孟德爾就是遺傳學傑出的奠基人。他揭示出遺傳學的兩個基本定律——分離定律和自由組合定律，統稱為孟德爾遺傳規律。

分離定律：定義1：一對基因在雜合狀態中保持相對的獨立性，而在配子形成時，又按原樣分離到不同配子中去的現象。所屬學科：水產學（一級學科）；水產生物育種學（二級學科）

定義2：一對基因在雜合狀態各自保持其獨立性，在配子形成時，彼此分離到不同的配子中去，在一般情況下，F1配子分離比是1:1，F2表型分離比是3:1，F2基因型分離比是1:2:1。所屬學科：遺傳學（一級學科）；經典遺傳學（二級學科）

自由組合規律：是現代生物遺傳學三大基本定律之一。當具有兩對（或更多對）相對性狀的親本進行雜交，在子一代產生配子時，在等位基因分離的同時，非同源染色體上的基因表現為自由組合。其實質是非等位基因自由組合,即一對染色體上的等位基因與另一對染色體上的等位基因的分離或組合是彼此間互不干擾的，各自獨立地分配到配子中去。因此也稱為獨立分配律。

我壓根是不相信遺傳學的，因為在我的生命中遇到好幾個有遺傳病的人，他們都結了婚，也沒遺傳給孩子，所以說什麼遺傳學純屬騙人，別說點子沒用的，小心上當。

在科學領域，有一個罕見的時刻，一個古老的發現在十年新的科學發現中得以實現。1866年，一位名叫格雷戈爾·孟德爾的奧地利僧侶，發表了一組關於植物狀性研究的發現。他的作品在出版時被忽視，直到1900年被重新發現後，其他三位研究人員才獨立得出了與孟德爾相同的結論。他們立即意識到孟德爾工作的重要性，這項工作非常精確，而且非常嚴謹。他的成績有如此詳細的記錄，以至於它仍然在學校和遺傳學的本科課程中教授。

圖注：格雷戈爾·孟德爾孟德爾遺傳學第一定律（基因分離定律）：

孟德爾遺傳學基於三個定律，它們決定某些特徵如何從父母轉移到後代。這三個定律是：支配定律、分離定律和獨立分類定律。這三個定律是孟德爾在1865年的論文《植物雜交實驗》中提出的，他提交給了布林諾國家科學協會（現在在捷克共和國）。在本文中，我們將重點介紹基因分離定律。

背景

在孟德爾定律的解釋中，有許多常用的術語會讓人迷惑。我們將花一些時間來簡要解釋它們。

孟德爾選擇用豌豆植物做實驗。他測試了豌豆植物的不同性狀，如花的顏色、種子的顏色、豌豆植株的高度等是如何遺傳的。他進行雜交，讓後代與父母交配，一次測試一個特徵。為了解釋基因分離定律，我們將使用豌豆的顏色。

他開始跨越兩個純育種（或真正的育種）豌豆植物雜交成一種特定的性狀。純種植物意味著它們在與自己雜交時，總是會產生相同的性狀。在這種情況下，他雜交純育種黃豌豆植株和純育種綠豌豆植株（這些代表親本一代），他發現：

圖注：孟德爾雜交

所有的後代植株都長有黃豌豆。這些後代代表F1代，代表第一子代。孟德爾接著將F1代的後代進行了雜交。

雜交F1的後代被稱為F2代（第二子代）。孟德爾對數千種豌豆植物進行了這種雜交手術，發現75%的植物有黃豌豆，而只有25%的植物有綠豌豆，黃豌豆與綠豌豆的比例為3：1。這給了孟德爾兩條資訊。它證實，隱性特徵不是在植物中消失，而是隱藏。這就證實，在植物細胞中，有一對因子，這些因子包含豌豆顏色特徵的資訊。

今天，我們知道這些"因子對"是基因。基因是儲存資訊以產生某種特徵的DNA片段。我們都知道DNA掌握著執行生命過程的資訊。它就像一本說明書（孟德爾和19世紀其他人不知道這些資訊）。此外，基因並不都提供相同的資訊。有一些基因指導植物生產黃豌豆，而其他基因則可以生產綠豌豆。相同資訊的基因編碼的這些替代版本稱為等位基因。因此，豌豆顏色基因有兩個等位基因，一個占主導地位的等位基因為黃色，一個隱性等位基因為綠色。顯性等位符由任意大寫字母 Y 表示，隱性等位基因用小寫 y 表示。

圖注：黑色和白色部分是同一基因的兩個不同版本。該基因可能編碼為特定特徵，如眼睛顏色，或在孟德爾的情況下，豌豆豆粒的顏色或花的顏色。一個等位基因可能指導細胞形成棕色的眼睛，而另一個可能指導細胞形成藍眼睛。當其中一個等位體在一起時，它們將佔主導地位。

當一個有機體具有相同的等位體特徵時，它被稱為純合。純育種的豌豆植株為純合顯性、YY或純合隱性yy。當一個有機體有兩種不同的等位基因時，它被稱為雜合子。整個F1代都是雜合子，Yy。性狀的顯示方式稱為表型。黃色豌豆色或綠色豌豆顏色是豌豆顏色性狀的表型。另一方面，基因組成或等位基因的組合稱為基因型。黃色植株的基因型可以是YY或Yy，而綠豌豆植株的基因型永遠是Yy。

孟德爾並沒有在F2代停止。他雜交了F2代，以確認他以前的結論。當他雜交F2代的兩種綠色豌豆植物時，他發現所有的後代都是綠豌豆植物。當他雜交兩株黃豌豆植物時，他得到了兩個結果。要麼所有的後代都是黃色的，要麼後代按照上一代3：1的比例。這向孟德爾證實，有兩個因子。然而，孟德爾得出的更重要的結論是，在配子形成過程中，這些因子必須彼此分離（配子理論在19世紀60年代提出，幾年後被接受）。

當前理解

我們目前的細胞基礎證實了孟德爾的分離定律。我們今天知道，配子是透過一種稱為減數分裂的細胞分裂過程形成的。減數分裂把雙倍體細胞分為單倍體細胞。

圖注：減數分裂過程

在減數分裂過程中，雙倍體細胞的兩個染色體組被分割成兩半。每個單倍體細胞獲得7股DNA（豌豆植株在雙倍體細胞中有14條染色體）。在這些染色體之一是豌豆殼顏色的基因。一個影響豌豆殼的等位基因在一個單倍體中消失，而另一個則在另一個單倍體細胞中消失。

因此，當雜合子（Yy）細胞形成一個配子，一個配子將具有顯性等位基因，Y，而另一個配子將具有隱性等位基因，y。

在孟德爾的作品和後來的重新發現之前，流行的遺傳理論是，父母特徵的混合發生了。大多數科學家認為，後代的性狀是一種混合，是平均了父母兩種性狀的結果。但是，此邏輯中有一個很大的缺口。如果後代的性狀是混合的，那麼最終，在幾代人中，每個性狀都會成為所有以前性狀的恆定平均值。這就像反覆混合一堆顏色，直到所有的都是一種顏色，呈出處渾濁的棕色。

他的F1代結果清楚地表明缺乏"混合"。孟德爾接著將F1代的兩株豌豆植物結合起來，看看結果是什麼。孟德爾記錄了數以百計的豌豆植株的各種性狀。我們將繼續以豌豆殼的顏色為例。

所有的F1代豌豆都有一個黃色的殼。他拿了其中兩個，並授粉，生產出F2代。

圖注：孟德爾實施的雜交，3：1 的比例在此圖中清晰可見結論

孟德爾一絲不苟，作為一個數學思想家，孟德爾用科學的終極語言表達了他的生物實驗。每個結果被記錄下來，然後計算，最終，數學說出了事實。

孟德爾還研究了可重複和明確定義的特性，如植株顏色和豌豆殼顏色，這不會受到太多的外部因素的影響。他同時代的許多人研究遺傳時，使用的分散性特徵，如體重，因此很難得出準確的結論。他還挑選了合適的有機體來研究這些特徵。豌豆植物小，易於大批次生長，生長較快。孟德爾能夠透過轉移花粉來人工雜交任何他想要的植物。他可以透過這種方式嚴格控制實驗的可重複性。

這些方面對於開展良好的科學工作至關重要。孟德爾遺傳學是後來進行基因發現的基礎，這證明了這項工作的科學嚴謹性。基因分離定律經受住了時間的考驗，隨著我們對染色體和生命如何透過多變性的本性進化的更多知識的不斷了解，它得到了完整的證明。