嗎？

無創DNA的準確率已經很高了，比如21-三體準確率高達99.9%。但是也不是100%。但是我認為這個準確率已經很高了。如果再要糾結這個，我想也是目前技術的侷限性吧。

所以，我建議有條件做無創DNA，儘量首選無創DNA！

我就說說我的經歷吧，我在做大排畸之前也很糾結，我是意外懷孕，並且懷孕第一個月我都不知道，還抽菸➕吃藥（中成藥）➕拍了一次x光，醫生就讓我做無創，我跟我老公商量了好幾天，問了身邊很多孕婦還有當媽的，並且還諮詢了很多醫生，還有家裡的熟人，熟人是我老公老家的婦產科醫生，最後總結出來就是可以先做最便宜的唐篩，如果出現了不敢的數值，比如臨界值或者高風險，我們再去做其他的，臨界值就做無創，高風險做羊穿，後來唐篩做完我低風險，問了醫生，醫生說懷孕第一個月吃了藥沒太大影響，並且我是吃的中成藥，X光只拍了手，沒有直射肚子，影響也不大，再加上我發現我懷孕就及時戒菸，煙量不大，並且我年齡小，25歲，所以綜合評估低風險，不過醫生說讓我關注我後面的b超、三維、四維啥的，如果有一點不對都要去複查，我大排畸做完以後小寶寶一切正常，沒有任何器官畸形，面相上看也不像唐氏寶寶

我的經歷是，本來想先做免費唐篩的，結果去的那天吃飯了，都抽過血了，跟護士隨口說一句喝水了護士就說早知道就不給你抽了，結果會不準。然後說第二天再空腹抽一次。我心想查這喝口水都影響結果，這唐篩準確率也太低了。糾結一晚上，第二天沒去。但是不檢查我又日夜擔心，晚上睡不著覺。就瞞著家人自己跑去省會城市做了無創，當天抽血做好無創結果不出來我都是放心了，我覺得孩子就是沒問題的，但是不做又不安心。過了十來天吧，結果出來沒事，低風險。直到孩子出生，檢查一切正常我才跟老公說我孕期做了無創

唐氏篩查，是檢查胎兒患唐氏綜合徵的風險機率。無創DNA，是針對染色體的檢查，包括13、18、21號染色體及其他。

唐氏篩查，一般建議在孕16到20周做，準確率僅為70左右，所以很多孕媽都想直接放棄這項檢查，轉做無創DNA檢查。

通常情況下，醫生會讓年齡在35週歲以下的孕媽做普通的唐氏篩查，而不直接做無創。這是因為在35歲以下的孕媽，懷唐氏寶寶的機率相對較低。而在35歲以上的，可以直接做無創。

也就是說用懷孕時年齡來判斷做唐篩還是做無創。

無創DNA，是目前已知準確率較高，能達到97%，且很安全的染色體檢查手段。所以他的檢查結果可以用做診斷依據。而唐氏篩查，僅僅只能做為風險評估。

從而可以看出來，無創DNA肯定要比唐氏篩查好。

曾有人問為什麼唐氏篩查準確率不高，為什麼不取締？

上面提到，唐氏篩查在35歲以下的孕婦檢查中，結果還是相對可靠的，然後就是唐篩的價格也比無創便很多，僅是無創檢查的十分之一左右。或許這兩個便是決定唐篩存在的主要原因吧。

其實在孕期還有兩項檢查是針對染色體進行的，一是NT檢查，NT檢查在孕11到14周的時候做，準備率也不是很可靠，但做為一個早期的風險評估手段，也是有它存在的意義。二是羊水穿刺，羊水穿刺準確率百分百，如果前期NT和唐篩都有風險，那就可以用羊穿來進行復查。羊水穿刺還可以用來檢查多胞胎的染色體，這是其他幾項檢查不可替代的。

總結：在孕期的染色體檢查時，需要一項一項的做，不然花冤枉錢。我給大家建議的順序是：NT（11－14周），唐篩（16到18周），如果有風險做無創（16到22周），還是懷疑結果可做羊水穿刺（16到22周），多胞胎也一樣。如果是高齡產婦，35週歲以上的，NT檢查有風險時，可以不做唐篩直接做無創。

隨著時代的發展醫學的進步，產檢得到了越來越多人的重視，可以說只要有產檢意識的孕媽基本都會重視，不敢漏掉孕期中任何一個產檢專案，而唐篩作為孕中期的重要檢查專案，勢必讓孕媽們不敢掉以輕心！

關於唐氏篩查，孕早期有NT檢查，孕中期有普通唐篩，以及無創、羊水穿刺三種方式，題主所說的應該是孕中期的唐氏篩查，結合題主所說，那麼孕媽們孕中期的唐氏篩查，普通唐篩、無創應該做哪個？具體哪個好？

首先建議年輕孕媽選擇普通唐篩，還有早期唐篩NT值正常的孕媽，並且沒有其他病症的，雖然普通唐篩的準確率比無創低，但是對於以上部分孕媽，只需要做普通唐篩，因為母體和胎兒正常，沒有特殊病症，並且體重合適，年齡合適，早期NT值也正常，那麼醫生對以上這些孕媽的唐篩專案的綜合評估計算結果基本都會是低風險。

那麼年齡較大的孕媽，以及孕期體重過胖的孕媽，還有有一些孕期病症的，比如孕媽患有高血壓、高血糖，相對普通的唐篩，選擇無創DNA更有利，因為無創DNA主要透過抽取孕媽的靜脈血，利用新一代的DNA高科技對孕媽外周血漿的遊離DNA進行測序，從而能夠發現胎兒是否患有13、18或21三體綜合徵，它的準確度在90%以上，對於這部分孕媽來說，無創可以篩查出更準確的結果，有利於醫生對這部分孕媽進行精準的診斷。

至於唐篩和無創哪個好，這個問題就見仁見智了，換句話說就是具體問題具體分析，一切從實際情況出發，以上所說，不同的孕媽建議選擇適合自己的唐篩專案，下面羅列一下普通唐篩和無創的優缺點，孕媽們自行選擇咯！

1、普通唐篩

優點：操作簡單，只需要抽取孕媽的血液即可，並且價格低，準確率大概在60%左右，適用於年輕、身體健康的孕媽。

缺點：準確率低，影響風險評估的因素多，有時候胎兒正常的，結果也會出現高風險。

2、無創

優點：同樣的操作較為簡單，過程安全，最主要的是準確率高，準確率可以達到90%以上。

缺點：價格較貴，檢查範圍不全面，無法完全覆蓋23對染色體。

總之普通唐篩和無創各有優劣，孕媽們可以根據自己的實際情況和需求，選擇適合自己的唐篩專案，只要結果是安全的就是最好的，祝各位孕媽孕期產檢一次透過！